葉酸欠乏症の症状

臨床的には、子供の葉酸の欠乏（不足）は（慢性の下痢が可能である）胃腸障害を起こしやすい成長無気力、食欲不振、低体重増加を、明示する。広範囲の症例 - 血小板減少症の出血では、胆汁炎、感染症の増加があるかもしれません。ビタミンとは異なり、神経疾患の欠乏₁₂がありません。しかし、それは、精神神経疾患（てんかん、統合失調症）の存在は、葉酸欠乏が自分のコースを悪化させることを指摘しました。

葉酸の先天性吸収不良

それはまれである（13例が記述されている）。常染色体劣性遺伝する。葉酸の選択的吸収不良を特徴とする。人生の最初の数ヶ月間に、大巨赤芽球性貧血が発症し、下痢、口内炎、舌炎、発達遅れ、進行性神経障害も認められる。血清、赤血球および脳脊髄液中の非常に低レベルの葉酸が研究室に決定される。ホルミノグルタメートおよびオロチン酸の尿中排泄が増加する可能性がある。治療：葉酸は1日5〜40mgの範囲で、必要に応じて1日100mg以上に増量することができます。葉酸を筋肉内に投与することも可能であり、再発の予防のために、葉酸は3〜4週ごとに15mgで筋肉内投与される。

メチルテトラヒドロ葉酸レダクターゼ活性の欠損

それは常染色体劣性遺伝する。文献には、以上の30例の記述が含まれています。病気の最初の臨床徴候は、ずっと後のいずれかの人生の最初の数ヶ月で述べた、またはされている - 16歳以上で。特徴的な徴候：精神運動遅滞、小頭、その後の人生で - 歩行や運動技能、ストロークと精神症状の違反。巨赤芽球性貧血はない。酵素欠損は、血漿ホモシステインとgomotsisteinuriiの増加につながり、血漿中のメチオニンレベルを低下させます。血管の変化、脳の静脈と動脈の血栓症、脳室の拡大、水頭症、mikrogiriya、血管周囲の変化、脱髄、マクロファージ浸潤、神経膠症、アストロサイト、脊髄の退行性変化を明らかにしたmetiltetragidrofolatreduktazy活動の深刻な不足の患者に実施病理学的研究の結果によります。脱髄の原因はまた、メチオニンを欠損することがあります。診断のための肝細胞、白血球及び線維芽細胞培養物における酵素活性を決定します。

予後：疾患の早期発症に好ましくない。治療：この疾患は治療に耐性がある。葉酸、メチルテトラヒドロ葉酸、メチオニン、ピリドキシン、コバラミン、ベタインを処方する。酵素欠乏の出生前診断が可能である（羊水穿刺、絨毛生検）。診断が確定した後、ホモシステインのレベルを低下させ、メチオニンのレベルを増加させるのに役立つベタイン。

チアミン依存性巨赤芽球性貧血

非常にまれにしか発生しません。常染色体劣性遺伝する。巨大芽球性貧血を有する患者は、リング状の子嚢胞を伴う筋芽球性貧血を有し得る。白血球減少症、血小板減少症がある。巨거胞貧血に加えて、患者は真性糖尿病、視神経の萎縮、難聴を有する。血清中のコバラミンと葉酸の含有量は正常であり、チアミン欠乏症の徴候はない。

この病気の発症機序は明らかではない。この疾患は、チアミン輸送の違反またはチアミン依存性ピロホスホキナーゼ酵素活性の欠損のいずれかに起因すると考えられている。

治療：ビタミンB ₁₂、葉酸の使用は効果がありません。血液パラメータの正常化が完了するまで、チアミンを1日100mgで経口投与し、チアミンによる維持療法を1日あたり25mgの用量で投与する。数ヶ月後に薬剤の回収があれば、その病気の再発があります。

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