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デスモイド
最後に見直したもの： 07.07.2025
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臨床現場では、「デスモイド」という用語と共に、「侵襲性線維腫症」という用語も用いられます。デスモイド腫瘍、若年性線維腫症、深部線維腫症、デスモイド線維腫、浸潤性線維腫、筋腱膜線維腫症といった同義語はあまり使用されません。
デスモイド（侵襲性線維腫症）は、腱と筋膜腱膜構造から発生する結合組織腫瘍です。
デスモイド腫瘍は正式には悪性腫瘍とはみなされていません。ご存知のとおり、腫瘍の悪性度を臨床的に判断する基準は、浸潤性増殖と転移です。デスモイド腫瘍は転移しませんが、基底膜や筋膜鞘の破壊を伴う局所的な侵襲性浸潤増殖の能力を有しており、これは悪性腫瘍に共通する特性です。同時に、デスモイド腫瘍の浸潤増殖の潜在性は、多くの真に悪性の腫瘍のそれをはるかに上回っています。まさに周囲組織への顕著な浸潤能力こそが、根治手術後のこの腫瘍の局所再発率の高さを決定づけているのです。こうした生物学的特性の複合性が、デスモイド腫瘍の良性と悪性の境界における位置を決定づけ、小児腫瘍専門医の関心領域へと導きます。
組織学的構造と病因
デスモイド腫瘍の増殖源は線維細胞です。腫瘍がデスモイド細胞へと変化する過程において、βカテニンというタンパク質の過剰な産生が重要な役割を果たします。βカテニンの含有量の増加は全ての患者で認められます。このタンパク質は線維細胞の増殖活性を調節する役割を果たします。βカテニンの増加には、互いに関連性のない2つの原因が考えられます。
- その1つは、APC遺伝子（大腸腺腫症遺伝子）の体細胞変異です。この遺伝子の機能の1つは、細胞内βカテニン含有量の調節です。臨床的には、APC遺伝子の体細胞変異は、1：7000の頻度で発症する家族性大腸ポリポーシスであるガードナー症候群として現れます。APC遺伝子の浸透率は90％です。ガードナー症候群は、大腸の必須前癌病変です。侵襲性線維腫症と診断された成人の15％で、5q22-q23に局在するAPC遺伝子の体細胞変異が検出されます。さらに、ガードナー症候群の患者は、顔面骨（前頭骨、篩骨骨、頬骨骨、上顎、下顎）の多発性骨腫、皮膚の類表皮嚢胞および線維腫を特徴としています。
- 腫瘍線維細胞形質転換の代替メカニズムの引き金となるのは、c-sic遺伝子の発現増加と、それに伴うPDGF（血小板由来増殖因子）の過剰産生です。PDGFレベルの上昇はB-カテニンレベルの上昇につながることが確立されています。腫瘍細胞におけるRM抗癌遺伝子の発現低下も、デスモイドの生物学的理解において重要です。特に興味深いのは、侵襲性線維腫症の細胞にエストロゲン受容体が存在するという兆候です。妊娠中のデスモイド発現と閉経を背景としたその退縮の症例、そしてマウスを用いた実験においてエストロゲン注射部位に腫瘍が発生し、注射中止後に腫瘍が逆方向に発達する様子が報告されています。
患者によっては、筋肉注射、外傷、外科手術の部位にデスモイドが発生します。
デスモイドの症状
デスモイド腫瘍は、結合組織が存在する体のあらゆる部位に発生する可能性があります。四肢に限局する場合、腫瘍は屈筋表面（肩と前腕の前面、脛の後面、大腿部、臀部）にのみ発生します。腫瘍の成長源は常に、浅筋膜よりも深部に位置する組織です。デスモイド腫瘍のこの重要な特徴は、この腫瘍を手掌線維腫症（デュピュイトラン拘縮）などの他の疾患と区別するための鑑別診断サインとしても機能します。腫瘍の成長速度は通常緩やかですが、デスモイド腫瘍の再発は通常、数ヶ月以内に切除した腫瘍の大きさに達するか、それを超えます。多巣性腫瘍の症例が報告されています。この場合、通常、同じ四肢または解剖学的領域内に孤立した腫瘍巣が検出されます。多巣性腫瘍の発生頻度は10%に達します。臀部および大腿部のデスモイドは、骨盤腔内の同様の腫瘍を伴う場合があります。
臨床的には、デスモイドは、筋層内または筋塊と密接に関連する、高密度で置換不可能またはわずかに変位可能な腫瘍として現れます。臨床像において、決定要因となるのは、腫瘍塊の存在、疼痛、および腫瘍の局在に関連する症状です。侵襲性線維腫症は局所浸潤を起こす可能性があるため、局所症状は特定の解剖学的領域の臓器の圧迫だけでなく、腫瘍の増殖にも関連する可能性があります。臨床において、「腹部デスモイド」（症例の5%を占める）と「腹腔外デスモイド」という概念を区別する概念には、形態学的根拠はありません。このような区別は、主に、この腫瘍の臨床像の特殊性（腹部に局在すること（腸閉塞の発症）、腹部臓器への腫瘍浸潤の場合の外科的治療の複雑さ、そして予後不良）によって生じます。
デスモイドの診断
侵襲性線維腫症の診断は、腫瘍の局所状態を評価し、ホルモン背景を決定し、治療効果を記録することを目的としています。腫瘍の境界と血管との関係を決定することは、その後の手術を計画するための重要な作業ですが、侵襲性の局所浸潤成長のために困難です。この目的のために、超音波、ドップラーデュプレックス血管スキャン、および磁気共鳴画像法（MRI）を使用する必要があります。単一の形成が検出された場合は、同じ解剖学的領域または肢に別の腫瘍が存在する可能性を除外する必要があります。大腿部および臀部の軟部組織のデスモイドの場合、大坐骨孔を通じた腫瘍の成長と骨盤内の腫瘍成分の存在を除外するために、骨盤の超音波検査を行う必要があります。患部のX線撮影により、腫瘍による骨の圧迫による二次的な骨変化を特定できます。
