科学者たちは白血病遺伝子を特定しました

白血病または骨髄異形成症候群の可能性は、GATA2遺伝子における突然変異の有無によって予測することができる。

オーストラリア、米国、カナダの研究者の国際チームは、遺伝性の急性骨髄性白血病および骨髄異形成症候群を引き起こす突然変異を発見することができたと報告している。Nature Genetics誌に掲載された科学者の研究報告。

骨髄異形成症候群は、骨髄が特定の種の正常な血液細胞を十分に生産できないことを意味する（細胞が小さいか、または機能が不十分であるか、またはその両方）。患者は貧血に苦しんでおり、ドナーの血液の助けを借りて血液細胞株を絶え間なく補充する必要がある。骨髄異形成症候群は、3例ごとに急性骨髄性白血病に変わり、骨髄が異常な血液細胞を集中的に産生し始め、徐々に健康なものに移行します。

それは同じファミリーのメンバーは、骨髄異形成症候群および細菌感染に低抵抗によって複雑骨髄性白血病として観察されていることに気づいた時に初めて、これらの疾患の遺伝的性質の仮定は、1990年代初頭に、科学者で出演しています。分子遺伝学者の特定の犯人の探索は18年かかった。20人以上の家族が研究に参加しました。

原因は遺伝子GATA2であった。多くの家族で、その中の突然変異が白血病のリスクを有意に高めた。損傷遺伝子の他のキャリアは、正常な免疫細胞における血液の欠乏に起因して、細菌性、ウイルス性および真菌性の感染に対して極めて感受性であった。得られた結果の陰謀は、GATA2の突然変異がリンパ浮腫を引き起こし、組織内の体液の循環を妨げ、その結果として四肢（象の脚）の腫脹を招くという事実によって加えられる。さらに、場合によっては、この遺伝子の違反は難聴を引き起こす。骨髄異形成症候群は、通常、この遺伝子を有する染色体部位の喪失と関連している.GATA2の変異は、「正常」非遺伝性白血病を有する人々において検出されている。

血液癌の発症の原因として、これまでにさらに2つの遺伝子が示されていた。これらのデータを否定することなく、研究者は白血病性疾患の他の原因に集中しようとし、最終的に第3-GATA2を発見した。乳がんなどの他のタイプの癌に関連する突然変異は見つけやすく、血液癌の場合に同様の突然変異を探すことは極めて困難であり、今日では遺伝的要因に関する情報はほとんどない。白血病の有病率が高いことを考えると、特に効果がないのは何か。

研究者たちは、骨髄の問題から難聴で終わるまで、1つの遺伝子の違反がそのような多様な症状をどのようにもたらすかをまだ見いだされていない。それにもかかわらず、今から、医師は、この種の遺伝子変異の家族間の有無による白血病の可能性をかなり確実に予測することができる。

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