致命的な不眠症

致死的不眠症は、入眠能力や正常な睡眠パターンを維持する能力が徐々に失われることを特徴とする、稀な難治性の神経疾患です。それは間違いなく、最も重度で不治の睡眠障害の 1 つです。

致死的不眠症の主な特徴は次のとおりです。

1. 段階的な睡眠障害: 致命的不眠症の患者は睡眠障害を抱え始め、それが徐々に悪化します。不眠症になったり、夜中に起き続けたり、一晩に数分以上起き続けたりする場合があります。
2. 精神症状および神経症状:病気が進行するにつれて、患者は不安、うつ病、パニック発作、攻撃的行動、幻覚などのさまざまな精神症状および神経症状を経験することがあります。
3. 物理的な 劣化 : 体重減少、筋力低下、動きの調整の困難など、身体的劣化が徐々に進行します。
4. 認知機能の低下: 患者は、記憶力、集中力、認知能力に問題を経験することもあります。
5. 治療不可能な不眠症: この睡眠障害は、睡眠薬などの従来の不眠症治療法には反応しません。

致命的な不眠症は、脳の構造の変化と、睡眠調節に役割を果たすプリオンとして知られるタンパク質の異常に関連しています。これは遺伝性疾患であり、PRNP 遺伝子の変異が原因であると考えられています。

原因 致命的な不眠症

その原因は、睡眠やその他の神経学的プロセスの調節に重要な役割を果たす PRNP (プリオンタンパク質) 遺伝子の変異に関連しています。

この突然変異により、異常な形態のプリオンタンパク質 (プリオンタンパク質) が形成され、脳内に蓄積し始め、脳の正常な機能が妨げられます。この異常なタンパク質が蓄積すると、入眠能力や正常な睡眠の維持能力が失われます。これにより、身体的および神経学的に徐々に悪化します。

致死性不眠症は、PRNP 遺伝子に変異がある家系に遺伝します。片方の親がこの突然変異を持っている場合、50% の確率で子孫にそれが伝わる可能性があります。この病気は通常中年に発症しますが、特定の突然変異に応じて症状の発症年齢にばらつきがあります。

これは非常にまれな状態であり、ほとんどの人は PRNP 遺伝子変異を受け継いでいないため、この睡眠障害を発症するリスクがないことに注意することが重要です。

病因

病因は、プリオンタンパク質（プリオンタンパク質）をコードする PRNP 遺伝子の変異に関連しています。致死的不眠症はプリオン病であり、この病気の病態メカニズムはプリオンタンパク質の立体構造（形状）の変化です。

病因の主な段階:

1. PRNP 遺伝子変異: この病気は、PRNP 遺伝子に変異が存在することから始まります。この突然変異は、遺伝することもあれば、新しい (散発的) 突然変異によって生じることもあります。
2. 異常なプリオンタンパク質: PRNP 遺伝子の変異により、異常な形態のプリオンタンパク質が合成されます。この異常なタンパク質は PrPSc (プリオンタンパク質型) と呼ばれます。
3. PrPSc の蓄積: PrPSc が脳内に蓄積され始めます。このプロセスにより、脳内の正常プリオン (PrPC) の構造が変化し、PrPSc になります。
4. タンパク質の透明な形態を探索する: PrPSc の重要な特徴は、正常なプリオンに異常な立体構造を強制的に採用させる能力です。このプロセスにより、脳内で PrPSc がさらに増殖し、神経組織に蓄積します。
5. 神経変性: 脳の神経組織における PrPSc の蓄積は、神経変性と神経細胞死につながります。これには、不眠症、協調運動障害、精神障害などの特徴的な神経症状の出現が伴います。
6. 病気の進行: 病気の進行は、患者の身体的および神経学的悪化につながります。致命的な不眠症は不治の病であり、患者は通常、症状が発現してから数か月または数年以内に死亡します。

