形質細胞疾患：原因、症状、診断、治療

形質細胞疾患（異常タンパク血症、単クローン性免疫グロブリン血症、異常タンパク血症、形質細胞疾患）は、原因不明の疾患群であり、B 細胞の 1 つのクローンの不均衡な増殖、血清または尿中の構造的および電気泳動的に均質な（単斜性の）免疫グロブリンまたはポリペプチドの存在を特徴とします。

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原因 形質細胞疾患

形質細胞疾患の病因は不明ですが、単一クローンの不均衡な増殖を特徴としています。その結果、その産物であるモノクローナル免疫グロブリン（Mタンパク質）の血清濃度が上昇します。

Mタンパク質は、重鎖と軽鎖の両方、またはどちらか一方の鎖のみを含む場合があります。抗体は、臓器、特に腎臓に自己免疫障害を引き起こす可能性のある活性を示します。Mタンパク質が産生されると、通常、他の免疫グロブリンの産生が減少し、免疫力が低下します。Mタンパク質は血小板を覆い、凝固因子を不活性化し、血液粘度を高め、その他のメカニズムによって出血を誘発する可能性があります。Mタンパク質は二次性アミロイドーシスを引き起こす可能性があります。クローン細胞は骨基質や骨髄に浸潤することが多く、骨粗鬆症、高カルシウム血症、貧血、汎血球減少症を引き起こします。

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病因

骨髄から出現した未分化B細胞は、末梢リンパ組織（リンパ節、脾臓、腸管、パイエル板）へと遊走します。ここでB細胞は分化を開始し、それぞれの細胞は限られた数の抗原に反応することができます。適切な抗原に遭遇すると、一部のB細胞はクローン増殖を起こして形質細胞へと変化します。クローン化した形質細胞株はそれぞれ、1つの重鎖（ガンマ、ミュー、アルファ、イプシロン、またはデルタ）と1つの軽鎖（カッパまたはラムダ）からなる免疫グロブリンである、1つの特異的抗体を合成することができます。通常、軽鎖はわずかに多く産生され、少量の遊離ポリクローナル軽鎖（< 40 mg/24時間）が尿中に排泄されますが、これは正常です。

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症状 形質細胞疾患

形質細胞疾患は、無症状で安定した状態（タンパク質のみが検出される状態）から進行性の腫瘍形成（例：多発性骨髄腫）まで多岐にわたります。まれに、一過性の形質細胞疾患は、薬剤過敏症（スルホンアミド、フェニトイン、ペニシリン）、ウイルス感染、心臓手術などに関連して発生することがあります。

フォーム

カテゴリ	症状	病気	コメントと例
意義不明の単クローン性ガンマグロブリン血症	無症状で通常は進行しない	非リンパ網様腫瘍に関連する 慢性炎症および感染症に関連する 他のさまざまな病気と関連している	主に前立腺、腎臓、消化管、乳腺、胆管の癌 慢性胆嚢炎、骨髄炎、結核、腎盂腎炎、関節リウマチ 苔癬性粘液水腫、肝疾患、甲状腺中毒症、悪性貧血、重症筋無力症、ゴーシェ病、家族性高コレステロール血症、カポジ肉腫 比較的健康な人にも起こる可能性があるが、加齢とともに発症頻度が増す
悪性形質細胞疾患	病気の症状があり、進行の過程	マクログロブリン症 多発性骨髄腫 非遺伝性原発性全身性アミロイドーシス 重鎖病	IgM 最も一般的なのはIgG、IgA、または軽鎖のみ（ベンス・ジョーンズ） 通常は軽鎖（ベンス・ジョーンズ）のみだが、時には完全な免疫グロブリン分子（IgG、IgA、IgM、IgD）も含まれる。 IgG 重鎖病（良性の場合もある）。 IgA重鎖病。 IgM重鎖病。 IgD重鎖病
一過性形質細胞疾患			薬物過敏症、ウイルス感染、心臓手術に関連する

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診断 形質細胞疾患

臨床症状（多くの場合、貧血）、血清タンパク質値の上昇、またはタンパク尿が認められる場合、形質細胞疾患の存在が疑われます。その場合、血清または尿のタンパク質電気泳動によりMタンパク質が検出され、さらに検査が行われます。Mタンパク質は免疫固定電気泳動によってさらに分析され、重鎖と軽鎖のクラスが同定されます。

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