タンパク質代謝：タンパク質とタンパク質要求量

タンパク質は、主要かつ不可欠な栄養素の一つです。アミノ酸の分解によって多くの酸性ラジカルやアンモニアが生成され、これらは子供の体にとって無害ではないため、エネルギー消費のためにタンパク質を利用することは非合理的であることが今では明らかになっています。

タンパク質とは何ですか？

人体にはタンパク質の蓄えはありません。組織が崩壊した場合にのみ、タンパク質は分解され、他のより重要な組織や細胞のタンパク質組成を維持するために使用されるアミノ酸が放出されます。したがって、脂肪や炭水化物ではタンパク質を補充できないため、十分なタンパク質がなければ体の正常な成長は不可能です。さらに、タンパク質には、新しく形成される組織の構築や自己再生に必要な必須アミノ酸が含まれています。タンパク質は、様々な酵素（消化酵素、組織酵素など）、ホルモン、ヘモグロビン、抗体の構成要素です。筋組織タンパク質の約2%は、常に再生される酵素であると推定されています。タンパク質は緩衝剤として機能し、様々な体液（血漿、脳脊髄液、腸液など）における環境の一定の反応を維持する役割を果たします。最後に、タンパク質はエネルギー源です。1gのタンパク質は、完全に分解されると16.7kJ（4kcal）のエネルギーを生成します。

窒素出納基準は、長年にわたりタンパク質代謝の研究に用いられてきました。これは、食物由来の窒素量と、便や尿とともに失われる窒素量を測定することによって行われます。便による窒素含有物質の損失は、小腸におけるタンパク質の消化と再吸収の程度を判断するために使用されます。食物中の窒素と便や尿とともに排出される窒素の差は、新しい組織の形成や自己再生のための窒素の消費程度を判断するために使用されます。出生直後の乳児、低体重児、未熟児では、食物タンパク質、特に母乳由来のタンパク質以外のタンパク質の同化システムが不完全なため、窒素の利用が不可能になることがあります。

消化管機能の発達の時期

年齢、月齢	FAO/WHO（1985年）	国連（1996年）
0-1	124	107
1-2	116	109
2-3	109	111
3^	103	101
4-10	95-99	100
10～12歳	100-104	109
12-24	105	90

成人の場合、排泄される窒素量は通常、食物から摂取する窒素量と等しくなります。一方、小児では窒素バランスがプラスであり、食物から摂取する窒素量が常に便や尿から排出される窒素量を上回ります。

食物由来の窒素の保持、ひいては体内での利用は年齢に依存します。食物由来の窒素を保持する能力は生涯を通じて維持されますが、最も高いのは小児期です。窒素保持レベルは、成長定数とタンパク質合成速度に比例します。

異なる年齢段階におけるタンパク質合成速度

年齢区分	年	合成速度、g/(kg・日)
低出生体重新生児	1～45日	17.46
生後2年目の子供	10～20ヶ月	6.9
アダルト	20～23歳	3.0
老人	69～91歳	1.9

栄養基準を設定する際に考慮される食品タンパク質の特性

バイオアベイラビリティ（吸収性）：

• 100 (Npost - Nout) / Npost、

ここで、Npost は受け取った窒素、Npost は糞便とともに排出された窒素です。

純利用率（NPU％）：

• (Nпø-100 (Nсn + Nvч)) / Nпø、

ここで、Nпшは食物窒素です。

Nst - 糞便窒素;

Nmch - 尿窒素。

タンパク質効率比:

• ラットの子を対象とした標準化された実験で消費されたタンパク質 1 g あたりの体重増加。

アミノ酸の「スコア」:

