常染色体異常により引き起こされる症候群の診断

核型解析は、これらの症候群を診断するための主な方法である。染色体セグメンテーションを同定する方法は、これらの異常の臨床症状が重要でなく、特異性がほとんどない場合でも、特定の染色体異常を有する患者を正確に同定することに留意すべきである。複雑な場合には、核型決定をin situハイブリダイゼーションによって補うことができる。

ダウン症候群（トリソミー21、トリソミーG、モンゴル主義）は、ヒト染色体病理の最も一般的な形態である。ダウン症候群の患者の症例の約95％は、疾患の基礎は、卵細胞または減数分裂の間に、または接合体を破砕の初期段階における染色体の21ペアの差異の欠如である追加の21番染色体を示しました。患者の三染色体の核型は47の染色体（1つの余分な染色体21）を含む。古典的な形態のトリソミーに加えて、染色体変異体も可能である。

患者の核型トランスロケーションにおける実施形態では46の染色体を含んでいたが、実際には、この場合、染色体47の遺伝物質がある - 余分な第21染色体転。ほとんどの場合、追加の第21染色体が第14染色体t（14; 21）に結合する。症例の約半数では、両親は正常な核型を有する。他の半分の結合に正常な表現型に1人の親（ほとんどの場合、母親）は、転座t運ぶ一方がわずか45染色体を有する（14; 21）。異常核型と減数分裂の親で、通常の配偶子と一緒にアンバランスな核型を有する配偶子を生じることになるとして、リスクの増加（1:10）で、このような家族では、ダウン症の子の出産を再。

周波数の次の転座はt（21; 22）です。転座が女性に存在する場合、病気の子供を抱えるリスクは1：10であり、男性であればリスクは無視できる。非常にまれに、t（21; 21）が観察され、そのような場合には、子孫におけるダウン症候群のリスクは100％である。

ダウン症候群の別の変異型は、モザイクトリソミー21である。接合体における染色体の相違の結果として、いくつかの患者において、正常な核型および47の染色体を有する2つの細胞系が見出される。各細胞系の相対的な割合は、個体間、および同じ個体の異なる器官および組織の両方で変化し得る。モザイクトリソミー21のキャリアにおけるダウン症候群の子供の誕生の危険性は、生殖腺モザイク症の程度によって決定される。

トリソミー18（エドワーズ症候群）。3,000人の新生児のうち1人に染色体18が追加されています。シンドロームの頻度は、母親の年齢とともに増加する。

トリソミー13（パトー症候群） - 症候群、トリソミー13によって引き起こされると新生児における複数の奇形の存在下（80％欠陥心房間および心室中隔、消化器系、腎多嚢胞病、脊髄髄、50％）ことを特徴とします。

部分トリソミー22（「猫の瞳孔」症候群） - 追加のアクロセントリック染色体22（22Qの+）の存在によって特徴付けられる症候群、虹彩、肛門閉鎖症、先天性心疾患、重度の精神遅滞のコロボーマを明示。

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