血小板の遺伝的細胞内障害：原因、症状、診断、治療

血小板の遺伝的細胞内障害はまれな疾患であり、生涯を通じて出血の兆候をもたらす。診断は、血小板凝集の研究によって確認される。重度の出血症状の存在下では、血小板の輸血が必要である。

正常な止血のためには、血小板の接着および凝集が必要である。血小板接着のためには、フォンビルブラント因子および血小板糖タンパク質複合体Ib-IXが必要である。血小板の活性化は、それらの凝集を引き起こし、血小板糖タンパク質複合体11b-11bおよびフィブリノーゲン分子によって媒介される。血小板貯蔵顆粒から血小板が活性化されると、アデノシン二リン酸（ADP）が放出され、アラキドン酸はシクロオキシゲナーゼが関与するトロンボキサンA2に変換される。遺伝性の細胞内血小板異常には、列挙された段階のいずれかでの欠陥が含まれ得る。これらの異常は、正常な血小板数および二次止血の正常試験を有する小児期から現れる出血性疾患の患者において疑われる。診断は、通常、血小板凝集の研究に基づいています。

血小板凝集の違反は、軽度の出血を引き起こす最も一般的な遺伝性の細胞内血小板障害である。欠陥は、トロンボキサンの違反に応答して、ADPの減少顆粒血小板する（貯蔵プール欠乏症）、アラキドン酸からのトロンボキサンの乱れ発生、血小板凝集の結果であり得る₂。血小板凝集試験は、高用量のADPに応答して、コラーゲン、アドレナリンおよび少量のADPへの曝露後の血小板凝集の減少および正常な凝集を明らかにする。同様の異常は、非ステロイド性抗炎症薬またはアスピリンへの曝露の結果であり得、その効果は数日以内に現れる。したがって、これらの薬物を最近使用した患者では、血小板凝集の研究は行わないでください。

遺伝性血小板機能異常を伴う凝集研究の結果

病気	コラーゲンアドレナリン小用量	高用量	Ristotsetin
血小板活性化の障害	弱くなった	ノルム	ノルム
Trombastenii	行方不明	行方不明	正常または弱
バーナード・スーリエ症候群	ノルム	ノルム	弱くなった

ADP-アデノシン二リン酸。

血小板無力症（Glantsmana病）は血小板凝集が不可能であることを特徴とする請求異常血小板糖タンパク質複合体のIIb-IIIa族、稀な常染色体劣性疾患です。患者は（唯一の鼻タンポナーデや血小板輸血後に終了し、このような鼻血など、）粘膜の重度の出血を明示します。指静脈穿刺後に得られた末梢血の塗抹標本および凝集した血小板の不在を調べると、診断が疑われることがあります。この事実は、アドレナリン、コラーゲンおよびADPの高用量での血小板凝集の侵害によって確認されるが、リストセチンによる凝集の存在が確認される。

Bernard-Soulier症候群は、Ib-IX糖タンパク質複合体の異常に起因して血小板の接着が低下する別のまれな常染色体劣性疾患である。出血が顕著になることがあります。血小板は異常に大きい。それらはリストセチンと凝集しないが、通常はADP、コラーゲンおよびアドレナリンと凝集する。

大型の血小板は、Meya-Heglin異常、異常な白血球を伴う血小板減少症およびチェディアック・東症候群と関連している。

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