MRIは、デスモイド境界を最も確実に特定するために使用できます（症例の70～80%）。MRIは情報量が多いため、多中心性侵襲性線維腫症の場合、検査対象の解剖学的領域内にある孤立した腫瘍巣をさらに検出することも可能です（この点では超音波やCTの診断能力ははるかに低いです）。術後にMRIを実施することで、術前のMRI画像と比較して結果を評価することができます。ただし、術後早期には、MRIでは腫瘍の再発と術後瘢痕形成過程の鑑別が困難になる可能性があることに留意する必要があります。
デスモイド腫瘍と大腸癌遺伝子の関連性の可能性があるため、10歳以上のデスモイド腫瘍患者全員に対し、消化管ポリープを除外するために大腸内視鏡検査と胃食道内視鏡検査を実施する必要があります。ホルモン背景は、血清エストラジオールおよび性関連グロブリン（SHBG）の動態検査によって評価されます。
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必須の診断検査
- 局所状態の評価を含む完全な身体検査
- 臨床血液検査
- 臨床尿検査
- 血液生化学（電解質、総タンパク質、肝機能検査、クレアチニン、尿素、乳酸水素酵素、アルカリホスファターゼ、リン・カルシウム代謝）
- クーログラム
- 後腹膜腔の超音波検査
- 患部のX線写真
- 患部のMRI
- 患部の超音波カラーデュプレックススキャン
- 血清エストラジオール
- SHBQ（性関連グロブリン）血清
- 10歳以上の患者におけるFEGDSおよびOZH
- 心電図
- 血管造影検査
- 患部の骨のX線写真
- 前腹壁および骨盤領域に局在する場合：
- 排泄性尿路造影検査;
- 膀胱造影検査
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デスモイド治療
デスモイド腫瘍を外科的治療のみで治療することは効果的ではないことが証明されました。手術を受けた患者の75%に腫瘍の局所再発が複数回認められました。再発リスクは性別、部位、過去の外科的介入回数に依存せず、デスモイド腫瘍の侵襲性増殖と関連しています。現段階では、デスモイド腫瘍の治療を外科的治療のみに限定することは誤りであると考えられます。
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保存的治療
成人患者においては、デスモイド腫瘍に対する放射線療法（60Gy以上の線量による遠隔放射線療法）で有望な結果が得られており、腫瘍の安定化、さらには腫瘍の退縮さえも達成可能です。小児における放射線療法の試みは、照射部位の骨成長帯が早期に閉鎖することによる骨格変形のリスクがあるため、成功していません。
現在、小児デスモイド腫瘍の最も有望な治療法は、根治手術と、細胞増殖抑制薬（低用量メトトレキサートおよびビンブラスチン）および抗エストロゲン薬（タモキシフェン）を用いた長期（最長1.5～2年以上）治療の併用と考えられています。薬物療法は手術の前後に行われます。
- 術前治療の目的は、腫瘍を周囲の組織から隔離し、圧縮してサイズを縮小するか、安定させることです。
- 術後治療の目標は、切除した腫瘍の床に残った微細組織からのデスモイドの再発を防ぐことです。
これまで保存的治療を受けたことのない患者でデスモイドの再発が診断された場合、腫瘍が切除可能と思われても、化学ホルモン療法から治療を開始する必要があります。
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外科的治療
デスモイド腫瘍の外科的治療に必要な要件は、手術の根治性です。デスモイド腫瘍が四肢の軟部組織に限局している場合、臓器摘出手術（切断および離断）により局所再発の可能性はほぼ排除されます。しかし、臨床診療では、臓器摘出手術は、臓器温存手術に対する厳格な禁忌（主要血管および神経の増殖、関節への増殖、巨大デモイド腫瘍、四肢を循環的に侵す）がない場合にのみ行われます。臓器温存外科治療は、健常組織内にある腫瘍のすべてのリンパ節を切除することから成ります。デスモイド腫瘍が大腿部および臀部の軟部組織に限局している場合、深刻な問題は坐骨神経であり、デスモイド腫瘍が部分的または完全に関与している可能性があります。腫瘍の切除は、術後の四肢麻痺のリスクと、坐骨神経を腫瘍から完全に切り離すことができないため根治性が得られない可能性を伴います。上肢のデスモイド腫瘍でも、神経幹に同様の問題が生じます。
一般的に、腫瘍リンパ節の容積が大きく、顕著な瘢痕形成がみられ、デスモイド腫瘍の患者では再発を繰り返したために何度も手術を繰り返しても局所組織が損なわれないため、腫瘍切除後に生じた欠損部の形成手術が大きな問題となります。この問題は、デスモイド腫瘍が胸部や腹部に限局している場合に特に困難です。後者の場合、欠損部を閉鎖するために合成プラスチック材料（例えばポリプロピレンメッシュ）の使用が推奨されます。
デスモイドの予後はどのようなものですか?
長期化学ホルモン療法と根治手術を含む併用療法では、85～90%の患者で再発のない経過が見られます。足部および脚の裏側の組織に限局した腫瘍は、より頻繁に再発します。再発の頻度が最も高いのは、根治手術後3年以内です。デスモイド腫瘍は転移能がないため、保存療法に抵抗性のある腫瘍では、腫瘍が進行し、重要臓器（主に頭頸部、胸部、腹部）を圧迫または浸潤した場合に、一部の患者が死亡することがあります。