ディジョージ症候群：症状、診断、治療

古典的DiGeorge症候群は、心不全、顔面骨格、内分泌障害および胸腺低形成を含む特徴的な表現型を有する患者に記載されている。この症候群には、他の発達異常も伴い得る。

DiGiorgi症候群の病因

DiGJ症候群の表現型を有する患者の大部分は、22q11.2の欠失の形で特徴的な半接合性染色体異常を有していた。この染色体異常は、集団（1：4000）において最も一般的である。さらなる研究により、22q11.2領域の欠損が症候群の異なる臨床的変異をもたらすことが示されている。免疫学的欠陥は、完全な胸腺不形成からSCI診療所（全収差の0.1％）からほぼ正常な免疫機能まで及ぶ。

最も一般的な収差22qll.2に加えて、ディジョージ症候群の表現型は全症例の削除10r13-14 {2％）の患者およびアルコールfetopathy、母体の糖尿病、izotretinoidnoyのfetopathy新生児で検出されます。患者の主なグループにおけるこの疾患と関連して、22q11.2の欠失を伴うジゴールジ症候群と呼ぶことに決めた。

さらに、多くの患者における22q11.2の欠失の表現型の発現は、心臓循環器症候群または顔面異常と呼ばれる。これらの症候群は免疫学的欠陥を含まない。

今日まで、DiGeorgeの症候群の主な欠陥の原因となる遺伝子は見出されていないが、いくつかの候補が22染色体上に位置している。22q11欠失症候群において損傷を受ける構造の多くは、神経節プレートの細胞に由来する腕頭装置に由来する。中胚葉および内胚葉細胞上に発現される転写因子をコードする遺伝子の不一致がDiGeorge症候群の発症の根底にあると推定される。それらが存在しない場合、神経管、胸腺、心臓および大血管の形成中の胚葉の細胞の適切な移動はない。

シンドロームジジオルギの症状

顕著な免疫学的異常を伴う、いわゆる「フル」症候群ジジオルギは極めてまれです。この点に関して、第1に症候群を有するほとんどの患者は、他の専門分野の専門家（第1に心臓病専門医）の視野に入る。

DiGeorge症候群の主な臨床症状は次のとおりです。

• 心臓や大血管の病気（動脈管開存症、大動脈弓異常、Fallotおよびそのバリエーションのtetralogy、大血管転位、右側大動脈弓、大動脈縮窄、異常な鎖骨下動脈）。多くの場合、心臓欠陥（形成不全または三尖弁閉鎖症、心室と心房欠陥パーティション）に関連した大血管の奇形。
• 副甲状腺の形成不全および副甲状腺ホルモン欠乏の結果としての低カルシウム血症の痙攣。
• 成長ホルモンの欠乏。
• 顔の骨格の異常：ゴシックな空、顔の隙間、鼻の広い橋、ハイパーテリシス、魚の口、低開発のカールと尖ったトップの耳。
• 眼科病理：網膜血管病変、前房発育異常、コロボーマ。
• 喉頭、咽頭、気管、食道の構造、および内耳（laringomalyatsiya、気管軟化、胃食道逆流疾患、難聴、障害嚥下）の異常。
• 歯の異常：後期噴火、エナメル質形成不全。
• 中枢神経系の異常：骨髄髄腔、皮質の萎縮、小脳形成不全。
• 腎発達障害：水腎症、萎縮、逆流。
• 骨格異常：polydactyly、爪の不在。
• 胃腸管の奇形：肛門閉鎖、肛門瘻。
• 音声発達の遅延。
• 遅れた運動開発。
• 精神医学的病理：活動亢進症候群、統合失調症。
• 免疫学的障害。

上記のように、免疫学的障害の程度は幅広く変化する。一部の患者では、重篤なウイルス感染（播種性CMV、アデノウイルス、ロタウイルス感染）、肺炎を伴う複合免疫不全クリニックが特徴付けられる。ほとんどの患者にとって、生命を脅かす日和見感染症は典型的ではありませんが、一部は顔面骨格の構造の異常に起因する再発性耳炎および副鼻腔炎を有する。

重篤なT細胞欠乏症の存在下で、DiGeorge症候群の患者には、自己免疫疾患（細胞減少、自己免疫甲状腺炎）、および腫瘍学的疾患のリスクの増加が一般的である。

シンドロームの完全な形態の特徴的な免疫学的徴候は、循環CD3 +、CD4 +、CD8 +細胞の数の有意な減少、およびマイトジェンおよび抗原によって誘導されるその増殖活性の急激な低下である。BおよびNK細胞の数は正常である。原則として、多糖抗原に対する応答は侵害される。血清イムノグロブリンの濃度は、ほとんどの場合正常範囲内であるが、一部の患者では、IgA欠乏症からアマルガングロブリン血症への様々な違反が検出される。

シンドロームジジオルギの治療

患者の臨床症状および平均余命によれば、DiGeorge症候群の完全な形態はSCIDに匹敵する。文献に骨髄移植の個々の説明は完全ディジョージ症候群の患者であり、ただし、T細胞の成熟が原因で、これらの患者のための上皮胸腺移植の欠如は、必ずしも有効ではない破壊されたシンドロームの発症のメカニズムを与えられました。症候群の完全な形態を有する患者のために正当化されるのは、胸腺の上皮組織の移植である。胸腺の上皮組織の移植後、T細胞の量および機能的活性の回復が認められた。

部分的な免疫障害を有する患者は、しばしば、予防的抗菌および抗ウイルス療法の任命を必要とする。

血清免疫グロブリン濃度の減少の場合、静脈内免疫グロブリンによる置換療法が行われる。発達異常を矯正するために、外科的処置が行われる。

予測

DiGeorge症候群の患者の予後およびQOLは、心臓および内分泌の矯正の重症度および程度に依存し、免疫学的欠陥ではない。