病因はプリオンタンパク質の立体構造の変化に関連しており、これにより神経組織の進行性変性が引き起こされ、重篤な神経症状を伴います。

症状 致命的な不眠症

致死的不眠症（または致死性不眠症）は、特徴的な神経症状を示す、まれで重度の神経変性疾患です。症状には次のようなものがあります。

1. 不眠症: 入眠能力や正常な睡眠パターンを維持する能力が徐々に失われることが主な症状です。患者は過度の不眠症に悩まされており、適切な休息をとることができません。
2. 感情的および精神的障害：時間の経過とともに、患者はうつ病、不安、過敏症、情緒不安定などの精神的および感情的障害を発症する可能性があります。
3. 調整の喪失：患者は動きの調整の喪失、ぎこちなさ、バランスの問題を経験する可能性があり、転倒や怪我につながる可能性があります。
4. 幻覚と妄想：場合によっては、患者は幻覚（幻覚または幻聴）や妄想を発症することがあります。
5. 言語障害：話す能力や音声を理解する能力が徐々に低下することが問題となる場合があります。
6. 記憶喪失および精神障害: 患者は記憶喪失および精神障害を経験する可能性があり、その結果、全体的な認知障害が生じます。
7. 日常業務を遂行する能力の低下: 神経機能の進行性の低下により、患者は日常業務やセルフケアを行うことがより困難になります。
8. 体重減少: 食欲不振や消化器系の問題により体重が減少することがあります。

症状は時間の経過とともに重篤になり、この致命的な病気は通常、症状の発症から数か月または数年以内に患者に障害をもたらし、死亡をもたらします。

ステージ

致命的な不眠症は、最終的な重度の形態に至るまでにいくつかの段階を経ます。致命的不眠症の主な段階は次のとおりです。

1. 前駆段階: これは初期段階であり、数か月、場合によっては数年続くこともあります。患者は不眠症、不安、感情の変化を経験し始めます。この段階では精神的不安定が現れることがあります。
2. 中間段階: 症状は悪化し、患者は睡眠と運動調整に関してより深刻な問題を経験し始めます。感情的および精神的障害がより顕著になる可能性があります。
3. 終末期: この段階では、致命的な不眠症の症状が最も重篤になります。患者は完全な不眠症、幻覚、協調運動の喪失、長時間の覚醒状態を経験します。認知能力の喪失と全体的な健康状態の低下により、この段階は特に深刻になります。
4. 死: 致命的な不眠症は最終的に患者の死につながりますが、ほとんどの場合、完全な睡眠不足と重要な身体機能の維持不能に関連する合併症が原因です。

これらの段階は患者ごとに若干異なる場合があり、病気の進行速度も異なる場合があります。

フォーム

致死性不眠症（または致死性不眠症症候群と呼ばれることもあります）には、散発性と遺伝性の 2 つの主な形態があります。それぞれについての詳細は次のとおりです。

1. 散発性致死的不眠症：

   • これは致命的な不眠症のまれな形態です。
   • 通常、この病気の家族歴がない人に発生します。
   • ランダムに出現し、遺伝的つながりは不明です。
   • どの年齢でも発症する可能性がありますが、成人期に発症することが多くなります。

2. 遺伝性致死性不眠症:

   • この形態はより一般的であり、遺伝的根拠があります。
   • これは遺伝性であり、その原因は PRNP 遺伝子の変異に関連しています。
   • 症状は中年以降に現れ始めますが、より若年または高齢になってから現れる場合もあります。
   • この形態の致死的不眠症は、家族性の病気に関連することが多くなります。

