ジストニア

失調症は、身体の1つまたは別の部分における病理学的（ジストニック）姿勢および激しい、よりしばしば回転運動を特徴とする姿勢運動障害である。

ジストニアの一次および二次形態を分離するが、それらの臨床症状は病因に依存する。ジストニアは、アゴニスト筋肉およびアンタゴニストの同時の非自発的収縮から生じる変形および姿勢の変形によって現れる症候群である。

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ジストニアの原因

1. 原発性筋痙攣。
2. 「ジストニアプラス」。
3. 二次性ジストニア
4. 神経変性疾患。
5. 偽胞症。

原発性ジストニアは、ジストニアが唯一の神経学的症状である疾患を併せ持つ。それらは散発的かつ遺伝的に細分される。原発性筋ジストニアのほとんどの形態は散発的であり、成人期に発症する; （眼瞼痙攣、顎顔面ジストニア、痙攣性斜頸、痙攣性発声障害、痙攣の発作、足の筋緊張麻痺）が含まれます。しかし、これには、遺伝性の一般化されたねじりジストニアが含まれる。

脳のジストニアの主要な形態では、患者は病態形態変化を見出さず、主に幹 - 皮質下層のレベルでその病因を神経化学的および神経生理学的障害と関連付ける。

「ジストニアプラス」一次性ジストニアの両方から、及びジストニアのgeredodegenerativnyh形態の異なる疾患の群を含みます。主なジストニアとして、ジストニア・プラスは、神経化学的障害に基づいており、脳の構造変化を伴いません。主なジストニアは、それ自体、「純粋な」ジストニアを明示した場合でも、ジストニア症候群を除くジストニア・プラスは、すべてとなって他の神経学的症候群を含んでいます。ミオクローヌスとパーキンソニズムとジストニアジストニア：私たちは、ジストニアプラスの2つのバージョンについて話しています。パーキンソンとのジストニアは、基本的な形態は、いくつかの異なる遺伝的変異体を含む、いわゆるドーパ感受性ジストニアであり、その中のいくつかの遺伝性疾患、含む（;チロシンヒドロキシラーゼ欠損症; DYT5をジストニア、ドパミンアゴニストに対する感受性;故障ビオプテリン）。第二の選択肢は、アルコールに敏感で、雷ジャーク（ジャーク）とジストニアプラスミオクローヌスジストニアや遺伝性ジストニアと呼ばれています。ジストニア - ミオクローヌスという名前も提案されています。彼女の遺伝子はマップされていません。この疾患は、1926年にSNDavidenkovによって最初に記載された。

脳組織への損傷を引き起こす環境要因への曝露の結果として、主に発展ジストニアとして定義され、二次ジストニア、。近年では、脊髄損傷と（多くの場合、無症状）、末梢神経は、ジストニアの発展に寄与し得ることを示しています。周産期CNS、脳炎、外傷性脳損傷、視床切開術、Pontinaのミエリン、抗リン脂質症候群、その他の脳血管疾患、脳腫瘍、多発性硬化症、いくつかの薬物の副作用（主にレボドパ）中毒：二次性ジストニアは、疾患の広い範囲を含みます。二次性ジストニアの多くの症例は、臨床的に純粋なないジストニア、ならびに他の神経学的症候群の混合ジストニアを明示します。

神経変性疾患。これらの神経変性の多くは遺伝的障害によって引き起こされるため、このカテゴリーには「ゲレド変性」という用語が当てはまります。しかし、このグループに起因するいくつかの病気には病因は不明であり、遺伝要因の起源における役割ははっきりしていません。これらの疾患では、ジストニアは主要な症状として作用することができるが、通常、他の神経学的症候群、特にパーキンソニズムと組み合わされる。このグループには、非常にまれではあるが非常にまれな疾患が含まれています。ジストニアパーキンソニズムは、X染色体（Lubag）に関連しています。ジストニア - 急速に発症するパーキンソニズム; 若年パーキンソニズム（ジストニアの存在下）; ハンチントン舞踏病; マシャド - ジョセフ病（脊髄小脳変性の変形）; ウィルソン・コノバロフ病; ギャラウォルデン - スパッツ病; 進行性核上麻痺; 大脳皮質基底核変性症; いくつかの白質ジストロフィー、代謝障害および他の疾患。

