新しいテストは、胎児のダウン症を検出します
最後に見直したもの： 23.04.2024
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ダウン症候群は、遺伝的機能不全によって引き起こされる病態の最も一般的な形態の1つである。
このような障害を持って生まれた子供は、普通の家族や高級職員（ケネディ、ドゴール）の家族であれ、どの家族にも出現することがあります。
女性と男性の染色体が組み合わされると、さらに21の染色体が子供の体の各細胞に形成され、これがこの症候群の原因となります。
今まで、医師は推測で失われており、精神的に完全に健康でないこの遺伝的異常の正確な原因を特定することはできません。そのような子供の誕生の確率は、福祉のレベルや親の生活の方法に依存せず、遺伝的な失敗や生態学にも影響しません。
以前は、この深刻な病気の存在を決定することは困難でしたが、専門家のグループとキングス・カレッジ・ロンドンキロスニコライデス教授は、第12週ですでに妊婦症候群の存在を検出する新しい血液検査技術を開発しました。
専門医は、2,049人の女性の参加により臨床試験を行い、12週間の時点で、胎児ダウン症のすべての症例を同定することができた。
この技術の助けを借りて、科学者は何千人もの命を救うことを望んでいます。なぜなら、遺伝的異常を持つ子供を出産するリスクのある数十人の女性が侵襲的検査を通過する選択に直面するからです。テストはあまり無害ではないので、この選択は容易ではありません。平均して10,000人の女性のうち527人が危険にさらされており、侵襲的検査を受けることが推奨されています。
統計によると、テストされた100番目の女性はすべて、流産の結果として子供を失うことが示されています。
新症候群の診断方法は、彼が赤ちゃんを失うか、ダウン症の赤ちゃんを出産する、そのような副作用がなく、妊婦が選択肢に苛まれていない、特に以来、99％に遺伝子異常胎児アップの有無を検知します。
この試験は、余分な染色体の存在を決定する通常の血液検査を用いて行われる。
「私は過去20年間、この分野の有力な研究者でした。これまでの結果は印象的です」とNicolaides博士は言います。「これは、胚が遺伝的異常を有する場合、99％の確率で決定することができることを意味する。その無害はまた、危険にさらされていない妊婦をテストすることを可能にします。つまり、その大量適用について考えることができます。したがって、侵襲的な検査は過去に残っており、害を引き起こすことはありません」
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