メガロコルネア
メガロコルネア(Megalocornea)は、角膜の水平直径が13mmを超え、さらに増加する傾向がない状態として定義される。眼内圧は正常範囲内である。一般に、角膜の構造および厚さは変更されない。この両側性症候群の他の兆候は、弓状乳頭状突起、角膜のモザイクジストロフィー、色素の分散、白内障および水晶体亜脱臼症を含み得る。圧倒的なタイプの屈折は、低悪性度近視および乱視、ならびに正視である。ほとんどの場合、視覚機能の発達はノルムから逸脱しない。ほとんどの場合、障害にはX連鎖型の遺伝があります。病理学的遺伝子はXql2-q26の領域のX染色体の長腕に局在する。常染色体劣性および常染色体優性型の遺伝に関する報告があります。
おそらく、メガコルネア(megalocornea)とそのような一般的な病気の組み合わせ:
- 魚鱗癬および先天性の糸球体腎炎;
- Aarskog症候群(Aarskog)は、低増殖、高眼球運動、眼の抗梗塞性切開、陰嚢の形状の変化、および痙攣を特徴とするX連鎖性の劣性障害である。
- マルファン症候群;
- 巨大巨細胞に伴う精神遅滞の症候群 - 精神遅滞、低成長、運動失調および痙攣;
- Knine症候群(Kneist);
- 尿崩症。
視覚器官の付随病理:
- レンズと瞳のectopia - 遺伝の常染色体劣性モードと状態、瞳孔膜シフトレンズ前persestiruyuschey存在によって特徴付けられる、白内障、近視、及び網膜剥離の危険性の増大;
- 先天性萎縮;
- Rieger症候群;
- 白癬;
- Weill-Marche-sani症候群;
- クルーソン症候群;
- マーシャル - スミス症候群(マーシャル - スミス) - 発達遅延、精神遅滞、および異型症。
- 小人症候群 - 低成長、ゆるい関節、視覚と歯の器官の発達の遅延、リーゲル異常。
Microcornea
Microcorneaは、角膜の直径が10mmを超えない稀な状態であるが、眼球の前眼部のパラメータは通常減少し、後眼部の寸法は変わらない。
Microcorneaは、血管新生および角膜の混濁、前眼部の発育不全、白内障、先天性無水晶体症、コロボーマ、永続的な硝子体過形成(するpGST)、網膜異形成、及び同側顔面奇形の開発を伴うことができます。