無耳症：原因、症状、診断、治療

無皮膚症（同義語：黄斑性皮膚萎縮症）は、弾性組織の欠如を特徴とする皮膚萎縮の一種です。

この疾患の原因と病態は完全には解明されていません。内分泌疾患および神経疾患が原因として関与しているという証拠があります。神経内分泌系への影響も示唆されています。ダニ刺咬後に発症した症例からも明らかなように、感染（スピロヘータ）の影響も否定できません。ペニシリン療法の良好な治療効果により、一部の研究者は感染説を提唱しました。組織化学的研究により、皮膚萎縮症の発生は、炎症巣の細胞からエラスターゼが放出され、エラスターゼ融解を引き起こすことで説明できることが立証されています。

斑点状皮膚萎縮（アネトデルマ）の症状。臨床的には、いくつかの亜型が区別されます。先行する紅斑期に生じた萎縮病巣（ヤダソン・ティベルジュ型）、蕁麻疹性浮腫性要素の部位（ペリザリ型）、および臨床的に変化のない皮膚（シュヴェニンガー・ブッツィ型）です。同じ患者に異なる亜型が存在する場合があります。萎縮病巣は皮膚のどの部分にも発生する可能性がありますが、最もよく見られるのは上半身、腕、顔で、平均直径1～2cmと小さく、輪郭は円形または楕円形で、青みがかった白っぽく、表面は光沢のあるしわがあります。一部の要素はヘルニアのように膨らみ、指で押すと空洞に落ちるような感覚があり、他の要素は逆に沈みます。無皮膚症は、ブレグバード・ハクストハウゼン症候群（萎縮斑、青色強膜、骨の脆弱化、白内障）の要素です。

この疾患は20～40歳の女性に最も多く発症し、特に中央ヨーロッパで多く見られます。これは、Br. burdorferi によって引き起こされる慢性萎縮性肢端皮膚炎とアネトデルマの関連が一部の症例で見られるためと考えられます。

臨床的には、皮膚萎縮症にはいくつかの種類が区別されます。先行する紅斑段階の後に萎縮病巣が発生するタイプ (古典的な Yatzasson 型)、外見上は変化のない皮膚に発生するタイプ (Schwenninger-Buzzi 型)、および蕁麻疹様浮腫要素の部位に発生するタイプ (Pellisari 型) です。

典型的なヤダソン皮膚無毛症では、不規則な楕円形または円形で、直径0.5～1cmまでのピンク色または黄桃色の斑点が1つまたは複数現れます。病変は、体幹、上肢、下肢、首、顔面に最もよく現れますが、他の部位に皮膚病変が現れることもあります。手のひらや足の裏には通常、発疹はありません。斑点は大きくなり、1～2週間以内に2～3cmに達します。紅斑性のプラークや大きな結節が報告されています。徐々に、自覚症状なしに、紅斑の中心から萎縮が始まります。これらの部位の皮膚は青白く、しわが寄って、くしゃくしゃにしたティッシュペーパーのようになります。病変は周囲の皮膚よりわずかに突出し、柔らかいヘルニアのような皮膚の突起となります。この皮膚の部分を指で押すと、まるで空虚な感覚（指が深く沈み込む感覚）が生じます。そのため、この病名は「アネトス（空虚）」を意味します。

シュヴェニンガー・ブッツィ型皮膚萎縮症では、背部および上肢にもヘルニア様の突出性萎縮斑が出現します。しかし、ヤダッソン型皮膚萎縮症の古典型とは異なり、萎縮巣は周囲の皮膚より著しく突出しており、表面に毛細血管拡張が認められる場合があり、炎症の初期段階は常に欠如しています。