これらの疾患の多くの診断には遺伝子検査が必要です。多くの疾患は、生化学的研究、組織生検および他のパラクリン学的診断法の細胞学的および生化学的分析の使用を含む。この広範な疾患の詳細な説明は、関連する神経学的参考書およびマニュアル（特に小児神経学に特化している）に見出すことができる。まったく同じジストニー症候群は臨床的にのみ診断される。

他の運動亢進とは異なり、診断検出ジストニアだけでなく、運動パターンの運動亢進を考慮し、そのダイナミックを慎重に分析する必要があります。個々の身体領域におけるジストニアの運動パターンは、ジストニアの診断において重要でしばしばその動的解析を取得するように、異なる多形または非定型することができるという事実（すなわち、様々な外因性の影響下で多動を、変換強化、弱化または除去する能力、または内因性の影響）。私たちはここにいる臨床症状でemotiogenic変更、是正ジェスチャー逆説キネシス、いくつかのジストニア症候群の進行変態、およびその他の動的な特徴を詳細に記載することはできません、よく最後の国内の出版物で覆われ、アルコールの影響を低減または排除し、日々の変動の現象について話しています。

また、患者は通常、積極的にダイナミック上記フォームについて語っとジストニアの十分な臨床診断の可能性が高くなり、医師から適切な調査を必要としないことを指摘すべきです。ジストニア、神経学的症候群（例えば、nedistonichesky眼瞼痙攣、斜頸Vertebrogenous又は筋原性、多くの症候群および心因性等）、他の表面的に類似または類似している全ては、ダイナミックを持っていません。結果として、後者の臨床的認識は、筋緊張症を診断するプロセスにおいて基本的に重要であり得る。

Sandifer（胃食道逆流に起因する）症候群、時々アイザックス症候群（「アルマジロ」症候群）、ある種の整形外科や：Psevdodistoniya（通常伴う病理学的キーの存在のため）ジストニアに似ているかもしれないが、真ジストニアを参照していない疾患の範囲を含みます脊椎動物性疾患、まれにてんかん発作。頭部の病理学的位置を伴ういくつかの疾患は、ジストニアの排除のための言い回しとなることがある。これには心因性ジストニアが含まれる。

原発筋ジストニアの診断は臨床的にのみ確立されている。

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ジストニアの形態

足の筋緊張亢進は、指の屈曲、指の屈曲、頚部および胴のジストニアによって、足の伸展および回転、ならびに指の屈曲、手のジストニアによって示される。顔面領域の筋緊張麻痺は、口を強制的に閉じるか開いたり、目を閉じたり、舌を突き上げたり、唇を伸ばすなど、さまざまな動きを起こします。失調症の姿勢には、しばしば風変わりな性格の障害者がいる。彼らは常に睡眠中に、時にはリラクゼーション中に消えます。

ジストニアは、身体のあらゆる部分を含むことができる。局所性ジストニアの罹患率（体の患部 - 例えば、頭蓋、頚部、軸）、体の2つの隣接部分および全般性ジストニアを含む部分的な筋緊張症。患者は、顎に触れるなどの矯正的なジェスチャーの助けを借りて、不随意運動を弱めることができ、一部の患者は、斜頸の重症度を軽減する。

二次形態のジストニアは、遺伝的代謝疾患（例えば、アミノ酸尿症または脂質症）、一酸化炭素中毒、外傷、脳卒中または硬膜下血腫において、様々な理由で生じる。二次性失調症の発症年齢および臨床症状は様々であり、疾患の病因に依存する。

