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健康な子供は異常な胚から発生することがあります

 
19 April 2016, 09:00

ケンブリッジの科学者グループは、胚発生の過程をよりよく理解し、胎児の遺伝的異常に対処する方法を開発するのに役立つ発見をしました。研究では、任意の胎児が科学者たちは形成のどの段階で(科学の歴史の中で初めて)を確立することができましたように、本格的な子を形成するために必要なすべてのを持っていることが示されている将来体内の異常があることが理解できます。

革命的な研究の著者になったケンブリッジの教職員マグダラ・ゼルニツカ・ゲッツ教授の一人は、妊娠に関連する困難な経験を経験しました。44歳で、2番目の子供を授乳したマグダレーナは、胎盤生検の結果が、彼女の子供が、おそらくダウン症候群で生まれることを示していると報告した。医師が説明したように、胎盤では、細胞の約1/4が異常であり、女性に中絶手術を提供した。彼の同僚に質問した後、マグダレナは、これらの試験結果は、100%の精度で言うの下で、子供が異常を持って生まれるされることは不可能であり、これはやがて完全に健康生まれた赤ちゃんを、残す女性の意思決定に影響を与えていることがわかりました。これは、不正確な分析に関連する中絶の数を減らすために、女性に胚の発生についてより深く考えるよう促した。  

研究者らは、一連の実験の後に、発育の初期段階で、染色体セットのいくつかの異常が消滅する可能性があることが証明された齧歯類の胚を研究した。その細胞のいくつかには染色体の量が間違っていた。専門家は間違った染色体セットを持つ胚を作りましたが、異常細胞はアポトーシス(細胞死のメカニズム)によって死ぬことが観察されましたが、健康な細胞は正常分裂過程を続けました。

最初の実験では、正常細胞と異常な研究者が、3/1秒50/50混合し、その結果は一つの例外を除いて、同じであった - その異常細胞が死滅していないだけでなく、第一及び第二の実験生検は異常細胞の存在を示し、マグダレナの場合に起こったこと、エラーの可能性を確認します。

ヒト胚は23対の染色体を含み、そのうちの1つは性的(XYおよびXX)であり、残りの常染色体である。染色体数の変化は様々な胎児の異常につながり、最も一般的な例は21番目の染色体が2つではなく3つのコピーを有するダウン症である。  

原則として、そのような違反が新生児の死の主要原因となるが、ダウン症候群の発症に伴って起こる三染色体(常染色体3コピーの形成)のみが生存可能である。

ほとんどの場合、3コピーの形成が第16染色体で起こり、これは必ず流産につながる。

この場合、胚は原因、女性における性染色体のうちの一つの損失を除いてダイとして1つの染色体(モノソミー)の欠如は、より深刻な結果によって異なるターナー症候群心身の発達における偏差(小人症)を- 。  

性染色体の追加コピーは、胚の発生に悪影響を及ぼさないが、子供は精神遅滞を有するかもしれない。

40歳以降の女性では、染色体セットに障害が発生するリスクが高くなります。現在、遺伝病変の存在を示唆する検査があります。11週目から14週目まで、胎盤のサンプルを抽出し、染色体の数を調べる絨毛生検を行います。

また、羊水の細胞を研究し(15週目から20週目に任命する)、この試験の結果はより正確であると考えられる別の試験もある。

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