• 100 AKB / AKE、

ここで、Akb は特定のタンパク質中の特定のアミノ酸の含有量（mg）です。

AKE - 参照タンパク質中の特定のアミノ酸の含有量（mg）。

「スコア」の概念と「理想的なタンパク質」の概念を説明するために、「スコア」の特性といくつかの食品タンパク質の利用に関するデータを示します。

いくつかの食品タンパク質の「アミノ酸スコア」と「純利用率」の値

タンパク質	スコル	廃棄
トウモロコシ	49	36
キビ	63	43
米	67	63
小麦	53	40
大豆	74	67
全卵	100	87
母乳	100	94
牛乳	95	81

推奨されるタンパク質摂取量

タンパク質の組成と栄養価には大きな違いがあるため、幼少期のタンパク質摂取量の計算は、最も生物学的価値の高いタンパク質のみを対象とし、その栄養価は母乳のタンパク質とほぼ同等とします。これは、以下の推奨事項（WHOおよびロシアのMZ）にも当てはまります。成人と比較して全体的なタンパク質必要量がやや低い高齢層では、複数の種類の植物性タンパク質で食事を強化することで、タンパク質の品質の問題は十分に解決されます。腸糜糜では、さまざまなタンパク質のアミノ酸と血清アルブミンが混合され、最適値に近いアミノ酸比が形成されます。タンパク質の品質の問題は、ほぼ1種類の植物性タンパク質だけを摂取する場合に非常に深刻です。

ロシアにおける一般的なタンパク質規格は、海外やWHOの委員会における衛生規格とは若干異なります。これは、最適な供給基準に若干の違いがあるためです。長年にわたり、これらの立場や様々な学派は歩み寄ってきました。これらの違いは、ロシアとWHOの科学委員会で採択された勧告をまとめた以下の表に示されています。

10歳未満の子供の推奨タンパク質摂取量

インジケータ	0～2ヶ月	3～5ヶ月	6～11ヶ月	1～3年	3～7歳	7～10年
総タンパク質、g	-	-	-	53	68	79
タンパク質、g/kg	2,2	2.6	2.9	-	-	-

幼児の安全なタンパク質摂取量（g/(kg・日)）

年齢、月齢	FAO/WHO（1985年）	国連（1996年）
0-1	-	2.69
1-2	2.64	2.04
2-3	2.12	1.53
3^	1.71	1.37
4-5	1.55	1.25
5-6	1.51	1.19
6-9	1.49	1.09
9～12歳	1.48	1.02
12～18歳	1.26	1.00
18～24歳	1.17	0.94

植物性タンパク質と動物性タンパク質の生物学的価値の違いを考慮し、タンパク質の使用量と動物性タンパク質、あるいは1日の総タンパク質摂取量に占める割合の両方に基づいて標準化を行うのが一般的です。一例として、ロシアにおける高年齢層向けタンパク質M3の標準化表（1991年）が挙げられます。

摂取推奨量における植物性タンパク質と動物性タンパク質の比率

リス	11～13歳		14～17歳
	男の子	女の子	男の子	女の子
総タンパク質、g	93	85	100	90
動物を含む	56	51	60	54

FAO/WHO合同専門家グループ（1971年）は、牛乳タンパク質または卵白換算で、成人男性で1日あたり体重1kgあたり0.57g、女性で0.52g/kgが安全なタンパク質摂取量であると推定しました。この安全量とは、特定の人口集団のほぼすべての構成員の生理的ニーズを満たし、健康を維持するために必要な量です。小児の場合、安全なタンパク質摂取量は成人よりも高くなります。これは、小児では組織の自己再生がより活発に起こるという事実によって説明されます。

体内の窒素吸収は、タンパク質の量と質の両方に依存することが確立されています。後者は、タンパク質のアミノ酸組成、特に必須アミノ酸の存在として理解される方が正確です。子供のタンパク質とアミノ酸の必要量は、成人よりもはるかに高く、子供は成人の約6倍のアミノ酸を必要とすると計算されています。

