胎児のダウン症を特定する新しい検査法

ダウン症候群は、遺伝的欠陥によって引き起こされる病状の一般的な形態の 1 つです。

このような障害を持って生まれる子どもは、一般人の家族でも、高官（ケネディ、ドゴール）の家族でも、どの家族にも現れる可能性があります。

女性と男性の染色体が結合すると、子供の体の各細胞に21番目の染色体がさらに1本形成され、これがこの症候群の原因となります。

これまで医師たちは、この遺伝子異常の正確な原因を特定できずに困惑しています。この遺伝子異常により、子どもは精神的に完全には健康ではない状態になります。このような子どもが生まれる確率は、両親の富裕度や生活習慣に左右されず、環境も遺伝子異常に影響を与えません。

これまで、この重篤な疾患の存在を判定するのは困難だったが、キングス・カレッジ・ロンドンのキロス・ニコライデス教授と専門家グループは、妊娠12週目という早い段階でこの症候群の存在を判定できる新たな血液検査技術を開発した。

専門家らは2,049人の女性を対象に臨床試験を実施し、12週時点で胎児のダウン症候群の症例をすべて特定することができた。

この技術によって、科学者たちは何千人もの命を救うことができると期待しています。なぜなら、現在、遺伝子異常を持つ子どもを出産するリスクのある数十人の女性が、侵襲的な検査を受けるという選択に直面しているからです。この選択は容易ではありません。なぜなら、この検査はそれほど無害ではないからです。平均して、1万人の女性のうち527人がリスクグループに該当し、侵襲的な検査を受けるよう勧められています。

統計によれば、検査を受けた女性の100人に1人が流産により子供を失っています。

この症候群を診断する新しい方法は、胎児の遺伝子異常の有無を最大99％の精度で判定します。特に、この方法には副作用がなく、妊婦が子供を失うかダウン症候群の赤ちゃんを出産するかの選択に苦しむことがありません。

この検査は、通常の血液検査を使用して、余分な染色体があるかどうかを判定するために行われます。

「私はこの分野の第一線で20年間研究を続けてきましたが、今、得られた成果はまさに驚異的です」とニコライデス博士は述べています。「これは、受精卵に遺伝子異常があるかどうかを99%の確率で判断できることを意味します。また、無害であることから、リスクのない妊娠でも検査できるため、広く普及させることも検討できます。侵襲的な検査は過去のものとなり、害を及ぼすことはありません。」

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