先天性黒色細胞性母斑

先天性色素細胞性母斑（同義語：母斑、巨大色素性母斑）は、出生時から存在する色素細胞性母斑です。小さな先天性母斑は直径1.5cmを超えません。大きな先天性母斑は直径1.5cmを超える母斑です。巨大な先天性母斑は、体表面の一部分全体を占めます。

先天性色素細胞性母斑は皮膚表面より隆起しており、時には非常にわずかに隆起しているため、透過光で観察しないと判別できないこともあります。色素沈着は不均一で、凹凸も不均一であることが多く、触診すると、より密集した、しばしば色素過剰の結節状の領域や、より軟らかい領域が認められます。このような母斑は通常、粗い毛で覆われています。加齢とともに大きくなり、色調が薄くなることもあります。また、傍陰影型白斑を発症することもあります。

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病理形態学

先天性母斑は通常、混合性です。母斑細胞が真皮網状層の下部3分の1まで深く局在することが特徴で、毛包、汗腺、毛髪を束ねる筋肉といった皮膚付属器の上皮もその過程で侵されます。血管内または周囲に母斑細胞の巣が認められる場合もあります。小さな先天性母斑の中には、組織学的に通常の後天性母斑と区別がつかないものもあります。

巨大先天性母斑では、メラノサイトが皮下組織や筋膜にまで侵入し、神経線維腫型のシュワン細胞の局所的増殖や局所的軟骨化生が生じる可能性があります。

組織形成

巨大先天性母斑は複雑な構造の過誤腫であると考えられています。

基底細胞母斑症候群

基底細胞母斑症候群（同義語：ゴーリン・ゴルツ症候群）は常染色体優性遺伝で、主に5つの特徴を特徴とします。多発性の表在性基底細胞腫（急速に進行することが多い）、上皮性顎嚢胞、特に肋骨、頭蓋骨、脊椎のさまざまな骨格異常、異所性石灰化、手のひらと足の裏の小さな陥凹（1～3 mm）

陥凹の組織学的検査により、棘細胞腫、陥凹縁の角質増殖、中心部の角質層の薄化、および陥凹基部の基底細胞の増殖が明らかになった。

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