ハンター症候群
最後に見直したもの： 23.04.2024
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疫学
外国の専門家によると、全世界でハンター症候群に苦しんでいる生存患者は約2000人に過ぎない。そのうち500人が米国に、70人が韓国に、20人がフィリピンに、6人がアイルランドに住んでいます。1人の生存患者がチリ、パキスタン、インド、パレスチナ、サウジアラビア、イラン、ニュージーランドでカウントされた。
英国の男性の罹患率の研究によると、生まれて生まれた130,000人の男の子につきそのレベルは約1例であることが示された。
他の情報源によると、ヨーロッパ諸国では、140-156000人の生まれの男児のハンター症候群が1人の男児で検出されています。
女性の小児では、この疾患の散発的な症例は極めてまれです。
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原因 ハンター症候群
遺伝学は、ハンター症候群の原因がI2S酵素をコードするIDS遺伝子（X染色体上に位置する遺伝子座Xq28）の変異であることを確立している。
グリコサミノグリカン（GAG）としても知られるムコ多糖類は、細胞間の空間を満たしマトリックスを形成するプロテオグリカンの複合タンパク質の高分子の炭水化物成分である。マトリックスは細胞を取り囲み、実際には組織の「骨格」です。しかし、体内の他の多くの生化学成分と同様に、プロテオグリカンは代謝を受けます。特に、2種のGAG-デルマタン硫酸およびヘパラン硫酸の分子から、硫酸化α-L-イズロン酸の形態のその組成物である硫酸塩は、I2S酵素の助けを借りて除去されるべきである。
不完全な加水分解dermatan-およびヘパラン硫酸にハンター症候群の結果の間のこの酵素の欠損、それらは実質的に全ての組織の細胞のリソソーム中に蓄積（皮膚、軟骨、腱、椎間板、骨、血管壁ら）。グリコサミノグリカンの異化のこの違反は、組織の構造における病理学的変化を伴い、これは、今度は、解剖学的欠陥と様々なシステムや臓器の機能障害の形成を引き起こします。
症状 ハンター症候群
初期段階から臨床的に重度の形態への疾患移行の割合は大きく異なり、ハンター症候群の症状、すなわちその存在および症状の程度は、それぞれの場合に異なる。
この先天性疾患は、診断が弱化または軽度の形態として処方されている場合でさえ、進行性の病状を指す。ムコ多糖症II型の徴候の形態は、遺伝的変異の性質に依存し、疾患の徴候の年齢および病理の重症度の両方を決定することは明らかである。重度のハンター症候群（A型）の兆候は、2歳半の年齢で平均的に見られ、非常に急速に増幅される。弱化した形態（タイプB）の患者では、症状は5〜8年（統計では平均4.5歳）または思春期でさえも現れる可能性がある。
子供の誕生時のハンター症候群の最初の兆候は現れないが、生後1年後に顕著になることを覚えておく必要があります。上気道のこれらの非特異的な頻繁な感染、耳の炎症、鼠径または臍ヘルニアの症状があるため、すぐに診断することは困難です。
様々な組織の細胞におけるグリコサミノグリカンの蓄積が続くにつれて、ハンター症候群のような臨床症状が次のようにある：
- 複数回の嚥下障害（完全な唇、大きな円形の頬、鼻の平たい橋を有する広い鼻、太くなった舌）による顔の特徴の拡大および粗大化;
- 大頭（マクロ頭症）;
- 頚椎の短縮。
- 拡大腹部サイズ;
- 低声の声（声帯の広がりによる）。
- 喘鳴（喘鳴）呼吸;
- 無呼吸（夢の中で呼吸を止める）。
- 歯列の間違った形成（大歯間距離、厚い歯肉）;
- 皮膚の弾力性の肥厚および減少;
- 背中の肩甲骨、胸の両脇、手足（これらの徴候は実際にはハンター症候群の病徴である）の間のネットワーク構造の形の象牙の丘疹の皮膚病変;
- 進行性聴力障害;
- 肝臓および脾臓の拡大（肝脾腫）;
- 成長が遅れている（特に顕著な3年間）。
- 関節の可動性の運動失調につながる（軟骨および腱の構造におけるマルチプレックスおよびインプレッションの変形による屈曲拘縮）。
- 精神遅滞;
- 注意欠陥、攻撃および不安の攻撃、睡眠障害、強迫性障害などの形の精神障害。
合併症とその結果
