デュシェンヌとベッカーの心筋梗塞
最後に見直したもの： 18.10.2021
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[心筋のデュシェンヌとベッカーの原因は何ですか？
デュシェンヌとベッカーのジストロフィーは、Chr21座の突然変異によって引き起こされる。デュシェンヌのジストロフィーでは、この突然変異は、細胞壁膜のタンパク質であるジストロフィンの不在を導く。ベッカーのジストロフィーでは、突然変異の結果として異常なジストロフィーまたは不適当な量が合成される。デュシェンヌの筋ジストロフィーは、生まれた1/3000の少年で発生します。ベッカーのジストロフィーは、30,000人の生まれの男の子に存在します。
心筋梗塞の症状DuchenneとBecker
デュシェンヌの筋ジストロフィー症は、通常、2歳から3歳の間に発生します。近位の筋肉の脆弱性が発達し、通常は下肢から始まる。子供たちは歩き回る歩行をしており、靴下と前弯症をサポートする歩行をしています。そのような子供たちはしばしば倒れ、階段を上ったり、階段を上ったり、階段を上ったり、走ったり、ジャンプしたりすることは困難です。デュシェンヌ筋ジストロフィーの病気は着実に進行しており、関節の屈曲拘縮や脊柱側弯症があります。高密度偽肥大症（個々の拡大筋肉群、特に子牛筋肉の脂肪および繊維置換）を開発した。ほとんどの患者は12歳までに車椅子につながれ、20歳までに呼吸器合併症で死亡する。心臓の損傷は、患者の90％が心電図の変化を起こしているにもかかわらず、通常無症状です。患者の3分の1は、ほとんどが非言語テストよりもむしろ言語テストに違反して、知性のわずかな非漸進的な低下を示しています。
ベッカーの心筋梗塞は臨床的に有意に後に現れ、その症状はそれほど顕著ではない。患者は通常、少なくとも15年間歩くことができ、多くは成人期に歩いている。ほとんどの罹患患者は30-40歳以上で生存しています。
デュシェンヌとベッカーの筋ジストロフィーの診断
診断は、特徴的な臨床症状、発症年齢、家族歴、遺伝型の遺伝様式を示すことによって疑われる。ミオパシーの症状は、筋電図（急速に誘発される短い低振幅運動電位）および筋肉生検（壊死および筋肉線維の寸法における顕著な差異）で検出される。クレアチンキナーゼのレベルは、正常と比較して100倍まで上昇させることができる。
診断は、免疫染色におけるジストロフィンの分析によって確認される。ジスキネジアのジストロフィー患者では、ジストロフィーは定義されていません。ジストロフィーは通常、異常（低分子量）であるか、低濃度で検出されます。末梢血白血球のDNAを分析して突然変異を検出することで、ジストロフィン遺伝子の異常を検出する診断（約65％の欠損および重複および患者の約25％の点突然変異）を診断することもできる。
識別キャリアと出生前診断は、DNA分析およびジストロフィンに対する抗体と筋肉組織の免疫染色と組み合わせて、従来の技術（血統分析、クレアチンキナーゼの決意、胎児の性別の決意）を使用して可能です。
デュシェンヌとベッカーの筋ジストロフィーの治療
DuchenneとBeckerの筋ジストロフィーには特別な治療法はありません。可能であれば、中程度の練習が推奨されます。受動的な運動は、患者が歩くことができ、車椅子を必要としない期間を延長することができる。膝と足のグリップで脚を固定すると、睡眠中の屈曲を防ぐのに役立ちます。整形外科の脚の拘束は、一時的に患者の歩行または立位の維持に寄与することができる。肥満は避けなければならない。そのような患者のカロリーの必要性は、年齢に対して通常よりも低い。また、そのような患者と家族が遺伝学者と相談する方向性も示しています。
毎日のプレドニゾロンの摂取は長期的な臨床的改善につながることはありませんが、おそらく病気の進行を遅らせます。プレドニゾロンの長期有効性について合意は得られていない。遺伝子治療は現在利用できません。時々、デュシェンヌとベッカーの筋ジストロフィーは、矯正手術を必要とする。呼吸不全の存在下では、非侵襲性の呼吸補助（例えば、鼻マスク）を使用することができる。選択的気管切開術により、患者の20年以上の生存が可能になり、ますます多くの承認が得られました。