異常胚から健康な赤ちゃんが生まれることもある

ケンブリッジ大学の科学者グループが、胚発生の過程をより深く理解し、胎児の遺伝的異常に対処する方法の開発に役立つ発見をしました。研究により、あらゆる胚は一人前の子どもへと成長するために必要なすべての要素を備えていることが示され、科学者たちは（科学史上初めて）将来の生物における何らかの異常がどの発達段階において認識可能になるかを明らかにすることに成功しました。

ケンブリッジ大学のスタッフの一人で、革命的な研究の著者となったマグダレーナ・ゼルニカ・ゲッツ教授は、かつて妊娠に関連した辛い経験をした。44歳で二人目の子どもを妊娠中だったマグダレーナは、胎盤生検の結果、子どもはダウン症候群で生まれる可能性があると医師から告げられた。医師の説明によると、胎盤の細胞の約4分の1に異常があり、中絶を勧められた。同僚に尋ねた後、マグダレーナは、そのような検査結果では子どもが異常を持って生まれると100％正確に言うことは不可能であることを知り、これが赤ちゃんを産むという女性の決断に影響を与えた。赤ちゃんは予定通りに完全に健康に生まれた。これが、不正確な検査に関連する中絶の数を減らすために、胚発生のプロセスをより詳細に研究するきっかけとなった。

研究者たちは、一部の細胞に誤った数の染色体が含まれる齧歯類の胚を研究しました。一連の実験の結果、発生の初期段階では染色体セットの異常が自然に消失する可能性があることが証明されました。専門家たちは誤った染色体セットを持つ胚を作製しましたが、観察の結果、異常な細胞はアポトーシス（細胞死のメカニズム）によって死滅し、健康な細胞は正常な分裂プロセスを継続することが示されました。

最初の実験では、研究者らは異常細胞と健康な細胞を50/50で混ぜ、2番目の実験では3/1で混ぜたが、結果は1つの例外を除いて同様だった。異常細胞の一部は死ななかったが、最初の実験と2番目の実験の両方で、生検で異常細胞の存在が示され、マグダレーナのケースで起こったエラーの可能性が裏付けられた。

ヒトの胎児には23対の染色体が含まれており、そのうち1対は性染色体（XYとXX）で、残りは常染色体です。染色体数の変化は胎児の様々な発達異常を引き起こします。最も一般的な例はダウン症候群で、21番目の染色体が2本ではなく3本に増える病気です。

一般的に、このような障害は新生児の主な死亡原因となります。この障害の唯一の可能性のある形態は、ダウン症候群の発症中に発生するトリソミー（常染色体の 3 つのコピーの形成）です。

ほとんどの場合、16番目の染色体で3つのコピーが形成され、必ず流産につながります。

染色体の 1 つが欠如している場合 (モノソミー) は、胎児が死亡するため、より深刻な結果をもたらします。ただし、女性の場合、性染色体の 1 つが失われると、ターナー症候群(精神的および身体的発達の逸脱 (小人症)) を引き起こします。

性染色体の余分なコピーは胎児の発育にそれほど悪影響を及ぼしませんが、子どもが知的障害を経験する可能性があります。

40歳以上の女性は、染色体異常を発症するリスクが高くなります。現在では、遺伝性疾患の存在を示唆する検査が存在します。妊娠11週目から14週目までは、絨毛膜生検が行われます。この検査では、胎盤からサンプルを採取し、染色体数を調べます。

羊水細胞を調べる別の検査（15～20週の間に実施）もあり、この研究の結果はより正確であると考えられています。

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