ヘモグロビンE病は、通常は脾腫を伴わない軽度の溶血性貧血を引き起こします。
ヘモグロビンEは、HbAおよびHbSに次いで3番目に多い異常ヘモグロビン症であり、主に黒人、アメリカ人、東南アジア系に多く見られますが、中国系ではまれです。ヘテロ接合型(HbAE)では無症状です。ヘテロ接合型のHbE a型およびb型サラセミア患者では、S型サラセミアやホモ接合型のHbE患者よりも溶血が顕著で、通常は脾腫も認められます。
ヘテロ接合型(HbAE)では、通常の臨床検査では末梢血の病理所見は明らかになりません。ホモ接合型では、標的細胞優位の軽度の小球性貧血が認められます。HbEの診断はヘモグロビン電気泳動によって行われます。