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染色体の構造異常(欠損症候群)によるシンドロームの診断
染色体上の隣接する遺伝子の微小欠損は、非常にまれな症候群(Prader-Willi、Miller-Dicker、Di-Georgieなど)を引き起こす。これらの症候群の診断は、染色体標品の調製方法の改良により可能になった。核抽出によって微小欠損を検出できない場合には、欠失した領域に特異的なDNAプローブを用いる。
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