記事の医療専門家
新しい出版物
科学者が白血病遺伝子を特定
最後に見直したもの： 30.06.2025
すべてのiLiveコンテンツは、可能な限り事実上の正確さを保証するために医学的にレビューまたは事実確認されています。
厳格な調達ガイドラインがあり、評判の良いメディアサイト、学術研究機関、そして可能であれば医学的に査読された研究のみにリンクしています。 かっこ内の数字（[1]、[2]など）は、これらの研究へのクリック可能なリンクです。
当社のコンテンツのいずれかが不正確、期限切れ、またはその他の疑問があると思われる場合は、それを選択してCtrl + Enterキーを押してください。
白血病や骨髄異形成症候群を発症する可能性は、GATA2 遺伝子の変異の有無によって予測できます。
オーストラリア、米国、カナダの国際研究チームは、遺伝性急性骨髄性白血病および骨髄異形成症候群の原因となる可能性のある変異を発見したと報告しました。研究チームは、この研究に関する報告書をNature Genetics誌に発表しました。
骨髄異形成症候群は、骨髄が何らかの正常血球を十分に産生できない状態（細胞数が少ない、または機能が低下している、あるいはその両方）です。患者は貧血に苦しみ、ドナーからの血液供給によって血球を絶えず補充する必要があります。骨髄異形成症候群の3分の1は急性骨髄性白血病へと進行し、骨髄が異常な血球を大量に産生し始め、徐々に健康な血球を駆逐するようになります。
これらの疾患の遺伝的性質に関する最初の仮説は1990年代初頭に提唱されました。当時、ある家族に骨髄異形成症候群と骨髄性白血病の両方が見られ、細菌感染に対する抵抗力が低いことが指摘されました。分子遺伝学者が原因遺伝子を特定するまでには18年かかり、20以上の家族が研究に参加しました。
犯人はGATA2遺伝子でした。多くの家系において、この遺伝子の変異が白血病のリスクを著しく高めました。また、この遺伝子変異を持つ他の患者は、血液中の正常な免疫細胞が不足しているため、細菌、ウイルス、真菌による感染症に非常にかかりやすくなりました。さらに興味深いのは、GATA2遺伝子の変異がリンパ浮腫（組織内の体液循環の阻害と、その結果として四肢の腫脹を引き起こす）を引き起こすことです（下肢象皮病）。さらに、この遺伝子の異常が難聴を引き起こす場合もあります。骨髄異形成症候群は通常、この遺伝子を含む染色体の一部の欠損を伴いますが、GATA2遺伝子の変異は「通常の」非遺伝性白血病患者にも見つかっています。
血液がんの原因として、以前にも2つの遺伝子が示唆されていました。研究者たちはこれらのデータを否定することなく、白血病の他の原因に焦点を当て、最終的に3つ目の遺伝子、GATA2を発見しました。乳がんなど他のがんに伴う変異は検出が容易ですが、腫瘍性血液疾患の場合、同様の変異を見つけることは非常に困難であり、現在、その遺伝的要因に関する情報はほとんど得られていません。白血病の有病率が高いことを考えると、これは特に不都合なことです。
単一の遺伝子疾患が、骨髄障害から難聴まで、これほど多様な症状を引き起こす仕組みは、研究者らはまだ解明できていません。しかし、医師は家族におけるこの種の遺伝子変異の有無に基づいて、白血病を発症する可能性を確実に予測できるようになりました。
[