腸がんは遺伝性である
最後に見直したもの： 01.07.2025
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大腸がんは最も一般的な腫瘍性疾患の一つです。その主な原因は、栄養不足、喫煙、揚げ物の過剰摂取、食物繊維の少ない食品の摂取であると考えられてきました。
しかし、英国の科学者たちは、大腸がんと上記の要因だけを関連付けているわけではありません。英国がん研究所とオックスフォード大学の専門家たちは、大腸がんの発生と特定の遺伝子変異との関連性を発見しました。彼らの見解では、これらの遺伝子変異は悪性腫瘍の発生リスクに重大な影響を与えると考えられています。
科学者たちの研究結果は科学誌「ネイチャー・ジェネティクス」に掲載された。
科学者たちは、親から子に受け継がれる2つの遺伝子、POLEとPOLD1を発見しました。この遺伝子によって大腸がんの発症リスクが高まり、一部の家族でリスクが高まる理由も説明できます。
ちなみに、BRCA1遺伝子とBRCA2遺伝子の変異も同様の例です。これらの遺伝子変異が、女性の乳がん発症リスクを高めます。
専門家らは、大腸がんの家族歴を持つ20人を対象に詳細なDNA分析を実施した。
科学者たちは乳がんの場合に観察されたものと同様の関連性を特定しましたが、この場合にはPOLE遺伝子とPOLD1遺伝子が決定的な役割を果たしました。
生体サンプルを採取され、詳細な遺伝子分析を受けた20人の研究参加者の中には、すでに大腸がんと診断されていた人もいれば、現在この病気と闘っている親族がいる人もいた。
研究参加者の一人、ハンプシャー出身のジョー・ウィーガンドさん（28）は、検査を実施した専門医から診断結果を告げられ、今後、腸の一部を切除する手術を受ける予定だ。
「私たちの家系には大腸がんの病歴があります。父方の祖母、祖母の妹、そして私の父は皆、大腸がんと診断されました。いとこたちは大腸腫瘍だけでなく脳腫瘍も診断されました」とジョーは言います。「私たちの家系には何か問題があるに違いありません。」
「POLE遺伝子とPOLD1遺伝子の変異は親から子へと受け継がれる可能性があります。これらの遺伝子変異はまれですが、不運にもそれを受け継いだ人は大腸がんを発症するリスクが劇的に高まります」と、研究著者の一人であるリチャード・ホールストン教授は述べています。
専門家たちは、得られたデータが、この疾患の発症リスクが高い人々や、大腸がんが家族病となっている家族にとって役立つことを期待しています。そのためには、これらの遺伝子に変異があるかどうかを明らかにする、標的を絞った分析を行う必要があると研究者たちは述べています。
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