カルニチンの欠乏は何をもたらすのか？
最後に見直したもの： 05.07.2025
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カルニチン欠乏症は、アミノ酸であるカルニチンの摂取不足、または利用不能によって起こります。カルニチン欠乏症は、多様な疾患群です。筋肉代謝が障害され、ミオパシー、低血糖、または心筋症を引き起こします。治療では、L-カルニチンを豊富に含む食事を推奨することが最も一般的です。
アミノ酸であるカルニチンは、補酵素Aエステルと長鎖脂肪酸であるアセチル補酵素Aを心筋細胞のミトコンドリアへ輸送し、そこで酸化されてエネルギーを生成するために不可欠です。カルニチンは食品、特に動物由来の食品に含まれており、体内でも合成されます。
カルニチン欠乏症の原因
カルニチン欠乏症の原因：摂取不足（例：偏食、食物の入手困難、完全静脈栄養（TPN）など）、酵素欠乏による吸収不全（例：カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ欠損、メチルマロン酸酸性尿、プロピオン酸血症、イソバレリアータ血症）、重症肝疾患における内因性カルニチン合成低下、下痢、利尿亢進、血液透析によるカルニチンの過剰喪失、カルニチンが過剰に排泄される遺伝性腎疾患、ケトーシスにおけるカルニチン必要量の増加、脂肪酸酸化必要量の増加、バルプロ酸の使用。カルニチン欠乏症は全身性（全身性）の場合もあれば、主に筋肉に影響を与える（筋障害性）場合もあります。
[ カルニチン欠乏症の症状
症状の出現時期や症状の現れ方は、カルニチン欠乏症の原因によって異なります。カルニチン欠乏症は、筋壊死、ミオグロビン尿（いわゆる脂質性筋症）、低血糖、脂肪肝、高アンモニア血症（筋肉痛、筋力低下、錯乱、心筋症を引き起こす）を引き起こす可能性があります。
新生児では、カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ欠損症は質量分析法によって診断されます。出生前診断は羊水（羊水絨毛細胞）の分析によって行うことができます。成人では、血清、尿、組織（全身性欠損症の場合は筋肉および肝臓、ミオパチー性欠損症の場合は筋肉のみ）中のアシルカルニチン濃度を測定することでカルニチン欠乏症の確定診断が下されます。