ハートナップ病：原因、症状、診断、治療
最後に見直したもの： 23.04.2024
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ハートトップ病は常染色体劣性であると考えられている。これは、DN Baronらによって1956年に記載された。この疾患は、腸閉塞形成息子の沈降、神経精神変化およびアミノ酸尿症によって特徴付けられる。
ハルトーフ病の原因と病因。この疾患は、アミノ酸トリプトホンの乏しい吸収または腎臓におけるこの物質の再吸収の弱化のために生じる。結果として、アミノ酸代謝が崩壊し、アミノ酸尿症が観察される。ニコチン酸の合成の減少。いくつかの科学者によれば、この病気はトリプトホンの胃腸および腎（再吸収）経路からの吸収を妨害する。遺伝子座2pter-q 32.3が単離され、この病気は遺伝性と考えられる。
ハルトーフ病の症状。皮膚の変化は、幼児期から始まります。日光の影響を受ける地域では、しばしば再発性皮膚炎がある。皮膚には紅斑性扁平上皮発疹、水疱および小胞がある。その後の炎症の兆候では、皮膚の減少、および二次色素沈着がある。ときには、血管ポウフィロデルミアおよび粘膜損傷、爪および髪のジストロフィーが観察される。
皮膚の発疹は神経学的症状と結びついています。同時に、小脳、痴呆、眼振、眼瞼下垂、複視および他の神経心理変化の運動失調を検出することが可能である。
組織病理。表皮および真皮には、慢性炎症の非特異的徴候がある。
差異診断。病気はポルフィリン症とペラグラと区別する必要があります。患者の尿では、インドールの含有量が増加します。
ハートトップ病の治療。ニコチン酸（1日あたり100〜200 mg）の長期使用が推奨され、光防護剤です。
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