成人多発性嚢胞腎 - 診断

成人の多発性嚢胞腎の診断は、病気の典型的な臨床像と、尿の変化、動脈性高血圧、腎疾患の遺伝的負荷を受けた人の腎不全の検出を考慮して行われます。診断は、患者の臨床検査データ（触診中に拡大した結節腎（サイズは40cmに達することがある）の検出）および機器研究のデータによって確認されます。この病気の機器診断は、腎臓の嚢胞の検出（多発性嚢胞腎の主な臨床マーカー）に基づいています。この目的のために、腎嚢胞を診断する最新の方法（腎臓の超音波、シンチグラフィー、およびコンピューター断層撮影）が現在広く使用されています。超音波とシンチグラフィーでは1.5cmを超える嚢胞が、CTでは0.5mmからの小さい嚢胞が明らかになります。排泄性尿路造影剤は腎毒性があるため、あまり好ましくありません。逆行性尿路造影は、尿路感染症の拡大や造影剤の腎毒性のリスクが高いため、実施されていません。この病態とは関連しない腎組織中の嚢胞が頻繁に検出されるため、現在、多発性嚢胞腎の診断には以下の基準が認められています。

• 不良遺伝を持つ人の場合、病気の臨床症状がない場合でも、腎臓の嚢胞の数と年齢の比率に関する診断基準は次のいずれかになります。
  • 30 歳未満の患者において、片方または両方の腎臓に 2 つの嚢胞が存在する場合。
  • 30～59歳の患者で各腎臓に2つの嚢胞が存在する場合。
  • 60 歳以上の患者の場合、各腎臓に少なくとも 4 個の嚢胞が存在する。
• 遺伝歴のない人の場合（症例の約 25% に該当します）、診断は病気の典型的な臨床像に基づいて行われ、腎臓の機器検査のデータと多発性嚢胞腎遺伝子の検出によって確認されます。

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成人における多発性嚢胞腎の鑑別診断

多発性嚢胞腎の鑑別診断は、嚢胞性腎疾患群の疾患と合わせて行われます。

単純性嚢胞が複数発生した場合、通常は無症状で経過し、機器検査で嚢胞が発見されるのは患者の訴えが原因となることはありません。腎臓に嚢胞が存在しても、臓器の機能には影響しません。嚢胞は遺伝しません。

進行性腎不全の患者では、後天性多発性嚢胞腎を発症する可能性があります。通常、慢性血液透析の治療中に発症します。嚢胞が腎癌へと進行するリスクが高くなります。

常染色体劣性多発性嚢胞腎は、新生児または幼児に発症します。両腎臓における多発性嚢胞の発生は、肝障害（門脈周囲線維化）を伴います。常染色体劣性多発性嚢胞腎では、腎臓、肝臓、そしてしばしば肝脾腫の急激な増大が認められます。腎嚢胞は遠位尿細管および集合管の領域に発生します。肝線維化は、門脈圧亢進症、食道出血、消化管出血を伴うことがよくあります。

結節性硬化症はしばしば腎血管筋脂肪腫を伴います。腎外症状もよく見られ、心臓横紋筋肉腫（主に小児期）、皮膚症状（95%）、大脳皮質腫瘍などが挙げられます。

ヒッペル・リンドウ病は、網膜血管腫、中枢神経系血管腫、多発性腎癌、褐色細胞腫などの腫瘍の発生を伴うことがよくあります。腎外嚢胞は、膵臓、肝臓、精巣上体によく見られます。

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