家族の定期的な麻痺

家族周期性麻痺は、稀な常染色体状態であり、弛緩性麻痺のエピソード、深部腱反射の喪失および電気刺激に対する筋肉反応の欠如を特徴とする。高カリウム血症、低カリウム血症、およびノルモクレラミックの3つの形態がある。診断では、異常を示す、診断を確認する、エピソードを引き起こす（低カリウム血症を引き起こすインスリンによるグルコースの導入、または塩化カリウムによる高カリウム血症の誘発）。家族の周期的な麻痺の治療は形態に依存する。

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何が家族の定期的な麻痺の原因ですか？

家族性周期的麻痺の低カリウム血症の形態は、ジヒドロピリジン受容体に関連するカルシウムチャネル遺伝子の突然変異の結果として生じる。高カリウム血症の形態は、骨格筋（SCN4A）におけるナトリウムチャネルのアルファサブユニットをコードする遺伝子の突然変異の結果である。ノルマルカリエミック型の原因は不明である。場合によっては、ナトリウムチャネルをコードする遺伝子の突然変異の結果である可能性がある。

家族の定期的な麻痺の症状

低カリウム血症の場合、エピソードは通常16歳より前に出現する。活動的な運動の翌日、患者はしばしば軽くて特定の筋肉群に限定される弱点、または4つの四肢すべてを覆うことができる弱さで目を覚ます。エピソードは、炭水化物が豊富な食品によって誘発される。脳神経の球根群に支配された眼球運動筋肉、および呼吸筋が圧迫される。意識は苦しまない。血液および尿中のカリウムのレベルが低下する。弱さは最大24時間持続します。

高カリウム血症の場合、エピソードはしばしばより早い年齢で出現し始め、通常はより短く、より頻繁で重症度は低い。エピソードは、食べたり飢えたりした後の物理的な運動によって誘発される。ミオトニアはしばしば注目される（筋収縮後の緩和の後に始まる）。まぶたの筋緊張が唯一の症状である可能性があります。

ノルマルカリエミックの形態では、罹患した患者は食物とのカリウム摂取に敏感であり、正常な血清カリウムレベルでは軽度の筋肉減弱のエピソードを有する。

家族の定期的な麻痺の診断

最良の診断指標は、典型的なエピソードである不眠症です。エピソード中に測定されると、血清中のカリウムレベルが変化する可能性がある。誘発発作は、呼吸筋または障害の心臓内伝導性の麻痺を開発することができるので、家族性周期性四肢麻痺は、しばしば、これらの手順を実行しなければならないが、唯一の経験豊富な医師によってグルコースとインシュリン（低カリウム形態）または塩化カリウム（高カリウム血性形態）の投与によって誘発されます。

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家族の定期的な麻痺の治療

低カリウム血性麻痺のエピソードは、経口投与（砂糖の添加なし）またはカリウムの静脈内投与のための溶液中で2〜10gの塩化カリウムを投与することで治療される。炭水化物とナトリウムの少ない食事が示されています。筋肉緊張を必要とする活動の排除、および休息後のアルコール; アセタゾラミド250-2000 mgを1日1回経口投与すると、低カリウム血症の発症を予防するのに役立ちます。

高カリウム血症の麻痺の最初の軽度のエピソードは、軽度の運動または炭水化物摂取を2g / kgの割合で中断することができる。発達のエピソードは、チアジド、アセタゾラミド、または吸入βアゴニストを必要とする。重度の発作では、グルコン酸カルシウムまたはグルコースがインスリンとともに静脈内に必要とされる。炭水化物の定期的な摂取、食事中の低カリウム、飢餓を避けること、筋肉の緊張を必要とする活動、摂食後、寒い中で、低カリウム血症の予防に役立ちます。

ノルマルカリム様式では、大量のナトリウムが状態を改善し、衰弱を軽減する。グルコースの導入は効果がない。家族の定期的な麻痺は、物理的な運動、アルコールの過剰摂取、寒い状態での休息を避けることによって防ぐことができる。