原発性筋ジストニアは、遺伝性疾患のグループです。それらのうちのいくつかでは、現在、遺伝的欠陥が確立されている。これらの疾患は、常染色体優性、常染色体劣性またはX連鎖型で送信し、他の錐体外路症候群と組み合わせることができる - ミオクローヌス、振戦又はパーキンソン病。多くの家族では、様々な浸透が認められているが、場合によっては、幼児期に、そして他のものでは成熟している。

遺伝性ジストニアの各変種には独自の特徴がありますが、一般的なパターンがあります。原則として、小児期に始まる筋緊張亢進は、まず下肢、次いで胴体、頸部および上肢を含む。通常、それは一般化する傾向があり、有意な身体的障害を引き起こすが、認知機能は損なわれない。これとは対照的に、成人期に始まるジストニアは、めったに一般化されなかった、通常はトランク、首、上肢または頭蓋の筋肉（目や口の筋肉）を含む、局所または分節残ります。ジストニアの子宮頸部または軸索の形態は、通常、20〜50歳で現れるが、頭蓋ジストニアは通常50〜70年である。

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ジストニアの分類

ジストニアの病因学的分類は現在改善されており、明らかに最終形態をまだ獲得していない。それは4つのセクション（原発性ジストニア、 "ジストニアプラス"、二次ジストニア、遺伝性退行型ジストニア）を含む。何人かは別の形 - いわゆる疑似矛盾 - を選んだ。ほとんど全ての形態の筋緊張症の診断は、専ら臨床的である。

• 原発性筋痙攣。
• 「ジストニアプラス」。
  • パーキンソニズム（ジストニア、ドーパミンアゴニストに感受性のレボドパ、ジストニアに感受性）のジストニア。
  • ミオクローヌス痙攣のジストニア。アルコールに敏感です。
• 二次性ジストニア。
  • ジストロニック（アテローム性）症状を伴う脳性麻痺。
  • 脳性麻痺に対する遅発性ジストニア。
  • 脳炎（HIV感染症を含む）。
  • WAT。
  • 視床切開後。
  • 脳幹への損傷（Pontinus myelinolysisを含む）。
  • 一次抗リン脂質症候群。
  • 脳循環の障害。
  • 動静脈奇形。
  • 低酸素性脳症。
  • 脳の腫瘍。
  • 多発性硬化症。
  • 中毒（一酸化炭素、シアン化物、メタノール、ジスルフィラムなど）。
  • 代謝障害（副甲状腺機能低下症）。
  • 医原性（レボドパ、神経弛緩薬、麦角調製物、抗痙攣薬）。
• 遺伝性神経変性疾患。
  • X連鎖性劣性疾患（ジストニアパーキンソニズム、X染色体、Merzbacher-Pelitseus病に関連する）。
  • 常染色体優性疾患（ジストニア - パーキンソン急速な発症、若年性パーキンソニズム、ハンチントン病、マシャド・ジョセフ座ルブレン - 淡蒼球・ルイス萎縮、脊髄小脳変性症その他）。
  • 常染色体劣性疾患（ウィルソン病、ニーマン-ピック病、GM ₁及びCM ₂ -gangliozidozy、異染leykodiスタンザ、レッシュ・ナイハン病、ホモシスチン尿症、グルタル酸血症、Hartnapa病、毛細血管拡張性運動失調症、Gallervordenaフォルデン・スパッツ病、若年性セロイドリポフスチン症、neyroakantsitozら）。
  • おそらく、常染色体劣性疾患（基底核の家族性石灰化、レット病）。
  • ミトコンドリア病（Lee、Leber、他のミトコンドリア脳症の病気）。
  • パーキンソン症候群（パーキンソン病、進行性核上麻痺、多発性全身性萎縮、皮質基底核変性症）で生じる疾患。
• 偽胞症。

