巨大角膜と微小角膜

眼球の前部のさまざまな組織が同じ影響を受けるため、先天性角膜病変は虹彩の病理学的変化や緑内障と組み合わされることがよくあります。

個々の構造によって臨床症状は異なりますが、すべての症例に共通する特徴があります。前眼部の単独病変の発生、または視覚器官の発達異常と全身病変の併存は、遺伝学的に予見される可能性があります。発達障害は、毒性損傷（胎児性アルコール症候群を含む）の結果として発生することもあります。

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角膜巨細胞

巨大角膜症は、角膜の水平直径が13mmを超え、それ以上増大する傾向がない状態と定義されます。眼圧は正常範囲内です。角膜の構造と厚さは通常変化しません。この両眼性症候群の他の症状としては、若年性角膜輪、モザイク角膜ジストロフィー、色素散布、白内障、水晶体亜脱臼などがあります。主な屈折異常は、軽度の近視と乱視、そして正視です。ほとんどの場合、視力発達は正常範囲から逸脱しません。この疾患はほとんどの場合、X連鎖遺伝であり、病的遺伝子はX染色体長腕のXql2-q26領域に局在します。遺伝形式としては、常染色体劣性遺伝と常染色体優性遺伝が報告されています。

角膜巨細胞症は、次のような一般的な病気と併発することがあります。

• 魚鱗癬および先天性多形皮膚症;
• アースコグ症候群 - 低身長、眼間開離、反モンゴロイド眼斜位、陰嚢奇形、合指症を特徴とするX連鎖劣性疾患。
• マルファン症候群;
• 巨大角膜を伴う精神遅滞症候群 - 精神遅滞、低身長、運動失調および発作。
• クナイスト症候群;
• 尿崩症。

視覚器官の併発病変：

• 水晶体瞳孔偏位症は常染色体劣性遺伝の疾患であり、瞳孔膜の残存、水晶体の後方変位、白内障、近視、網膜剥離のリスク増加を特徴とする。
• 先天性縮瞳;
• リーガー症候群;
• アルビノ;
• ワイル・マルケザーニ症候群;
• クルーゾン症候群;
• マーシャル・スミス症候群 - 発達遅延、精神遅滞、および異形症。
• 小人症症候群 - 低身長、関節のゆるみ、視覚器官と歯の発達の遅れ、リーガー異常。

小角膜

小角膜は、角膜の直径が 10 mm を超えないまれな状態であり、通常は眼球の前部パラメータが減少しますが、後部のサイズは変化しません。

小角膜には、角膜混濁および血管新生、前眼部形成不全、白内障、先天性無水晶体症、コロボーマ、持続性硝子体増殖症 (PVH)、網膜異形成、同側顔面奇形が伴う場合があります。