色素の失禁（ブロッホ - ズルツベルグメラノブラスト症）

失禁顔料（ブロッホ - melanoblastoz Sultsberga） - ektomezodermalnoe全身性疾患は、支配的な継承およびXは-さ男性胚における致死効果に連結されました。

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色素失禁の原因と病因

色素の失禁は、X染色体に局在する突然変異優性遺伝子に起因する。遺伝子は男性の胎児のために飛んでいる。大部分（90〜95％）は女性と病気であり、男性疾患は自発的突然変異の結果とみなされている。

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ブロッホ - スルツベルグメラノブラスト症の組織学

組織学的には、最初の段階では、好酸球を含む小胞の形成が特徴的である。小胞間の表皮には、単一の不整脈細胞が認められる。真皮においては、浸潤物が見出され、リンパ球および好酸球からなる。第2段階は、色素沈着、不規則な乳頭腫症および角化症、多数の不整脈細胞の存在を特徴とする。基底層では、細胞の空胞化およびそれらの中のメラニン含量の減少。真皮では、表皮の多くの場所に浸透する少数の好気性細胞を有する慢性炎症性浸潤物が、平均重症度によって決定される。第3段階は、色素の失禁によって特徴付けられる。真皮への色素の浸透およびメラノファージにおけるその蓄積が注目される。

ブロッホ・スルツベルグ・メラノブラスト症の病態

表皮の形態変化は疾患の段階を反映する。スポンジ症は第一段階で観察され、好中球および好酸性顆粒球フィブリンを含むブリスターが形成される。ブリスターの間には、別個の細胞が存在し得る。II段階では、多数の不整脈細胞、色素沈着症、乳頭腫症、基底膜上皮細胞の液胞性退化、基底層に多量の色素が存在する角化症。真皮、浮腫、リンパ球からの浸潤では、組織球が認められる。好中球および好酸球のグラニュロピサイトを含む。Verrux細胞は、リンパ球、形質細胞、メラノファージからの真皮浸潤に、乾癬の真皮症、角質増殖症、病的な角化症を含む。色素沈着点（III段階）の形成として、気泡は消え、炎症性変化は減少し、真皮の上部には多くのメラノファージが存在する。表皮のステップIV間伐でゾーン、焦点角質増殖、表皮の基底層に真皮網状層にあるいくつかのmelanophagesのメラニンの量を減少させることが明らかになりました。皮膚の電子顕微鏡検査は、プロセスのI-II段階におけるメラニン生成の活性の増加を明らかにする。メラノサイトには多くのプロセスがあり、時には基底膜を通して真皮に浸透します。かゆみ層において、メラノサイトの第2の集団が同定された。色素沈着段階では、色素を含む多数のメラノファージが真皮で検出され、メラノサイトは活性が低く、自己染色体を含む。上皮細胞においてメラニンの輸送が妨げられる。IV段階では、メラノサイトは不活性であり、長時間のプロセスなしに丸くされる。メラノファージと真皮の数が減少します。

色素失禁の組織発生

この疾患の中心には、メラノサイトによるメラニンの合成および輸送の違反がある。その後の工程で増幅メラニン形成の開始時にそれが顕著に減少し、機能的に完全に空乏化プロセスメラノサイトのステップIVにおいて、真皮の蓄積顔料が徐々にrezorbtsiruetsyaれます。染色体の不安定性が注目される。その遺伝子はXp11.2の領域に局在していると推定される。恐らく、この病気は欠失のために発症する。古典的な変異体とは対照的に、伊藤低体温症の原因となる遺伝子は第9-9q-33q染色体に位置する。異常な表面抗原を有する外胚葉起源の細胞のクローンに対する自己免疫攻撃が起こり、または欠陥のあるクローンの早期死が起こる免疫寛容の侵害の可能性がある。病巣および病巣における好酸球の走化性は、おそらくロイコトリエンB4の存在に起因する。

通常、人生の2年目で雌雄を生じる：（Frinchesketti-Jadassohn症候群、網状色素性皮膚疾患Naegeli SYN）、失禁顔料の特定の態様は、顔料メッシュ皮膚病です。常染色体優性型の伝達が注目される。本実施形態では、何の炎症性疾患の段階は、皮膚のひだで、ハイパー腹部の皮膚上に位置するグリッド又はスポットのステップ、首、胸を開始しません。手のひらと靴底のびまん性または点状の角化症もまた特徴的である。患者では、精神的および肉体的発達に異常はなかった。

