先天性毛細血管拡張性紅斑：原因、症状、診断、治療

紅斑先天teleangiektaticheskaya（同義語：ブルーム症候群）は、長さが誕生と成長減速に小顔にteleangiektaticheskoy紅斑、明らかに常染色体retsissivnym疾患です。

先天性毛細血管拡張症の紅斑の原因と病因。紅斑先天性毛細血管拡張症 - 常染色体劣性疾患、遺伝子座-15q26.1。先天性毛細血管拡張性紅斑、DNAリガーゼ活性の衰弱、DNA修復の侵害、染色体異常の直接的な増加、免疫学的変化が主要な病原因子として考えられている。

紅斑の症状は先天性毛細血管拡張症である。オープンエリア（手の顔、鼻、耳、伸筋表面）での子供の誕生後数ヶ月は、紅斑、小胞、その後、減少性紫斑病、毛細血管拡張、および厚い痂皮を見えます。

頬と鼻に位置する持続性毛細血管拡張性紅斑によって臨床的に明らかになり、紅斑性狼瘡に似ている 。紅斑感受性。もっとまれに、そのような変化は耳介および手の後部に見られる。舌炎とcheilitisすることができます。特徴的な成長遅延、感染症への傾向を伴う免疫不全および悪性腫瘍のリスクの増加。さらに、様々な外胚葉および中胚葉の欠損が存在し得る。

その後の顔面の紅斑は弱まり、萎縮、色素沈着過剰、ときに濾胞性角化症または魚鱗癬の変化がある。この病気は、成長が遅く、体重が少なく、小人症、顔や鼻が大きいことが特徴です。上気道および消化管には、感染症の徴候がしばしばあり、性的衰弱が発症するが、精神発達からの逸脱はない。この疾患は、白血病、皮膚癌またはそばかすによって複雑になり得る。

Pathomorphology。表皮厚みムラは、局所的萎縮、基底上皮細胞の空胞変性を発現し、真皮上層の血管は、しばしば、それらの小さなリンパ組織球の浸潤、線維芽細胞増殖、スパースネス弾性ネットワークの過程で観察され、拡張しました。

Histogenesis。ブルーム症候群は、先天性免疫不全と関連している。IgA、IgM、および時にはIgGのレベルの低下は、マイトジェンに対するリンパ球の増殖応答を減少させることが示された。免疫組織学的検査により、表皮、IgMおよびIgGの細胞質基底膜におけるフィブリンの沈着が明らかになる。細胞性および体液性免疫の侵害、リンパ球増殖性疾患の発症リスクの増加がある。細胞遺伝学的研究では、姉妹染色分体交換頻度の増加した染色体不安定性が見出される。DNAリガーゼI酵素の欠損が明らかになった。

組織病理。慢性炎症の徴候がある。

差異診断。この疾患は、エリテマトーデス、ロスムント - トンプソン症候群、コカイン症候群と区別されるべきである。

紅斑の治療は、先天性毛細血管拡張症候群である。

[1], [2], [3], [4]