糖尿病を引き起こす新しい遺伝子変異
最後に見直したもの： 23.04.2024
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真性糖尿病は、かなり一般的な病気であり、現代社会の惨状です。
この疾患を治療するために様々な方法が使用される。「糖尿病」の診断では、20歳以上の年齢で百万人以上の若者が毎年聞いています。心臓血管および腫瘍学的疾患の後、真性糖尿病は世界の患者数の第3位を占める。
真性糖尿病は、ホルモンインスリンの部分的または絶対的欠乏のバックグラウンドに対して発症する全身性疾患である。結果として、体内で炭水化物代謝の違反があり、特に、組織によるグルコースの利用が阻害される。その後、腎障害、網膜血管、心筋梗塞および脳卒中の発症につながる多数のホルモンおよび代謝障害が起こる。このすべてが、糖尿病を緊急治療を必要とする危険な病気にしています。
研究者らは、インスリン産生に影響する3つの遺伝的変異を見出した。彼らの研究成果は、Nature Genetics誌のページに掲載されています。科学者のこの研究は、ホルモンインスリンの分泌に重要な影響を及ぼす遺伝子を研究することを目的としていました。
ノースカロライナ大学の医学部のカレン・モーク（Karen Moke）遺伝学教授によると、遺伝的変異の解析と研究は、遺伝子がその疾患の発症にどの程度影響を与えているかをよりよく理解するのに役立ちます。
この研究はExoME法を用いて遺伝情報を収集する最初の研究である。
臨床診断ExoMEシーケンシングの方法は、伝統的な診断方法では不可能な場合に専門家が患者を診断することを可能にする。
ExoMEは、病原性突然変異が生じるゲノムの領域を認識することを可能にする。
"この方法では、特に8,000人を超える多数の人々を調査することができました。このような分析が、肥満と癌の発症に関連する突然変異の同定に有用であることを願っている」と研究者らは言う。
モーク教授が率いる一群の科学者は、東フィンランド大学の専門家の大規模な研究の詳細な研究と分析に着手しました。
専門家は、8,229人のフィンランド人男性の医療記録と遺伝子データを分析した。彼らは、真性糖尿病に関連する可能性のある遺伝的変異を見つけるために出発した。
インスリン産生の失敗を引き起こすこのような変異は、TBC1D30、PAMおよびKANK1の3つの遺伝子で検出された。これらの遺伝子の存在は、健康な人にとっても健康上の問題を引き起こし、真性糖尿病の発症にもつながります。
科学者のチームは、遺伝子が糖尿病にどのように関連しているかについてもっと学ぶために、さらなる研究を続けるつもりではありません。彼らは、ExoME法の助けを借りて行われた彼らの成功した仕事が遺伝的変異や他の病気の遺伝的関連を研究するのに役立つことを願っています。
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