必須アミノ酸の必要量（タンパク質1gあたりのmg）

アミノ酸	子供たち			大人
	最長2年	2～5年	10～12歳
ヒスチジン	26	19	19	16
イソロイシン	46	28	28	13
ロイシン	93	66	44	19
リジン	66	58	44	16
メチオニン + シスチン	42	25	22	17
フェニルアラニン + チロシン	72	63	22	19
トレオニン	43	34	28	9
トリプトファン	17	11	9	5
ヴァリン	55	35	25	13

この表は、子供のアミノ酸必要量が成人よりも高いだけでなく、必須アミノ酸の必要量の割合も成人とは異なることを示しています。血漿と全血中の遊離アミノ酸濃度も異なります。

ロイシン、フェニルアラニン、リジン、バリン、スレオニンの必要量は特に高いです。成人にとって8種類のアミノ酸（ロイシン、イソロイシン、リジン、メチオニン、フェニルアラニン、スレオニン、トリプトファン、バリン）が不可欠であることを考慮すると、5歳未満の子供にとってヒスチジンも必須アミノ酸です。生後3ヶ月の子供には、シスチン、アルギニン、タウリンが追加され、未熟児にはグリシンも追加されるため、13種類のアミノ酸が不可欠です。これは、特に幼い頃の子供の栄養計画を立てる際に考慮する必要があります。成長期の酵素系が徐々に成熟するため、子供の必須アミノ酸の必要性は徐々に減少します。同時に、タンパク質過剰摂取により、アミノ酸血症は成人よりも子供に起こりやすく、特に神経精神的な発達の遅れとして現れることがあります。

小児および成人の血漿および全血中の遊離アミノ酸濃度、mol/l

アミノ酸	血漿		全血
	新生児	大人	1～3歳のお子様	大人
アラニン	0.236-0.410	0.282-0.620	0.34～0.54	0.26～0.40
A-アミノ酪酸	0.006～0.029	0.008～0.035	0.02～0.039	0.02～0.03
アルギニン	0.022～0.88	0.094-0.131	0.05～0.08	0.06～0.14
アスパラギン	0.006～0.033	0.030～0.069	-	-
アスパラギン酸	0.00～0.016	0.005～0.022	0.08～0.15	0.004～0.02
ヴァリン	0.080-0.246	0.165-0.315	0.17～0.26	0.20～0.28
ヒスチジン	0.049-0.114	0.053-0.167	0.07～0.11	0.08～0.10
グリシン	0.224-0.514	0.189-0.372	0.13～0.27	0.24～0.29
グルタミン	0.486-0.806	0.527	-	-
グルタミン酸	0.020～0.107	0.037-0.168	0.07～0.10	0.04～0.09
イソロイシン	0.027-0.053	0.053-0.110	0.06～0.12	0.05～0.07
ロイシン	0.047-0.109	0.101-0.182	0.12～0.22	0.09～0.13
リジン	0.144-0.269	0.166-0.337	0.10～0.16	0.14～0.17
メチオニン	0.009～0.041	0.009～0.049	0.02～0.04	0.01～0.05
オルニチン	0.049-0.151	0.053-0.098	0.04～0.06	0.05～0.09
プロリン	0.107-0.277	0.119-0.484	0.13～0.26	0.16～0.23
穏やかな	0.094-0.234	0.065-0.193	0.12～0.21	0.11～0.30
タウリン	0.074-0.216	0.032-0.143	0.07～0.14	0.06～0.10
チロシン	0.088-0.204	0.032-0.149	0.08～0.13	0.04～0.05
トレオニン	0.114-0.335	0.072-0.240	0.10～0.14	0.11～0.17
トリプトファン	0.00-0.067	0.025～0.073	-	-
フェニルアラニン	0.073-0.206	0.053-0.082	0.06～0.10	0.05～0.06
シスチン	0.036-0.084	0.058-0.059	0.04～0.06	0.01～0.06

