糖尿病を引き起こす新たな遺伝子変異が発見された

糖尿病は非常に一般的な病気であり、現代社会の悩みの種とも言えるかもしれません。

この病気の治療には様々な方法が用いられています。毎年、20歳以上の若者100万人以上が「糖尿病」という診断を受けています。糖尿病は、心血管疾患と腫瘍性疾患に次いで、世界で3番目に多い患者数です。

糖尿病は、インスリンというホルモンの部分的または絶対的な欠乏を背景に発症する全身性疾患です。その結果、体内の炭水化物代謝が阻害され、特に組織によるグルコースの利用が阻害されます。その後、様々なホルモンおよび代謝異常が起こり、腎疾患、網膜血管障害、心筋梗塞、脳卒中を引き起こす可能性があります。これらのことから、糖尿病は緊急の治療を必要とする危険な疾患となっています。

研究者たちは、インスリン産生に影響を与える3つの遺伝子変異を発見しました。研究成果は科学誌「ネイチャー・ジェネティクス」に掲載されました。この研究は、インスリンというホルモンの分泌に重要な影響を与える遺伝子を研究することを目的としていました。

この研究の主著者であるノースカロライナ大学医学部の遺伝学教授カレン・モッケ氏によると、遺伝子変異の分析と研究は、遺伝子が病気の発症にどの程度影響するかをよりよく理解するのに役立つという。

この研究は、ExoME 法を使用して遺伝情報を収集する初めての研究です。

臨床診断用 ExoME シーケンス法を使用すると、従来の診断方法では診断できない場合でも、専門家が患者を診断できるようになります。

ExoME により、疾患の原因となる突然変異が発生するゲノム領域を特定することが可能になります。

「この方法により、8,000人以上という非常に多くの人々を調査することが可能になりました。このような分析が、肥満やがんの発症に関連する変異の特定に役立つことを期待しています」と研究者らは述べています。

モケ教授率いる科学者グループは、東フィンランド大学の専門家による大規模な調査の詳細な調査と分析を行った。

研究者らは、糖尿病に関連する可能性のある遺伝子変異を見つけるため、8,229人のフィンランド人男性の医療記録と遺伝子データを分析した。

体内でのインスリン産生の障害を引き起こすこのような変異は、TBC1D30、PAM、KANK1の3つの遺伝子で発見されました。これらの遺伝子の存在は、完全に健康な人であっても健康上の問題を引き起こし、糖尿病の発症につながる可能性があります。

研究チームは研究を止めず、遺伝子と糖尿病の関連性についてさらに深く理解するために、さらなる研究を行う予定です。ExoME法を用いて行われたこの研究の成功が、遺伝子変異と他の疾患との遺伝的関連性の研究に役立つことを期待しています。

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