Gipomelanoz ITO（無彩色の実施形態において、疾患は）が、前の2つのプロセス工程なしに、顔料の失禁の典型的な形で色素沈着の概要及び位置領域において同一、皮膚の色素沈着Uの病巣の出現によって特徴付けられる、幼児期に生じます。常染色体優性型に遺伝している皮膚および神経鞘の形態を区別する。皮膚の形態では、小児期に色素の欠如が観察される。色素異常を除き、神経皮膚フォームは、神経障害（精神遅滞、痙攣）および骨異常をマークした場合。

鑑別診断は段階でznteropaticheskim akrodermatitom、Verbova症候群、オルブライト、gidrotichsskoy ektodermalyyuy異形成を行うI - 表皮水疱症、疱疹、天疱瘡novorozhdeniyh流行有します。

Bloch-Sulzbergのメラノブラスト症の症状

この疾患は、子供の誕生時または生涯の初めに発症する。尿失禁のいくつかのバリアントがあります：ブロッホ - ズルツベルクの伝統的な変種、グリッド色素Francesket-Yadassonaおよびhypomelanozo Ito。古典的な変異体は、水疱性（炎症性）、膿疱性紅斑および色素沈着の3つの段階で一貫してお互いを置き換えることを特徴とする。

臨床プレゼンテーションでは、プロセスに依存します。最初は、出産や場所（I-II期）を帯状する傾向とトランクの側面および近位四肢に有利に位置、まれに、eritemato-水疱が人生の最初の数日または数週間で、papulovezikuleznyeの発疹、で。要素の一部は、いぼ状の文字になります。病変（III期）の回帰後の特性「スプレー」、「渦」の色素沈着及びストリップのままです。時間が経つにつれて、徐々に穏やかな色素沈着過度顕著に萎縮、脱色素および硬化症（IV期）に置き換えられました。疾患のステージは時々不十分同時に、水疱性丘疹状および色素性病変が存在し得る、発現されます。多くの場合、IIIは、前の症状がなく表示されます上演。IとII期の子宮内にいたか、消去され、見過ごされてきた場合、これがケースかもしれません。歯科異常、貧毛、爪ジストロフィー、眼の変化、骨格は、この疾患のCNS Kの実施形態は、水疱性皮膚炎keratogenny及び顔料またはアスベストハンセン症候群、網状色素性皮膚病Naegeliを含む：皮膚におけるさらなる変化は、患者の大部分は、様々なエクトおよび中胚葉の欠陥を同定しましたまたはFranceschetti-Jadassohn症候群、および失禁無色フォーム顔料 - 一定でない伊藤症候群。これは、過渡的な形態の存在を示します。

この疾患の水疱性段階（I）は、子供の生命の1~2週間後に始まり、紅斑性基底膜、丘疹性膀胱炎および蕁麻疹の小胞および水疱の沈殿を特徴とする。このプロセスは主に肢、胴体の側面に局在する。発疹は線形、対称またはグループ化されている。気泡の内容物は、通常は透明であり、開放され、乾燥され、小さな侵食および外皮が形成される。発疹の要素は、発作が皮膚の新しい領域に広がるように見える。ほとんどの患者において、一般的な状態は通常妨害されない。好酸球増加症は血液中に見られる。

Papuloverrukoznaya工程（II）は出生後約4~6週間以内に発生し、フォームが角化明示され、前者の小胞のゾーンに直線状に配置さ角質増殖丘疹、膿疱、疣状増殖、またはランダム。これらの皮膚の変化は数ヶ月続く。びまん性角化症は、手のひらと足裏に発生する。

顔料ステップ（III）は、通常、発症の3~6ヶ月以内に発症し、より軽い縁不規則な形状（「泥はね」）と許容スポット焦点茶色がかった黄色の斑点で外観、色素沈着によって特徴付けられます。これらの直鎖状、分枝状のパターンがまれ、もちろん、腹部の皮膚に主に位置しています。時にはそれは同時にいぼ状丘疹および顔料相を観察することができます。疾患の萎縮期 - 第四として、何人かの著者によって解放軽度の萎縮、色素脱失を開発giperpigmengatsii場所での時間（15〜20年）以上。このステップでは、そこエキソ様々なよく、中胚葉は、眼科病理（斜視、眼振、白内障、視神経萎縮、網膜剥離、keratigy、青みがかった強膜、虹彩色素沈着異常）、神経学的変化（発作、癲癇、精神遅滞、痙攣性麻痺によって変更することができます型テトラや対麻痺）、内臓や運動系の疾患、髪と爪の変性。

失禁の治療

効果的な治療法はありません。第1段階では、コルチコステロイドの少量が推奨されます。厄介な成長の段階では、ネオチガゾンが効果的です。外側に使用されるアニリン染料、ジピリジル尿素、抗炎症薬および栄養組織を改善する製品。