ボイジーテイサクサとサンドホーファ
最後に見直したもの： 23.04.2024
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[ザ・サックス病
ヘキソサミニダーゼAの欠乏は、脳内でのGMの蓄積をもたらす。継承のタイプは常染色体劣性である。最も一般的な突然変異のキャリアは、東ヨーロッパ（アシュケナージ）ユダヤ人からの健康な成人の1/27までであるが、他の突然変異はフランスのカナダ人およびカイユ人の特徴である。
テイ・サックス病児が6mesyachnogo歳以降にマーク精神運動遅滞を開始し、彼らは発作につながる表現の認知および運動障害を表示され、5歳までの知性、麻痺や死を減少させました。多くの場合、眼底にはチェリーレッドのスポットがあります。
診断は臨床的であり、酵素研究によって確認することができる。効果的な治療がない場合、治療は遺伝学者の協議と連動して（酵素活性を決定し突然変異を特定することによって）キャリアを同定する高リスク集団の出産年齢の成人のスクリーニング調査に焦点を合わせる。
サンドホフ病
ヘキソサミニダーゼAの合成欠損を迎え、B.臨床症状は失明に伴う脳の進行性変性、6ヶ月から始まる、眼底や聴覚過敏でチェリーレッドスポットを含みます。この病気は、内臓器官（肝腫大および骨の変化）を有し、民族連合は存在しないことを除いて、コース、診断および治療を通してテイ - サックス病と事実上区別できない。