角膜巨細胞
巨大角膜症は、角膜の水平直径が13mmを超え、それ以上増大する傾向がない状態と定義されます。眼圧は正常範囲内です。角膜の構造と厚さは通常変化しません。この両眼性症候群の他の症状としては、若年性角膜輪、モザイク角膜ジストロフィー、色素散布、白内障、水晶体亜脱臼などがあります。主な屈折異常は、軽度の近視と乱視、そして正視です。ほとんどの場合、視力発達は正常範囲から逸脱しません。この疾患はほとんどの場合、X連鎖遺伝であり、病的遺伝子はX染色体長腕のXql2-q26領域に局在します。遺伝形式としては、常染色体劣性遺伝と常染色体優性遺伝が報告されています。
角膜巨細胞症は、次のような一般的な病気と併発することがあります。
- 魚鱗癬および先天性多形皮膚症;
- アースコグ症候群 - 低身長、眼間開離、反モンゴロイド眼斜位、陰嚢奇形、合指症を特徴とするX連鎖劣性疾患。
- マルファン症候群;
- 巨大角膜を伴う精神遅滞症候群 - 精神遅滞、低身長、運動失調および発作。
- クナイスト症候群;
- 尿崩症。
視覚器官の併発病変:
- 水晶体瞳孔偏位症は常染色体劣性遺伝の疾患であり、瞳孔膜の残存、水晶体の後方変位、白内障、近視、網膜剥離のリスク増加を特徴とする。
- 先天性縮瞳;
- リーガー症候群;
- アルビノ;
- ワイル・マルケザーニ症候群;
- クルーゾン症候群;
- マーシャル・スミス症候群 - 発達遅延、精神遅滞、および異形症。
- 小人症症候群 - 低身長、関節のゆるみ、視覚器官と歯の発達の遅れ、リーガー異常。
小角膜
小角膜は、角膜の直径が 10 mm を超えないまれな状態であり、通常は眼球の前部パラメータが減少しますが、後部のサイズは変化しません。
小角膜には、角膜混濁および血管新生、前眼部形成不全、白内障、先天性無水晶体症、コロボーマ、持続性硝子体増殖症 (PVH)、網膜異形成、同側顔面奇形が伴う場合があります。