どちらのタイプでも、入眠能力と睡眠維持能力が徐々に失われ、最終的には身体的および精神的障害を引き起こし、その後死に至ります。

診断 致命的な不眠症

診断は複雑な場合があり、神経内科医や遺伝学者を含む医師の協力が必要です。この稀な病気の診断に使用できるいくつかの手順と方法を次に示します。

1. 病歴：医師は、徴候や症状を特定し、可能であれば病気の家族歴を特定するために詳細な病歴と家族歴を収集します。
2. 身体検査: 医師は患者の身体検査を行い、身体的な兆候や症状を特定します。
3. 神経画像検査: 他の神経疾患を除外し、脳の健康状態を評価するために、磁気共鳴画像法 (MRI) やコンピューター断層撮影 (CT) スキャンなどの神経画像検査が実行される場合があります。
4. 脳波検査 (EEG): EEG は、脳の電気活動を研究し、異常なパターンを特定するために使用できます。
5. 遺伝子検査: 致死的不眠症の診断を確認するために、PRNP 遺伝子の変異を検出する遺伝子検査が実行される場合があります。
6. 酒類の穿刺：酒類の穿刺によって採取された酒を検査すると、特徴的な変化が見られる場合があります。
7. 脳生検：診断を最終的に確認するために、患者の死後に脳組織の検査が行われる場合があります。

診断には、症状の考えられる他の原因を排除するために、高度な疑いと広範な検査が必要です。

処理 致命的な不眠症

現在、致死性不眠症の治療法は知られておらず、この希少な神経変性疾患は不治の病と考えられています。この疾患は PRNP 遺伝子の変異に関連しており、睡眠と協調性の進行性の喪失を引き起こすため、治療アプローチは患者の快適性を維持し、生活の質を向上させることに限定されています。実行できる対策は次のとおりです。

1. 対症療法: 治療は症状を管理することを目的としています。これには、不安や不眠症を軽減するための鎮静剤や抗不安薬の投与が含まれる場合があります。
2. サポートとケア: 患者は継続的な医療サポートとケアを必要としています。状態を監視し、身体の変性をケアすることは、苦しみを軽減するのに役立ちます。
3. 心理的サポート：この病気は心理的、感情的に深刻な影響を与えるため、心理的サポートとカウンセリングは患者とその家族に役立ちます。
4. 臨床試験: 研究と臨床試験は、新しい治療法や治療法を見つける機会を提供します。

予測

致死的不眠症の予後は通常好ましくありません。これは、進行性の睡眠と運動調整の喪失を引き起こす、まれで不治の神経変性疾患です。患者は最終的には深刻な身体的および心理的問題に直面し、通常、この病気は症状発現後数か月または数年以内に死に至ります。

この病気は治療が難しく、進行を防ぐ方法はありません。致死的な不眠症はまれな状態であるため、新しい治療法の研究開発が進行中ですが、現時点では、状態の進行を止めたり、治癒したりできる有効な薬剤や治療法は知られていません。

睡眠学に関する権威ある書籍のリスト

1. 「睡眠医学の原理と実践」メイア・H・クライガー、トーマス・ロス、ウィリアム・C・ディメント著（2021年）
2. 「看護実践における睡眠障害と睡眠促進」 - ナンシー・レデカー著 (2020)
3. 「なぜ私たちは眠るのか: 睡眠と夢の力を解き放つ」 - マシュー・ウォーカー著 (2017)
4. 「睡眠障害と不眠症: 診断と治療のための臨床医ガイド」 - ペレツ・ラヴィ著、ソニア・アンコリ・イスラエル著 (2018)
5. 「睡眠障害医学: 基礎科学、技術的考察、臨床的側面」 - Sudhansu Chokroverty 著 (2017)

使用した文献

1. 致命的な家族不眠​​症。ローゼンフェルド I.I.雑誌: ロシア現代学派。近代化の問題。番号: 5 (36) 年: 2021 ページ: 208-209
2. 睡眠学と睡眠医学。 A.M.を追悼する全国マニュアルヴェインとY.I.レビン / エド. by M.G.ポルエクトフ。 MGポルエクトフ。モスクワ：「メドフォーラム」。 2016年。
3. 睡眠学の基礎: 睡眠-覚醒サイクルの生理学と神経化学。コヴァルゾン・ウラジミール・マトヴェイヴィチ。知識の実験室。 2014年。