ボイジーテイサクサとサンドホーファ

Thea-SachsおよびSandhoffの疾患は、ヘキソサミニダーゼの欠乏によって引き起こされるスフィンゴリピドーシスであり、重度の神経症状および子供の早期死亡をもたらす。

ガングリオシドは、脳に存在する複雑なスフィンゴ脂質である。GM1とGMの2つの基本的な形があり、どちらもリソソーム蓄積症と関連している可能性があります。GMガングリオシドーシスには主に4つのタイプがあり、それぞれが多数の異なる突然変異によって引き起こされる可能性があります。

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ザ・サックス病

ヘキソサミニダーゼAの欠乏は、脳内でのGMの蓄積をもたらす。継承のタイプは常染色体劣性である。最も一般的な突然変異のキャリアは、東ヨーロッパ（アシュケナージ）ユダヤ人からの健康な成人の1/27までであるが、他の突然変異はフランスのカナダ人およびカイユ人の特徴である。

テイ・サックス病児が6mesyachnogo歳以降にマーク精神運動遅滞を開始し、彼らは発作につながる表現の認知および運動障害を表示され、5歳までの知性、麻痺や死を減少させました。多くの場合、眼底にはチェリーレッドのスポットがあります。

診断は臨床的であり、酵素研究によって確認することができる。効果的な治療がない場合、治療は遺伝学者の協議と連動して（酵素活性を決定し突然変異を特定することによって）キャリアを同定する高リスク集団の出産年齢の成人のスクリーニング調査に焦点を合わせる。

サンドホフ病

ヘキソサミニダーゼAの合成欠損を迎え、B.臨床症状は失明に伴う脳の進行性変性、6ヶ月から始まる、眼底や聴覚過敏でチェリーレッドスポットを含みます。この病気は、内臓器官（肝腫大および骨の変化）を有し、民族連合は存在しないことを除いて、コース、診断および治療を通してテイ - サックス病と事実上区別できない。