ジストニアの分布の特徴に応じたジストニアの分類は、5つの可能な選択肢を提供する：

1. 焦点、
2. セグメント化された、
3. 多焦点。
4. 一般化された
5. ヘミステストニア。

顔（眼瞼痙攣）、首の筋肉（痙性斜頸）、手（書痙）、下肢（足ジストニア）、など： - フォーカルジストニアジストニアは身体のいずれかの領域に観測されます 分節性ジストニア - 本体の二つの隣接する（隣接する）領域で観察された症候群（眼瞼痙攣及びoromandibulyarnayaジストニア; tortikollisと肩の筋肉ねじれ痙攣;ジストニアtortipelvisとkruralnaya等）。

それらは（例えば、眼瞼痙攣および足ジストニア、ジストニアoromandibulyarnayaと書痙等）が互いに隣接していない身体の2つの以上の領域で観察されるときに多焦点性ジストニアは、ジストニア症候群の分布を反映します。Gemidistoniya - 症候群、1つの本体半分にkruralnoyジストニアの上腕と折りたたみ（稀に同じ名前と半分顔を伴いません）。Gemidistoniya - 常にジストニアの症候性（二次）性質を指し、反対半球の一次有機病変を示すように実用上重要なサインは、の性質は必須の仕様を受けます。全身性ジストニアは、胴体、四肢、および顔の筋肉におけるジストニアを指す用語です。ジストニアのこの症候群形態のみが、「捻転」および「変形性筋ジストロジア」という用語である。集団において支配的な焦点形態は、用語「ジストニア」によって示される。

ジストニアの焦点と一般的な形態の間、非常に奇妙な関係があります。局所性ジストニアの既知の6つの相対的に独立形式：眼瞼痙攣、oromandibulyarnayaジストニア（頭蓋ジストニア）spaticheskayaの斜頸（頸部ジストニア）、書痙（上腕ジストニア）、痙攣性発声障害（喉頭ジストニア）、足のジストニア（kruralnayaジストニア）。「ベリーダンス」と呼ばれる症候群の珍しい形。これらの形態の相対的独立性の下でこれらの症候群の能力を理解すべきであるが、完全な一般化するまで、身体の他の部分に広がってジストニアの段階に続いて、一般化決して単一の孤立ジストニー症候群として、又は疾患の最初の段階のいずれかとして作用します。従って局所性ジストニアは、疾患の全ての段階で、それは他のジストニア症候群によって接合されていない独立した症候群、または全身性ジストニアの最初の症状のいずれかとすることができます。ジストニアの焦点と一般的な形の間の接続は、高齢でより年齢によって媒介されるジストニア、可能性が低いその後の一般化をデビューさせるであろう。例えば、子供痙性斜頸の外観は、必然的に形成一般捻転ジストニアを前兆。成人期における痙性斜頸は、原則として、一般的な形で発展しません。

ジストニアの病因学的分類は現在改良されており、明らかに最終形態をまだ獲得していない。それには、原発筋ジストニア、「ジストニアプラス」、二次ジストニアおよびジストロゲン生成型のジストニアの4つのセクションが含まれています。私たちはそれが別の形、いわゆる疑似矛盾によって補完されるべきだと考えます。ほとんどすべての形態の筋ジストニアの診断は、臨床的にのみ行われる。

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ジストニアの診断

診断研究の広い範囲を必要とするかもしれない、の選択は、それぞれの場合の指示で行われる（参照ジストニアを伴うことができる取得し、遺伝性疾患の多数の上記のリスト）。

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神経化学変化

ジストニアの様々な形態における神経化学変化は、あまり理解されていないままである。脳内の一次性ジストニアの形態のいずれも、焦点変性変化を示さない。モノアミン系の研究は、通常、変化を明らかにしない。しかし、ジストニアを有する個々の家族の研究はまれである。患者は通常、筋緊張亢進症ではなく、併発疾患で死ぬため、病態形態の材料が不十分である。