蕁麻疹型では、水疱部位に皮膚萎縮が生じますが、主観的な感覚はありません。患部を押すと、指が空洞に落ち込むように感じられます。

皮膚萎縮症のすべてのタイプにおいて、萎縮部位では表皮の急激な薄化、弾性繊維の完全な消失、コラーゲン繊維のジストロフィー変化が観察されます。

皮膚無毛症は原発性と続発性に区別されます。原発性皮膚無毛症の原因は不明ですが、強皮症、低補体血症、HIV感染症などの疾患と併発することがよくあります。続発性皮膚無毛症は、第2期梅毒、全身性エリテマトーデス、ハンセン病、サルコイドーシス、尋常性ざ瘡などの斑点状および丘疹状の要素が消失した後に発生します。

早産児に発症する早発性アネトデルマ（アネトデルマ・プレマチュラ）について述べる。このタイプの発症は、胎児の皮膚における化学的・代謝的変化によって説明される。母親が子宮内ボレリア症に罹患していた際に、子宮内で胎児アネトデルマを発症した症例を報告する。このような症例は、先天性アネトデルマの存在を示唆する。

病理形態学。初期（炎症期）においては、組織学的変化は非特異的であり、真皮における血管周囲浸潤（リンパ球および好中球）の存在を特徴とする。より古い段階では、表皮萎縮、真皮浸潤の減少、およびコラーゲン線維のジストロフィー性変化（萎縮期）が認められる。この疾患は、弾性線維の局所的または完全な欠如を特徴とする。表皮は通常、菲薄化する。皮膚病変の電子顕微鏡的観察では、弾性線維の急激な菲薄化と数の減少という変化が明らかになった。これらの著者らによると、残存する細い弾性線維は、中心に位置する低電子密度の非晶質物質で構成され、原線維は存在しないが、線維の周縁部に沿って存在する。大きな原線維の塊が見られ、その中にはミクロフィブリルが点在し、時には細管状で検出される。一部の線維内部には空胞性ジストロフィーが観察される。コラーゲン繊維は変化していない。ほとんどの線維芽細胞は合成機能の活性化の兆候を示している。マクロファージはリンパ球と交互に出現し、その中には死んだマクロファージの残骸、時には形質細胞や個々の組織好塩基球も見られる。J. Pierreら（1984）は、細い繊維の存在は、この疾患で起こる弾性線維融解後の弾性繊維の新たな合成を示唆していると考えている。

組織形成。病変における弾性線維の急激な減少は、一方では、エラスチンまたは弾性線維のミクロフィブリル成分の合成低下、あるいはデスモシン形成障害といった一次的な分子異常の可能性によって説明される。他方では、弾性線維の破壊は、炎症性浸潤細胞、特に好中球性顆粒球やマクロファージから放出されるエラスターゼによって引き起こされる可能性がある。弾性線維の損傷に基づく他の疾患で認められるのと同様に、エラスターゼ/抗エラスターゼ比の上昇によって、特に弾性線維溶解が亢進している可能性が示唆される。皮膚萎縮症の病因には免疫機構が関与しているという証拠があり、浸潤巣における形質細胞の頻繁な検出、Tリンパ球（特にヘルパーT細胞が優勢）の多数、IgG、IgM、補体C3成分の血管周囲沈着を伴う白血球性血管炎の兆候などがその例です。色素性蕁麻疹、黄色腫症、コルチコステロイドやペニシリンの長期使用、多くの皮膚疾患（第三期梅毒、結核、ハンセン病）の退行など、様々な病態における皮膚の斑状萎縮の発現を考慮すると、皮膚萎縮症は様々な原因の影響による弾性線維の死を基盤とする不均一な病態であると考えられます。さらに、皮膚の形態の皮膚無毛症だけでなく、他の臓器の病変も存在することを示す証拠があり、これは皮膚無毛症と皮膚弛緩症の組み合わせによって確認されています。

斑点状皮膚萎縮（アネトデルマ）の治療。ペニシリン、抗線溶薬（アミノカプロン酸）、および一般的な強壮剤（ビタミン、バイオスティミュラント）が推奨されます。

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]