妊娠中の2回目のスクリーニング

「セカンドスクリーニング」とは、一般的に妊娠後期に行われる一連の検査を指し、胎児の構造的欠陥の特定、染色体異常のリスク評価、そして妊娠の転帰に影響を与える母体の状態の検出を目的としています。検査内容はシステムによって異なる場合がありますが、必ずと言っていいほど、解剖学的超音波検査と妊娠後期の臨床検査という2つの要素に重点が置かれています。[1]

2回目のスクリーニングの目的は実用的であり、さらなる診断、専門施設での出産計画、あるいは周産期ケアの準備が必要かどうかを判断することです。スクリーニングは診断ではありません。陽性の結果が出た場合は、標的検査による確認が必要です。これは検査を受ける前にすべての家族に説明すべき基本的な概念です。[2]

非侵襲的な出生前細胞フリーDNA検査が広く普及したため、一部のシステムでは妊娠初期から検査オプションとして提供しています。しかし、神経管閉鎖障害や胎児の詳細な解剖学的構造を検出できるため、妊娠中期も依然として重要な検査であり、DNA分析だけでは代替できません。[3]

どの検査を行うかの決定は常に個別化されます。タイミング、利用可能な技術、経済的および倫理的配慮、そして家族の希望やその後の診断手順への準備状況などが考慮されるのです。インフォームド・コンセントと「検査で何がわかり、何がわからないか」についての明確な説明は必須です。[4]

表1. 「第2次審査」の概略図

成分	推定期間	ターゲット
解剖学的超音波検査	18～22週目	構造異常の調査、胎児の発育と数の確認。[5]
4重血清学的スクリーニング	15～22週間	トリソミーおよび神経管閉鎖障害のリスク[6]
妊娠糖尿病スクリーニング	24～28週目	妊娠の結果に影響を与える炭水化物代謝障害の特定。[7]
繰り返しの一般検査、抗体	読み物によると	貧血、Rh 状態、感染状態を評価し、必要に応じて繰り返します。

解剖学的超音波検査（解剖学的スキャン） - 意味と限界

妊娠18～22週における解剖学的超音波検査は、妊娠中期の重要な要素です。その目的は、脳、心臓、脊椎、腹部、四肢、顔面、そして器官形成全体を徹底的に観察することです。周産期ケア計画を必要とする重大な欠陥が最初に特定されるのは、ほとんどの場合、この検査です。[8]

検査の質は、時期、使用する機器、そして専門医の経験によって異なります。妊娠20週近くになると発見しやすい欠陥もあれば、もう少し経ってからの方がより鮮明に見える欠陥もあります。したがって、「すべてがすぐに見えるわけではない」というのは重要かつ真実です。超音波検査で陰性だからといって、すべての異常が存在しないという絶対的な保証にはなりません。[9]

所見が構造的病変を示唆する場合、次のステップは専門施設でのより詳細な超音波検査です。多くの場合、ドップラー超音波検査と組み合わせ、必要に応じて遺伝子解析のための侵襲的診断検査も行われます。追加検査の実施は遺伝カウンセリング後に決定されます。[10]

解剖学的スキャンでは、胎盤と羊水の状態も評価します。胎盤の位置、発育不全の兆候、胎盤の構造的損傷の有無によって、妊娠管理戦略とモニタリング時期が変わります。したがって、妊娠後期の超音波検査は、「胎児の健診」だけでなく、分娩計画にも役立ちます。[11]

表2. 標準的な解剖学的超音波検査に含まれるもの

地域	何が評価されるのですか?
頭と脳	大脳半球、脳室、頭蓋骨の構造
心臓	心室、大血管、基本的な血流パターン
脊椎と胴体	脊椎、腹壁の完全性
手足と顔	指、手足、上唇の裂傷
胎盤と羊水	局所性、早期剥離の兆候、水分量

第二期血清学的スクリーニング：「クワッド」、その理由と時期

クワッドスクリーニングでは、母親の血液中の4つのマーカー（α-フェトプロテイン、遊離βサブユニット（ヒト絨毛性ゴナドトロピン）または総hCG、非抱合型エストリオール、インヒビンA）を測定します。これらの結果と臨床データを組み合わせることで、21トリソミー、18トリソミー、および神経管閉鎖不全のリスクを評価します。この検査は通常、妊娠15週から22週の間に実施されます。[12]

スクリーニングの重要な特性は、感度と偽陽性率です。全体的に見て、クワッドテストは非侵襲的な細胞DNA検査よりも精度は劣りますが、DNA分析が不可能な場合や、α-フェトプロテイン値を用いた神経管閉鎖障害の検出には依然として有用です。[13]