日周変動ジストニアの対象は、（増幅午前と午後及び夕方の減少）と有意レボドパ、常染色体劣性疾患の低用量の影響下で改善された - 最も重要な例外は、瀬川病です。ビオプテリンの合成に関与する酵素、チロシンヒドロキシラーゼの補因子を義務付け - 瀬川病は、IはGTPシクロヒドロラーゼをコードする遺伝子を同定しました。Segawa病の患者では、チロシンヒドロキシラーゼの活性およびドーパミンのシナプスレベルが低下する。睡眠中にドーパミンのシナプスレベルが部分的に回復していると考えられているが、急速に目覚めた後、午後にはジストニアの激化を伴って減少します。

リューブグ病は、フィリピンで観察されるX連鎖病であり、ジストニアとパーキンソニズムの組み合わせによって明らかになる。患者のPETの助けを借りて、11C-フルオロドーパの摂取量の減少が明らかになり、これは脳におけるドーパミン代謝の違反を示す。

DYT-1遺伝子におけるGAGコドンの消失は、常染色体優性型に遺伝した小児期ジストニアのほとんどの根底にある。この突然変異は、アシュケナージのユダヤ人の間で特によく見られ、約300年前にリトアニアで暮らした先祖の一人に初めて登場しました。この遺伝子は、黒質のドーパミン作動性ニューロン、小脳顆粒細胞および歯状核細胞gigshokampa錐体細胞において検出されたA、torsinタンパク質をコードします。このタンパク質の機能は、ドーパミン作動系の機能に及ぼす影響と同様に未知のままである。しかしながら、この疾患におけるレボドパ製剤の無効性は、ドーパミン作動系の活性が損なわれないことを示している。

ジストニアの治療

ジストニアの治療を開始する際には、まずレボドパまたはドーパミン受容体アゴニストと反応するかどうかを判断する必要があります。そうでない場合、それは、ニコチン性アセチルコリン受容体拮抗薬、ムスカリン性（抗コリン薬）、長期作用と、バクロフェン、カルバマゼピン、ベンゾジアゼピンを試してみてください。この治療薬が治療効果を有するか否かを明確に判断するために、様々な薬物による試行を体系的に実施すべきである。多くの患者において、薬物療法は非常に軽度の効果しかない。小児期に始まる失調症では、高用量のムスカリン性コリン作動性受容体のアンタゴニストによる長期治療において、時には有意な改善がある。これらの患者では、治療効果が直ちに現われない可能性があるため、試験治療は少なくとも6ヶ月間持続すべきである。

ジストニアでは、外科的処置、特に定位性視床切開術または肺切開術に頼る。厳しい構音障害と全身性ジストニアや痙性斜頸のために必要とされる場合に双方向操作を、発生する可能性が他の合併症のかなりのリスクにもかかわらず、現代のおかげで、最も深刻なケースでは、神経画像と神経生理学的手法、定位操作欠かせない方法となっています。近年、破壊的であるばかりでなく、脳の深部構造を妨害する刺激的な方法もますます使用されている。オプション提案組み合わせmicrostimulationの淡蒼球の視床の一つとして、又は片側及び淡蒼球視床切除術またはオン - 一方。2〜4ヶ月ごとにボツリヌス毒素を局所注射することは、局所性ジストニアを治療する有効な方法である。注入は、しかし、ジストニア収縮の重症度を減少させるのに十分である彼らの部分的緩和を、運動亢進に関与筋肉で行われ、原因とされます。注射は定期的に繰り返さなければならない。有害事象は最小限である。一部の患者では、注射直後に過剰な筋肉の衰弱が生じ、これは1〜2週間続く。この合併症の再発を避けるために、その後の投与における用量は減少する。一部の患者では、ボツリヌス毒素の過剰投与により毒素に対する抗体が形成され、その長期有効性が低下する。