肥満細胞症：原因、症状、診断、治療

肥満細胞症 - 皮膚および他の組織および器官の肥満細胞の浸潤。症状は主にメディエーターの放出によるものであり、その中には胃過分泌に起因するかゆみ、発赤、消化不良がある。診断は、皮膚生検、赤色骨髄またはその両方に基づく。治療は、抗ヒスタミン剤の処方と根底にある病気のコントロールです。

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原因 肥満細胞症

病因は不明であるが、一部の患者では肥満細胞のチロシンキナーゼ受容体（c-kit）をコードする遺伝子の変異に関係している可能性がある。この受容体のリガンドである幹細胞因子の過剰産生が存在し得る。

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病因

肥満細胞症は、肥満細胞の増殖および皮膚および他の器官の浸潤を特徴とする疾患群である。病原性は、ヒスタミン、ヘパリン、ロイコトリエン、炎症の種々のサイトカインを含む肥満細胞メディエーターの放出に主に基づいている。ヒスタミンは、胃の症状を含む多くの症状の原因であるが、他のメディエーターが寄与する。器官の有意な浸潤は、その機能不全につながる。仲介者、身体的接触、身体活動、アルコール、NSAIDs、オピオイド、刺す昆虫や食べ物の噛み付きの解放を誘発する物質の中で分離されています。

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症状 肥満細胞症

皮膚の痒みがしばしばあります。皮膚の病変を撫でたり擦ったりすることは、病変周辺の蕁麻疹や紅斑の原因である（Darier症状）。この反応は、通常の皮膚で変化が観察される、黒皮症とは異なる。

全身症状は非常に多様である。熱の最も頻繁なケース; 失神とショックを伴うアナフィラキシー様反応は重篤である。他の症状が原因の潰瘍、吐き気、嘔吐、慢性の下痢、関節痛、骨痛、神経精神医学的変化（神経過敏、抑うつ、気分の不安定性）に心窩部痛を観察しました。肝臓および脾臓の浸潤は、門脈圧亢進症およびその後の腹水につながる可能性がある。

フォーム

肥満細胞症は、皮膚または全身性であり得る。

皮膚の肥満細胞症は、通常小児で起こる。ほとんどの患者は、色素性蕁麻疹（じんましん）、脂肪細胞の複数の小さなクラスターの結果であるローカルまたはびまんオレンジ・ピンク（色のサーモン）茶色や斑点状丘疹を、持っています。稀な形態は、肥満細胞の大規模な単一蓄積と拡散皮膚離散的病変なし皮膚肥満細胞浸潤を明らかにされる肥満細胞症、及び肥満細胞腫です。

全身性肥満細胞症は成人でより一般的であり、骨髄の多病巣によって特徴付けられる; 皮膚、リンパ節、肝臓、脾臓、GITを含む他の臓器を含むことが多い。全身性肥満細胞症は、以下のように分類される：無痛、臓器機能不全および良好な予後; 他の血液疾患（例えば、骨髄増殖性障害、骨髄異形成、リンパ腫）に関連する肥満細胞症; かなりの臓器機能不全を特徴とする積極的な肥満細胞症; 骨髄塗抹標本における肥満細胞の20％以上、皮膚病変、多臓器損傷および予後不良を伴う肥満細胞白血病である。

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診断 肥満細胞症

推定診断は臨床徴候に基づいて行われる。アナフィラキシー、褐色細胞腫、カルチノイド症候群、ゾリンジャーエリソン症候群でも同様の症状が認められる。診断は、罹患した皮膚および時には骨髄の領域の生検によって確認される。Zollinger-Ellison症候群を排除するための消化性潰瘍の症状を有する患者は、血漿ガストリンのレベルを測定した。発熱のある患者では、5-ヒドロキシインドールアセテート（5-HIAA、5-ヒドロキシインドール酢酸）の排泄を測定してカルチノイドを排除する。肥満細胞およびその代謝産物のメディエーターのレベルは、血漿および尿中で増加させることができるが、その検出は最終的な診断を可能にしない。

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処理 肥満細胞症

皮膚の肥満細胞症。対症療法として、H2遮断薬が有効である。皮膚の肥満細胞症を有する小児は、そのような症例の多くが単独で治癒するため、追加治療は必要ない。このような肥満細胞症の成人は、ソラレンと紫外線照射または局所的にグルココルチコイドを1日1回または2回指名する。肥満細胞腫は通常独立して再発生し、治療を必要としない。小児では、皮膚の形態は全身にほとんど進行しないが、成人ではこのような場合が観察される。

全身性肥満細胞症。すべての患者は、H1およびH2遮断薬を処方されている。アスピリンは発熱の場合に役立ちますが、ロイコトリエンの産生を増加させることができ、マスト細胞自体に関連する症状の発症に寄与します。ライ症候群の発症リスクが高いため、子供に処方されていません。肥満細胞の脱顆粒を防ぐために、クロモリン200mgを1日4回静脈内投与する（2〜12歳の小児は1日4回100mg、40mg / kgの用量を超えない）。組織中の肥満細胞の数を減らすために利用できる治療法はない。ケトチフェンは1日2回2〜4mg経口で使用できますが、必ずしも効果的ではありません。

重症患者では、インターフェロンα2b400万単位を皮下的に週に1回、最大用量300万単位を骨髄症状の軽減のために処方する。グルココルチコイドを処方することができる（例えば、プレドニゾロン40-60mgを経口で1日1〜2週間経口投与する）。重度の形態では、生活の質は脾臓切除術を改善することができる。

細胞毒性薬（ダウノマイシン、エトポシド、6-メルカプトプリン）は、肥満細胞白血病の治療に使用することができるが、その有効性は実証されていない。c-kit突然変異を有する患者の治療にイマチニド（チロシンキナーゼ受容体阻害剤）を使用する可能性が研究されている。