子供は大人よりも飢餓に敏感です。子供の食事にタンパク質が著しく不足している国では、幼児期の死亡率が8～20倍に増加します。タンパク質は抗体の合成にも必要であるため、一般的に子供の食事にタンパク質が不足すると、様々な感染症が発生しやすくなり、それがさらにタンパク質の必要量を増加させます。悪循環が生じます。近年、生後3年間の子供の食事におけるタンパク質不足、特に長期的なタンパク質不足は、生涯にわたる不可逆的な変化を引き起こす可能性があることが明らかになっています。

タンパク質代謝を判断するために、様々な指標が用いられます。血液（血漿）中のタンパク質含有量とその分画を測定することは、タンパク質の合成と分解のプロセスを要約した表現となります。

血清中の総タンパク質およびその分画含有量（g/l）

インジケータ	母のところで	臍帯血	18歳以下の小児では
			0～14日	2～4週間	5～9週間	9週間～6ヶ月	6～15ヶ月
総タンパク質	59.31	54.81	51.3	50.78	53.37	56.5	60.56
アルブミン	27.46	32.16	30.06	29.71	35.1	35.02	36.09
α1グロブリン	3.97	2.31	2.33	2.59	2.6	2.01	2.19
α1リポタンパク質	2.36	0.28	0.65	0.4	0.33	0.61	0.89
A2グロブリン	7時30分	4.55	4.89	4.86	5.13	6.78	7.55
α2マクログロブリン	4.33	4.54	5.17	4.55	3.46	5.44	5.60
Α2-ハプトグロビン	1.44	0.26	0.15	0.41	0.25	0.73	1.17
Α2-セルロプラスミン	0.89	0.11	0.17	0.2	0.24	0.25	0.39
β-グロブリン	10.85	4.66	4.32	5.01	5.25	6.75	7.81
B2リポタンパク質	4.89	1.16	2.5	1.38	1.42	2.36	3.26
β1-シデロフィリン	4.8	3.33	2.7	2.74	3.03	3.59	3.94
B2-A-グロブリン、U	42	1	1	3.7	18	19.9	27.6
β2-M-グロブリン、U	10.7	1	2.50	3.0	2.9	3.9	6.2
γ-グロブリン	10.9	12.50	9.90	9.5	6.3	5.8	7.5

体内のタンパク質とアミノ酸のレベル

表からわかるように、新生児の血清中の総タンパク質含有量は母親よりも低くなっています。これは、母親の胎盤を介したタンパク質分子の単純な濾過ではなく、能動的な合成によるものです。生後1年間は、血清中の総タンパク質含有量は減少します。特に生後2～6週齢の乳児では低い指標が見られ、生後6ヶ月以降は徐々に増加が見られます。しかし、小学生になると、タンパク質含有量は成人の平均よりもやや低くなり、この差は男児でより顕著になります。

総タンパク質含有量の低下に加えて、その一部の画分の含有量の低下も注目されます。肝臓で行われるアルブミン合成は0.4 g /（kg-日）であることが知られています。通常の合成と排泄（アルブミンは部分的に腸腔に入り、再び利用され、少量のアルブミンが尿中に排泄されます）では、電気泳動で測定した血清中のアルブミン含有量は、血清タンパク質の約60％です。新生児では、アルブミンの割合は母親（54％）よりも比較的高く（約58％）なっています。これは、胎児によるアルブミンの合成だけでなく、母親からの胎盤を介した部分的な移行によっても説明されます。その後、生後1年目には、総タンパク質含有量と並行してアルブミン含有量が減少します。γグロブリン含有量のダイナミクスは、アルブミンのダイナミクスに似ています。γグロブリンの特に低い値は、生後前半に観察されます。

