フルクトース代謝の障害
最後に見直したもの： 23.04.2024
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フルクトース-1-ホスファタートラーゼ（アルドラーゼB）の欠損
この酵素が不足していると、フルクトースに対する先天性不耐性の臨床的症候群が発症する。継承のタイプは常染色体劣性である。頻度は1/20 000出生と推定されます。子供は食物と共にフルクトースを受け取るまで健康です。フルクトースリン酸が蓄積し、低血糖、吐き気および嘔吐、腹痛、発汗、振戦、錯乱、眠気、痙攣および昏睡を引き起こす。フルクトースの長期使用は、肝硬変、精神遅滞および尿中のリン酸およびグルコースの損失を伴う近位腎尿細管アシドーシスの発症につながり得る。
診断は、最近のフルクトース摂取と組み合わせた症状に基づいており、肝組織中の酵素の研究による診断またはフルクトース200mg / kgの静脈内注入による低血糖の誘発による診断を確認する。
突然変異遺伝子のヘテロ接合キャリアの診断および検出は、直接DNA検査を用いて行うこともできる。急性療法には、低血糖を治療するためのグルコースの投与; 食事からフルクトース、スクロースおよびソルビトールを除外することは常に必要である。多くの患者において、フルクトース含有食物への嫌悪感は時間の経過とともに発達する。予後は治療の状態で優れている。
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フルクトキナーゼの欠損
この酵素の欠乏は、血液および尿中のフルクトース（良性フルクトース尿症）のレベルの良性の増加を引き起こす。継承のタイプは常染色体劣性である。頻度は約1/130 000出生です。この状態は無症候性であり、グルコース以外の修復物質が尿中に検出されたときに誤って診断される。
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フルクトース-1,6-ビスホスファターゼの欠損
この酵素が欠損すると、糖新生が妨げられ、空腹時低血糖症、ケトーシスおよびアシドーシスが生じる。この病気は新生児期に致死的でありうる。継承のタイプは常染色体劣性である。周波数は不明です。発熱による発熱で起こる疾患は、エピソードを引き起こす可能性があります。急性期には、治療はグルコースの内部または静脈内投与を含む。断食の許容性は、原則として年齢とともに改善される。
Использованная литература