解釈には、正確な妊娠週数、母体の体重、民族、胎児の数を考慮する必要があります。妊娠週数が正しくないと誤った結果が出る可能性があるため、献血前に信頼できる妊娠週数測定システムを用いて妊娠週数を確認することが重要です。この説明は、適切なスクリーニングプロセスの一部です。[14]

スクリーニングが陽性であっても診断が確定するわけではありません。リスクが高い場合は、遺伝カウンセリングと、必要に応じて診断方法（マイクロアレイ解析による羊水穿刺や標的分子検査）による確認が推奨されます。[15]

表3. クワッドマーカーとその変化が意味するもの

マーカー	プロモーション	降格
アルファフェトプロテイン	神経管閉鎖障害、筋膜奇形、年代測定の誤り	染色体異常を示唆する可能性がある
hCG	21トリソミー（増加）に関連する	18トリソミーは低い値を示す可能性がある
非抱合エストリオール	一部の異数性および胎盤疾患では低レベル	-
インヒビンA	高度は21トリソミーのリスク増加と関連している	-

妊娠糖尿病のスクリーニング：いつ、どのように検査するか

妊娠糖尿病のスクリーニングは通常、妊娠24～28週目に行われます。国によって、75g経口テストによる一段階法と、50gスクリーニングテストを実施し、陽性の場合は100g診断テストを実施する二段階法の2つの方法が採用されています。米国では、ACOGとUSPSTFが推奨する二段階法が広く採用されていますが、その選択は地域のプロトコルと入手状況によって異なります。[16]

妊娠糖尿病の検出と適切な管理は、巨大児、出産外傷、新生児低血糖のリスクを軽減します。したがって、スクリーニングは単なる形式的なものではなく、食事療法、血糖モニタリング、そして必要に応じて薬物療法といった、治療方針を真に変えるステップです。[17]

女性が既に重度の糖代謝異常のリスク因子を有する場合、初診時に血糖値とヘモグロビンA1c値を測定し、必要であれば早期検査を行うことをお勧めします。これにより、既存の糖尿病と妊娠性糖尿病を区別することができ、治療において重要な判断材料となります。[18]

スクリーニングが陽性の場合、確認検査が行われ、食事療法、血糖自己測定、目標が達成されない場合の薬物療法を含む管理計画が処方されます。産科医、内分泌科医、栄養士のチームワークは、母子の転帰を改善します。[19]

表4. 妊娠糖尿病のスクリーニングへのアプローチ

アプローチ	テスト	学期	コメント
2段階	断食していない胃で50 gのスクリーニングを行い、陽性の場合は100 gのOGTTを行う	24～28週目	アメリカ合衆国ではよく使われる。[20]
ワンステップ	空腹時に75gのOGTT	24～28週目	多くの国では、これは普遍的な診断アルゴリズムとして使用されています。[21]
早期スクリーニング	リスク要因を伴う血糖値またはA1c	初回訪問	糖尿病前症を検出するには

妊娠中期のその他の重要な検査

妊娠中期には、通常、貧血を評価し、必要に応じて出産前に鉄貯蔵量を補正するために、全血球算定検査が再度行われます。また、初回診察時には、既に測定済みのRh抗体検査と抗体（Rh陰性の場合）が必要に応じてモニタリングされます。これらの簡単な検査によって、管理および予防計画が変更されることがよくあります。[22]

感染状況は再評価されることがあります。リスクがある場合や臨床データがある場合は、梅毒、ヒト免疫不全ウイルス、B型肝炎の再検査が行われます。これにより、妊娠後期における新たな感染を見逃す可能性が低減し、新生児への対策をタイムリーに計画するのに役立ちます。[23]

妊娠第1期の遺伝子スクリーニング結果が陰性または不確定であった場合、第2期では代替の選択肢が提示される可能性があります。構造異常が疑われる場合は、必要に応じて、マイクロアレイ解析または標的シークエンシングによる侵襲的診断が追加で検討されます。[24]

最後に、この期間中に予防接種、血圧、その他の産科パラメータの再評価が行われます。第2トリメスターは、リスクを低減して第3トリメスターを迎えるために、積極的な計画を立て、特定された問題を修正する時期です。[25]

表5. 妊娠中期における頻繁な臨床検査および臨床チェックポイント

勉強	代表的な用語	ターゲット
全血球数	24～28週目	貧血を特定して治療する
Rh陰性の場合の再抗体検査	読み物によると	胎児溶血性疾患のリスク評価
感染の再検査	リスクによって	垂直感染の予防

