後天的・遺伝的銅欠乏症

摂取された銅の約半分は吸収されます。代謝に必要な量を超えて吸収された銅は胆汁中に排泄されます。銅は多くの体内タンパク質の構成要素であり、体内の銅のほとんどはタンパク質に結合しています。結合していない（遊離）銅イオンは毒性があります。遺伝的メカニズムによって、銅のアポタンパク質への取り込みと、体内での銅の毒性蓄積を防ぐプロセスが制御されています。

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後天性銅欠乏症

銅代謝を制御する遺伝的メカニズムが正常に機能している場合、食事性欠乏症が臨床的に重要な銅欠乏症を引き起こすことは稀です。報告されている原因は、クワシオルコル、乳児の持続性下痢（通常は牛乳のみの食事に関連）、重度の吸収不良（スプルーなど）、および亜鉛の過剰摂取のみです。銅欠乏症は、好中球減少症、骨石灰化障害、および鉄補給に反応しない低色素性貧血を引き起こす可能性があります。診断は、血清中の銅およびセルロプラスミン値の低値に基づきます。後天性銅欠乏症の治療は、欠乏の原因と、1.5～3 mg/日の銅（通常は硫酸銅）の経口補給を対象とします。

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遺伝性銅欠乏症

遺伝性銅欠乏症（メンケス症候群）は、変異X連鎖遺伝子を受け継いだ男児の新生児に発症します。発症率は約50,000出生児中1人です。肝臓、血清、銅含有タンパク質（シトクロムC酸化酵素、セルロプラスミン、リシル酸化酵素）中の銅濃度が低下します。症状には、重度の知的障害、嘔吐、下痢、タンパク質漏出性腸症、色素脱失、骨変化、動脈破裂、まばらで粗く縮れた毛髪などがあります。診断は、通常、生後2週間未満の乳児において、銅およびセルロプラスミン濃度の低下に基づいて行われます。一般的な治療は、硫酸銅として20～30 mg/kgを静脈内に単回投与する非経口銅投与です。ただし、非経口投与された銅は銅含有酵素によって代謝されません。銅ヒスチジン複合体を1日1回100～600 mg皮下投与するとより効果的である可能性がありますが、治療中は継続的なモニタリングが必要です。