科学者たちは、ダウン症の脳がどのように損傷されるかを突き止めた。
最後に見直したもの： 01.07.2025
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生物学精神医学誌に報告されているように、科学者たちはダウン症候群の脳がどのように損傷を受けるのかを解明することに成功した。
ダウン症候群は、今日最も一般的な遺伝性疾患です。これは染色体セットの異常によって発症します。通常2本ある21番染色体が3本になるのに対し、ダウン症候群では3本になります。これは、子どもの身体的および精神的発達の障害につながります。ダウン症候群の患者は、特徴的な外見、多くの臓器の病変、そして軽度または重度の精神発達障害を呈します。いずれの場合も、加齢とともに悪化する傾向があります。
現在まで、この病気を治療することは不可能です。しかし、科学者たちは研究を続けています。例えば、アフマド・サレヒ博士率いるスタンフォード大学の研究チームは、ダウン症候群患者の脳の研究に取り組みました。この研究は10年以上にわたり続けられました。
この研究のために、研究者たちは最新の手法を用いてダウン症候群のマウスモデルを作成しました。これにより、この疾患に関連する脳構造の異常を研究することができました。研究者たちは、アミロイド前駆体タンパク質をコードする遺伝子の発現増加を発見しました。この遺伝子は21番染色体上に位置しています。そして、大量に産生されたタンパク質は、ニューロン、つまり脳細胞に損傷をもたらしました。
この同じタンパク質がアルツハイマー病の原因と考えられているのは興味深いことです。脳に損傷を伴うこの病気は、高齢期に発症します。アルツハイマー病では、アミロイドタンパク質が蓄積し、脳細胞に損傷を与えます。同時に、患者の染色体数は正常です。おそらく、アミロイド前駆体タンパク質をコードする遺伝子の変異が原因と考えられます。科学者たちは、ダウン症候群とアルツハイマー病における認知障害と神経細胞への損傷は類似していると主張しています。
ダウン症候群における脳の損傷の仕組みを理解することで、科学者たちは近い将来、この疾患の患者を助けることができると確信しています。医師たちは、子供や成人の認知機能を部分的に温存できるようになるかもしれません。研究の著者たちは、ダウン症候群の患者を持つ家族に対し、さらなる研究への支援を呼びかけました。
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