スクリーニング結果が陽性の場合の行動アルゴリズム

血清学的スクリーニングが陽性、または超音波検査で異常が判明した場合は、以下の一連のステップを踏む必要があります。1) これはスクリーニングであり、診断ではないことを患者に説明する。2) 遺伝カウンセリングを勧める。3) マイクロアレイ解析を伴う羊水穿刺や標的分子検査など、確定診断の選択肢について話し合う。4) 必要に応じて、周産期センターでの管理を計画する。これは標準的で透明性のある手順です。[26]

AFP値の上昇に基づき神経管閉鎖不全が疑われる場合は、更なる検証が必要です。具体的には、妊娠週数の再測定、詳細な超音波検査、そして具体的な介入方法についての協議が必要です。母体血液中に細菌またはウイルスの所見が認められた場合、感染の性質と妊娠週数に応じて、治療方針は異なります。[27]

妊娠糖尿病のスクリーニングが陽性の場合、臨床評価、食事療法、血糖モニタリングを実施します。効果がない場合は、インスリン療法またはその他の承認された薬剤を開始します。適切な時期に介入することで、巨大児、帝王切開、周産期合併症のリスクを軽減できます。[28]

いずれの場合も、家族とのコミュニケーションは誠実であるべきです。不完全な情報、次に考えられるステップ、意思決定のタイムライン、そして様々な選択肢がもたらす結果などを説明しましょう。これにより不安が軽減され、十分な情報に基づいた意思決定が可能になります。[29]

表6. 肯定的な結果が得られる近似パス

見せる	第一幕	その他のオプション
正の「クワッド」	遺伝カウンセリング	マイクロアレイ解析による羊水穿刺
超音波検査による構造異常の疑い	専門センターでの高度な超音波検査	侵襲的診断と多分野にわたる計画
GDスクリーニング陽性	確認と食事療法	血糖コントロール、必要に応じて薬物療法

患者への実践的なアドバイスと検査の準備

血清学的検査の信頼性を確保するためには、妊娠日を正確に記録し、検査機関に正確な日付を伝えることが重要です。日付の誤りは、偽陽性や偽陰性の結果につながることがよくあります。献血をする前に、医師に正しい妊娠期間を確認してください。[30]

解剖学的超音波検査の準備は最小限で済みます。厳格な食事制限や膀胱を満杯にする必要は通常ありませんが、地域の指示に従うのが最善です。検査の予約をする際には、検査に使用する機器と専門医についてセンターに確認してください。これは結果の質に影響します。[31]

妊娠糖尿病検査を受ける場合は、事前にご自身のシステムがワンステップ検査かツーステップ検査のどちらを採用しているかを確認し、指定された時間にご来院ください。ツーステップ検査では、最初の検査で絶食する必要がないため、ほとんどの患者さんにとって便利です。[32]

スクリーニング結果に疑問が生じた場合、自己判断で「予備検査」を受けるのは避けるべきです。遺伝カウンセリングや専門施設を通じた連携的なアプローチは、誤解や不必要な処置のリスクを軽減します。計画的かつ説明された一連の処置こそが、質の高いケアの鍵となります。[33]

表7.「第2次審査」準備チェックリスト

アクション	注記
産科期間を指定する	四重音と超音波の解釈に重要
実験室の要件を確認する	血液量、出産時間
超音波検査を誰が行うか尋ねる	経験と装備が結果に影響を与える
ローカルGDプロトコルを調べる	1段階テストまたは2段階テスト

クイックテイクアウト - 覚えておくべき本当に重要なこと

1. 二次スクリーニングは単一の検査ではなく、解剖学的超音波検査、第2トリメスター血清学的スクリーニング、妊娠の結果に影響を与える状態の母体評価など、一連の措置です。[34]
2. Quadro検査は15～22週の間に有用であり、トリソミーや神経管閉鎖障害のリスク評価を提供します。陽性の場合は、連続的な診断アルゴリズムが必要となります。[35]
3. 妊娠糖尿病のスクリーニングは妊娠24～28週目に行われ、適切な時期に診断することで母体と胎児の転帰が改善されます。[36]
4. スクリーニング結果が陽性であることは、診断の理由であり、判決ではありません。アルゴリズムには、確認診断と多職種による計画が含まれています。[37]
5. ローカルプロトコルを確認してください。正確なタイミング、しきい値、ルートが定義されていますが、アクションの意味と順序は普遍的です：スクリーニング - 確認 - 計画。[38]