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分析
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常染色体異常により引き起こされる症候群の診断
核型解析は、これらの症候群を診断するための主な方法である。染色体セグメンテーションを同定する方法は、これらの異常の臨床症状が重要でなく、特異性がほとんどない場合でも、特定の染色体異常を有する患者を正確に同定することに留意すべきである。複雑な場合には、核型決定をin situハイブリダイゼーションによって補うことができる。
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