必須脂肪酸(EFA)欠乏症はまれであり、食事中のEFAが不足している乳児に最も多く見られます。症状には、鱗状皮膚炎、脱毛症、血小板減少症、小児の成長遅延などがあります。診断は臨床的に行われます。食事中のEFAサプリメントの摂取により、欠乏症は改善されます。
リノール酸とリノレン酸(EFA)は、他の脂肪酸の内因性合成の基質であり、皮膚や細胞膜の健全性の維持、プロスタグランジンやロイコトリエンの合成など、多くの生理学的プロセスに不可欠です。例えば、EFAから合成されるエイコサペンタエン酸とドコサヘキサエン酸は、脳と網膜の必須成分です。
EFA欠乏症を発症するには、食事からのEFA摂取量が極めて少ない必要があります。少量のEFAでも欠乏症を予防できます。牛乳には母乳に含まれるリノール酸の約25%が含まれていますが、通常の量の牛乳を摂取する場合、リノール酸の摂取量でEFA欠乏症を予防できます。多くの発展途上国では、総脂肪摂取量が非常に低い場合もありますが、脂肪は多くの場合植物由来であり、リノール酸とリノレン酸の含有量が高いため、植物性脂肪の摂取量でEFA欠乏症を予防できます。
リノール酸欠乏症の乳児(脱脂粉乳)は、脂肪酸欠乏症を発症する可能性があります。また、脂質を含まないPPT(Passive Particle Treatment:消化管吸収促進剤)の長期投与によっても、脂肪酸欠乏症を発症する可能性があります。しかし、現在ではほとんどのPPT液に脂肪酸欠乏症を予防するための脂肪乳剤が含まれています。脂質吸収不良症候群または代謝要求の増大(例:手術、多発外傷、熱傷)のある患者では、臨床症状が認められなくても、臨床検査所見に基づいて脂肪酸欠乏症と診断されることがあります。脂肪酸欠乏性皮膚炎は、全身性で鱗屑状の皮膚炎を呈します。乳児では、先天性魚鱗癬に類似し、皮膚の脱水症状を悪化させることがあります。
診断は通常は臨床的に行われますが、EFA 欠乏症を確認する臨床検査は現在、主要な研究センターで受けることができます。
治療は、食物とともに脂肪酸を強制的に摂取することで、その欠乏を完全に補うことから成ります。