これは、母親から胎盤を通して受け取ったγグロブリン（主にβグロブリンに関連する免疫グロブリン）の分解によって説明されます。 

小児におけるグロブリンの合成は徐々に成熟し、年齢とともにゆっくりと増加します。α1、α2、βグロブリンの含有量は成人とほとんど変わりません。

アルブミンの主な機能は栄養と可塑性です。アルブミンは分子量が小さい（60,000未満）ため、膠質浸透圧に大きな影響を与えます。アルブミンは、ビリルビン、ホルモン、ミネラル（カルシウム、マグネシウム、亜鉛、水銀）、脂肪などの輸送において重要な役割を果たします。これらの理論的根拠は、新生児期に特徴的な高ビリルビン血症の治療において臨床的に用いられています。ビリルビン血症を軽減するためには、中枢神経系への毒性作用、すなわち脳症の発症を防ぐために、純粋なアルブミン製剤の導入が適応となります。

分子量（90,000～150,000）のグロブリンは、様々な複合体を含む複合タンパク質です。α1グロブリンとα2グロブリンには、炎症性疾患に影響を及ぼす粘液タンパク質と糖タンパク質が含まれます。抗体の主要部分はγグロブリンです。γグロブリンのより詳細な研究により、γグロブリンは様々な分画から構成され、その変化は多くの疾患の特徴であり、診断的価値も持つことが明らかになりました。

血液中のタンパク質含有量と、いわゆるスペクトル、あるいはタンパク質式の研究は、臨床において幅広く応用されています。

健康な人では、アルブミンが優勢です（タンパク質の約60％）。グロブリン分画の比率は覚えやすいです：α1-1、α2-2、β-3、γ-4部分。急性炎症性疾患では、血液中のタンパク質組成の変化は、特にα2によるαグロブリン含有量の増加、γグロブリン含有量の正常またはわずかに増加、アルブミンの減少によって特徴付けられます。慢性炎症では、γグロブリン含有量の増加が認められ、αグロブリン含有量は正常またはわずかに増加し、アルブミン濃度は低下します。亜急性炎症は、αグロブリンとγグロブリンの濃度の同時増加とアルブミン含有量の減少によって特徴付けられます。

高ガンマグロブリン血症の出現は病気の慢性期を示し、高アルファグロブリン血症は増悪期を示します。人体では、タンパク質はペプチダーゼによって加水分解されアミノ酸になります。アミノ酸は必要に応じて、新しいタンパク質の合成に利用されるか、脱アミノ化によってケト酸とアンモニアに変換されます。小児では、血清中のアミノ酸含有量は成人の標準値に近づきます。生後数日でのみ、一部のアミノ酸含有量の増加が観察されますが、これは摂食の種類と代謝に関与する酵素の比較的低い活性に依存します。この点で、小児のアミノ酸尿は成人よりも高くなります。

新生児では、生後数日間に生理的高窒素血症（最大70mmol/l）が観察されます。生後2～3日目に窒素レベルは最大に上昇した後、減少し、生後5～12日目には成人レベル（28mmol/l）に達します。未熟児では、体重が少ないほど残留窒素レベルが高くなります。この時期の小児期における高窒素血症は、切除および腎機能不全と関連しています。

食品中のタンパク質含有量は、血中残留窒素濃度に大きな影響を与えます。例えば、食品中のタンパク質含有量が0.5 g/kgの場合、尿素濃度は3.2 mmol/l、1.5 g/kgの場合は6.4 mmol/l、2.5 g/kgの場合は7.6 mmol/lとなります。タンパク質代謝の最終生成物の尿中排泄は、ある程度、体内のタンパク質代謝の状態を反映する指標となります。タンパク質代謝の重要な最終生成物の一つであるアンモニアは毒性物質です。これは以下のように中和されます。

• 腎臓を通してアンモニウム塩を排泄することにより;
• 無毒の尿素への変換;
• α-ケトグルタル酸と結合してグルタミン酸となる。
• グルタミン合成酵素の作用によりグルタミン酸と結合してグルタミンを生成します。

