Erythropoietic protoporphyria：原因、症状、診断、治療

赤血球産原性プロトポルフィリン症の特徴的な臨床症状は、太陽に短期間滞在した後でさえ、皮膚上の熱傷の形で新生児に既に発症する可能性がある。胆石症の発症は、後の年齢の特徴であり、この疾患の経過とともに、約10％の患者で急性肝不全が発症する。診断は、臨床症状および赤血球および血漿中のプロトポルフィリンのレベルの増加に基づく。治療はベータカロチンの投与と皮膚の直射日光からの保護にあります。

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赤血球生成プロトポルフィリン症の原因

Erythropoietic protoporphyriaは、赤血球組織におけるフェロケラターゼ酵素の欠乏の結果である。光毒性プロトポルフィリンは、骨髄および赤血球に蓄積し、血漿に入り、皮膚に沈着するか、肝臓によって胆汁および便を排泄される。重い胆汁プロトポルフィリンを体内から排泄することにより、胆石の形成を促進することができる。これらの細胞傷害性分子は時に肝胆道を損傷し、肝臓にプロトポルフィリンが蓄積し、急性肝不全（ARF）の発症を引き起こす。急性腎不全の臨床症状は数日以内に急性症状まで進行することがある。

常染色体優性型による継承ではあるが、臨床症状は、EPP遺伝子の欠損と、健常人の弱い（たとえ他の点では正常な）対立遺伝子との両方を有する患者においてのみ観察される。病理の有病率は5/1 000 000です。

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赤血球生成プロトポルフィリア症の症状

発生する病理の重症度は、同じ家系の患者でさえも異なる。通常、新生児や小さな子供たちが太陽の下で短時間滞在した後、何時間も絶叫することなく叫んでいます。それにもかかわらず、皮膚症状は通常なく、子供はその症状を説明することができないため、赤血球生成プロトポルフィリン症はしばしば認識されなくなる。

病気が診断されない場合、秘密赤血球生成プロトポルフィリリアは、子供が通りに家を離れることを不可解に拒むという事実のために、家族の心理社会的問題を引き起こす可能性がある。痛みは、神経質、緊張、攻撃的、あるいは他者や自殺の試みからの疎遠感さえも、患者にそのような症状を引き起こすほど耐え難いことがあります。小児期には、太陽の下に長時間滞在した後に、皮膚は唇の周りと手の後ろに痂皮を形成することができます。燃える水疱や瘢痕は発症しません。患者が慢性的に肌の保護を怠ると、肌の粗い肥厚を起こすことがあり、動物の皮膚、特に関節周囲の皮膚のようになります。皺のある周線条（ "コイの口"）を発達させることができる。大量のプロトポルフィリンを胆汁とともに排泄すると胆汁うっ滞が起こり、10％以上の患者で結節性肝硬変および急性肝不全に至ることがある。症状としては、黄疸、全身倦怠感、腹部の上部の痛み（右肋軟骨下）、および肝臓の広範な拡大が含まれる。

赤血球生成プロトポルフィリン症の診断

Erythropoietic protoporphyriaは、痛みを伴う皮膚の光感受性を有する小児または成人ではあるが、水疱や傷跡の徴候はないと疑われるべきである。家族歴は通常観察されない。赤血球および血漿中の高濃度のプロトポルフィリンの検出後に診断が確認される。胆汁うっ滞合併症の発症の素因となる同定された遺伝マーカー。

患者の親族の間で開催されたスクリーニング潜在的なキャリアの異常な遺伝子は、典型的な例で特定され、遺伝的変異の場合には赤血球中のプロトポルフィリンの含有量が増加し、フェロケラターゼの活性低下（リンパ球の研究を含む）または遺伝子研究を示しています。病気の皮膚症状の素因キャリアが不十分に機能ferrohelataznoy対立遺伝子を検出するために、検出されました。

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赤血球生成プロトポルフィリン症の治療

急性症状は、冷たい風呂場の指定、湿ったタオルと鎮痛剤の包みによって促進される。医師と定期的に相談し、必要な勧告を受け、パンフレットを案内し、病状を医師に相談し、専門医の監督下でアナパースを実施するための相談を受けることが非常に重要です。

患者は、日光に曝されることを避け、日焼け止めや紫外線遮蔽スクリーン（例えば、ジベンジルメタンを含む）で暗い二酸化チタンまたは酸化亜鉛を使用してください。患者はアルコールと飢餓を避け、赤血球の産生が増加した場合やプロトポルフィリンの含有量が増加した場合は避けるべきである。急性ポルフィリン症の発症を誘発する薬物は禁忌ではない。

大人のための120〜180 mgの経口1子供のための回/日または300mgを1時間/日からベータカロチンの任命は、皮膚の薄黄色の保護色を引き起こし、皮膚症状の発生を引き起こすことで毒性ラジカルを中和します。もう1つの抗酸化物質であるシステインは、光感受性を低下させるのにも役立ちます。ジヒドロキシアセトン-3の局所的沈着を伴う褐色の保護肌色の外観は、β-カロテンを使用することによって得られる、主に美容上より黄色がかった肌色である。

治療gipertransfuziya（正常ヘモグロビンレベルを超えるM。E.）で使用される上記の対策（例えば、感度を向上させるポルフィリンの濃度を増加させる、漸進的黄疸）無効である場合には、ポルフィリンを含む赤血球の産生を減らすのを助ける赤血球を充填しました。胆汁酸の投与は、プロトポルフィリンの胆汁排泄を促進する。コレスチラミン又は活性炭の経口投与は、糞便ポルフィリンにおける増加排泄その結果、肝内循環を停止してもよいです。重度の肝不全が発生した場合、肝臓移植が必要となることがある。