リソソーム細胞におけるGAGのさらなる蓄積の結果および合併症は、
- 心臓の機能（弁および心筋の肥厚、心筋症および弁異常が生じるため）;
- 気道（ヘパランとデルマタン硫酸が気管組織に蓄積することによる閉塞の発症）;
- 聴力（全難聴）。
- 筋骨格系（脊柱の変形、骨盤または大腿骨の異形成、手首の骨、早期の変形性関節症、運動の問題）;
- 知性と認知機能（精神発達の不可逆的退行を伴う）;
- CNSと精神（行動問題）。
ハンター症候群タイプBでは、1つの器官が病理学的に変化する可能性があり、知的能力にほとんど影響はありません。最も頻繁に違反されるのは、口頭のスキルを習得し、読むことを学ぶことです。軽度の疾患の致命的結果の平均年齢は20-22歳ですが、約40年以上の平均余命があります。
シンドロームの重度の形態は、心臓発作の合併症の結果として、早期の死亡（12-15歳）につながる。
診断 ハンター症候群
今日まで、ハンター症候群の診断には以下が含まれる：
- 病気の目に見える兆候の検査と検出;
- 分析：酵素I2Sの活性に対するグリコサミノグリカンおよび血液のレベルに関する尿;
- 繊維芽細胞におけるイズロン酸スルファターゼの存在およびその機能的有用性の決定のための皮膚生検。
症候群の家族歴の場合には、膀胱の穿刺が行われ、羊水中のI2Sの酵素活性が調べられる遺伝的解析（出生前診断）が行われる。胎児臍帯または絨毛絨毛組織における（臍帯静脈および生検による）この酵素の活性を測定する方法もある。
機器の診断が実行されます：
- すべての骨のX線（骨化異常および骨変形の異常を判定するため）
- 腹腔の超音波;
- 肺活量測定;
- 心電図（心疾患の検出のため）;
- 脳の脳波、CTおよびMRI（脳の変化を検出するため）。
差動診断
鑑別診断は、他の種mukopolisaharidozaov（ハーラー症候群、Sheye、ハーラーら）、Lipohondrodistrofiey（gargoilizmom）、複数スルファターゼ欠損症（mukosulfatidozom）等からハンター症候群を区別することを意図しています
処理 ハンター症候群
病理の本来の性質のため、ハンター症候群の治療は、多くの身体機能の低下の影響を軽減するために、緩和療法に焦点を当てている。すなわち、支持的かつ対症的な治療は、しばしば心血管合併症および気道の問題に焦点を合わせる。例えば、扁桃およびアデノイドの形態の外科的処置は、子供の気道を開き、呼吸器合併症を緩和するのに役立つ。しかし、病気が進行し、組織が正常にならず、問題が回復する可能性があります。
長い間、最も効果的なアプローチは、骨髄移植または造血幹細胞の移植であった - 欠損酵素I2Sの新しい供給源として。骨髄移植は、疾患の初期段階でいくつかの身体的症状の進行を改善または停止することができるが、進行性の認知機能障害を伴い、この方法は役に立たない。したがって、ハンター症候群を伴うそのような手術はまれである。
現在、酵素補充療法、すなわち、外因性のI2S酵素の長期間（およびこの場合は生涯にわたる）投与が強調されている。この症候群の主な薬剤は、イサルスファーゼと同様の内因性組み換えリソソーム酵素を含むElapraza（ELAPRASE）の調製です。この薬剤は2006年に臨床試験を受け、FDAの承認を受けました。
小児期および青年期のElaprazu患者は、1週間に1回、体重1キログラム当たり0.5mgの割合で静脈に注入する必要があります。可能性のある副作用は、ヘッド、不規則な血圧、心拍障害、呼吸困難、気管支痙攣、関節の痛みや軟部組織の腫脹、および他の腹部に皮膚反応、頭痛やめまい、振戦、ほてりを明らかにしています。
ハンター症候群の治療の重要な部分は、理学療法の治療である：物理療法の適切に選択セットは、疾患の初期段階で関節の可動性を維持するために役立ち、電気、磁気療法は、関節の痛みの強さを減らすことができます。症状のある薬物およびビタミンはまた、心臓血管系、肺、肝臓、腸などの機能を補助するために処方される。
予測
治療はこの病理の子供の余命を延ばし、その質を改善することができるが、重度のハンター症候群の患者は15歳までに死亡する。そして、精神的な症状がない場合、重度の障害を有する患者は、2倍の長さで生存することができる。