成人では、窒素代謝産物は主に肝細胞で合成される低毒性の尿素の形で尿中に排泄されます。成人では、排泄される窒素総量の80％が尿素です。新生児および生後数ヶ月の子供では、尿素の割合は低くなります（尿中窒素総量の20〜30％）。生後3ヶ月未満の子供では、0.14 g /（kg・日）の尿素が排泄され、9〜12ヶ月では0.25 g /（kg・日）です。新生児では、尿中窒素全体のかなりの量は尿酸です。生後3ヶ月未満の子供は28.3 mg /（kg・日）、成人は8.7 mg /（kg・日）の尿酸を排泄します。尿中の尿酸の過剰含有量は、新生児の75％で観察される腎尿酸梗塞の原因です。さらに、幼児の体はタンパク質窒素をアンモニアの形で尿中に排出します。尿中の窒素量は総窒素量の10～15%ですが、成人では2.5～4.5%です。これは、生後3ヶ月までの乳幼児では肝機能が十分に発達していないため、過剰なタンパク質摂取は毒性のある代謝産物の出現と血中への蓄積につながる可能性があるためです。

クレアチニンは尿中に排泄されます。排泄量は筋肉系の発達に依存します。未熟児は1日あたり3mg/kg、正期産児は10～13mg/kg、成人は1.5g/kgのクレアチニンを排泄します。

タンパク質代謝障害

タンパク質代謝障害に基づく様々な先天性疾患のうち、かなりの割合を占めるのがアミノ酸病です。アミノ酸病は、タンパク質代謝に関与する酵素の欠乏によって引き起こされます。現在、30種類以上のアミノ酸病が報告されており、その臨床症状は非常に多様です。

アミノ酸障害の比較的一般的な症状は、神経精神疾患です。様々な程度の乏血症という形で神経精神発達の遅れが現れるという特徴は、多くのアミノ酸障害（フェニルケトン尿症、ホモシスチン尿症、ヒスチジン血症、高アンモニア血症、シトルリン血症、高プロリン血症、ハートナップ病など）に共通しており、その高い有病率は一般人口の数十倍から数百倍にも達します。

痙攣症候群は、アミノ酸中毒の小児によく見られ、生後数週間以内に痙攣が現れることが多い。屈筋痙攣もしばしば観察される。これは特にフェニルケトン尿症の特徴であり、トリプトファンおよびビタミンB6（ピリドキシン）代謝障害、グリシン沈着症、ロイシン沈着症、プロリン尿症などの場合にもみられる。

筋緊張の変化は、低血圧（高リジン血症、シスチン尿症、グリシン沈着症など）、あるいは逆に高血圧（白血球沈着症、高尿酸血症、ハートナップ病、ホモシスチン尿症など）の形で観察されることがよくあります。筋緊張の変化は周期的に増加または減少することがあります。

言語発達の遅れはヒスチジン血症の特徴です。視覚障害は、芳香族アミノ酸および含硫アミノ酸のアミノ酸症（白皮症、フェニルケトン尿症、ヒスチジン血症）でよく見られ、アルカプトン尿症では色素沈着、ホモシスチン尿症では水晶体脱臼が見られます。

アミノ酸病における皮膚の変化は珍しくありません。色素沈着障害（原発性および続発性）は、白皮症、フェニルケトン尿症、そしてより頻度は低いもののヒスチジン血症およびホモシスチン尿症の特徴です。フェニルケトン尿症では、日焼けを伴わない日光への不耐性（日焼け）が観察されます。ペラグロイド皮膚はハートナップ病の特徴であり、湿疹はフェニルケトン尿症の特徴です。アルギニンコハク酸アミノ酸尿症では、毛髪の脆弱性が観察されます。

アミノ酸血症では、消化器症状が非常によく見られます。グリシン症、フェニルケトン尿症、チロシン症、シトルリン血症などの疾患では、ほぼ出生時から摂食困難、しばしば嘔吐が特徴的です。嘔吐は発作性となり、急速な脱水と昏睡状態を引き起こし、時には痙攣を伴う昏睡に陥ることもあります。タンパク質含有量が多いと、嘔吐は増加し、頻度も高くなります。グリシン症では、ケトン血症、ケトン尿症、呼吸不全を伴います。

