テイ・サックス病とサンドホフ病

テイ・サックス病とサンドホフ病は、ヘキソサミニダーゼ欠損によって引き起こされるスフィンゴリピドーシスであり、重篤な神経症状を引き起こし、小児の早期死亡につながります。

ガングリオシドは脳内に存在する複合スフィンゴ脂質です。GM1とGMという2つの主要な型があり、どちらもリソソーム蓄積症に関連する可能性があります。GMガングリオシドーシスには4つの主要な型があり、それぞれが多数の異なる変異によって引き起こされる可能性があります。

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テイ・サックス病

ヘキソサミニダーゼA欠損症は、脳内のGM蓄積を引き起こします。遺伝形式は常染色体劣性で、最も一般的な変異の保有率は東欧系（アシュケナージ系）ユダヤ人の健康な成人の27人に1人と推定されていますが、他の変異は一部のフランス系カナダ人およびケイジャン系集団でよく見られます。

テイ・サックス病の子供は、生後 6 か月を過ぎると精神運動発達の遅れが見られ始め、重度の認知機能および運動機能障害を発症し、発作、知能低下、麻痺を引き起こし、5 歳までに死亡に至ります。眼底にチェリーレッド斑点が現れることもよくあります。

診断は臨床的に行われ、酵素検査によって確定診断されます。効果的な治療法がない場合、治療は、高リスク集団における出産年齢の成人を対象としたキャリアスクリーニング（酵素活性と遺伝子変異の同定による）と遺伝カウンセリングの組み合わせに重点が置かれます。

サンドホフ病

ヘキソサミニダーゼAおよびBの複合欠損が認められます。臨床症状としては、生後6ヶ月から進行性の脳変性が見られ、失明、眼底のチェリーレッド斑、聴覚過敏などがみられます。本疾患は、内臓病変（肝腫大および骨変化）を呈し、民族的関連性がないことを除き、経過、診断、治療においてテイ・サックス病と実質的に区別がつきません。