多くの場合、アルギニンコハク酸アミノ酸尿症、ホモシスチン尿症、高メチオニン血症、チロシン症を伴い、門脈圧亢進症や消化管出血を伴う肝硬変に至るまで、肝障害が観察されます。

高プロリン血症は腎症状（血尿、タンパク尿）を伴います。血液の変化が観察されることもあります。高リジン血症では貧血が、グリシン沈着症では白血球減少症と血小板増多症が特徴的です。ホモシスチン尿症は血小板凝集を亢進させ、血栓塞栓症を発症させる可能性があります。

アミノ酸血症は新生児期に発症することもあります（白血球増加症、糖化症、高アンモニア血症）。しかし、アミノ酸とその代謝障害による産物が患者体内に著しく蓄積するため、通常は3～6ヶ月で病状の重症度が増します。したがって、この疾患群は、主に中枢神経系、肝臓、その他の器官系に不可逆的な変化を引き起こす蓄積疾患に分類されます。

アミノ酸代謝の阻害に加えて、タンパク質合成の阻害に基づく疾患も観察されます。各細胞の核では、遺伝情報は染色体中に存在し、DNA分子にコード化されていることが知られています。この情報は輸送RNA（tRNA）によって伝達され、細胞質へと移行します。そこでtRNAはポリペプチド鎖を構成するアミノ酸の線状配列へと翻訳され、タンパク質合成が行われます。DNAまたはRNAの変異は、正しい構造を持つタンパク質の合成を阻害します。特定の酵素の活性に応じて、以下のプロセスが考えられます。

1. 最終産物の生成不足。この化合物が生命維持に不可欠な場合、致命的な結果をもたらします。最終産物が生命維持にそれほど重要でない化合物である場合、これらの症状は出生直後、あるいは場合によっては後日発症します。このような疾患の例として、血友病（抗血友病グロブリンの合成不足、またはその含有量の減少）や無フィブリノーゲン血症（血中フィブリノーゲン含有量の減少、または欠如）が挙げられます。これらは出血の増加として現れます。
2. 中間代謝物の蓄積。毒性がある場合、例えばフェニルケトン尿症やその他のアミノ酸障害などの臨床症状が現れます。
3. マイナーな代謝経路がメジャーになって過負荷になり、正常に形成された代謝物が蓄積して異常に大量に排泄されることがあります（例：アルカプトン尿症）。このような疾患には、ポリペプチド鎖の構造が変化する異常ヘモグロビン症が含まれます。現在、300を超える異常ヘモグロビンが記載されています。したがって、成人型のヘモグロビンは、特定の順序でアミノ酸を含む4つのポリペプチド鎖aappで構成されていることがわかっています（α鎖では141アミノ酸、β鎖では146アミノ酸）。これは、11番目と16番目の染色体にエンコードされています。グルタミンがバリンに置き換えられると、α2ポリペプチド鎖を持つヘモグロビンSが形成され、ヘモグロビンC（α2β2）ではグリシンがリジンに置き換えられます。異常ヘモグロビン症のグループ全体は、臨床的には、自発的または因子誘導性の溶血、ヘムによる酸素輸送の親和性の変化、そして多くの場合は脾臓の腫大として現れます。

血管または血小板のフォン・ヴィレブランド因子の欠乏により出血が増加しますが、これは特にオーランド諸島のスウェーデン人の間でよく見られます。

このグループには、さまざまな種類のマクログロブリン血症や、個々の免疫グロブリンの合成障害も含まれます。

このように、タンパク質代謝障害は、消化管における加水分解と吸収、そして中間代謝の両方のレベルで観察されます。ほとんどすべての酵素はタンパク質成分を含んでいるため、タンパク質代謝障害は通常、他の代謝の障害を伴うことを強調することが重要です。

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