大腸癌は最も一般的な腫瘍疾患の1つである。発達の主な原因は、栄養不良、喫煙、過度の熱狂、低繊維食品の摂取であると考えられていました。
しかし、英国の科学者は、上記の要因だけでなく、結腸癌を関連付ける。癌研究研究所とオックスフォード大学の専門医は、腸癌の発症と特定の遺伝子変異との関係を見出した。彼らの意見では、悪性腫瘍を発症するリスクに重大な影響を及ぼすのは遺伝子におけるこれらの突然変異である。
科学者の研究成果は、Nature Genetics誌に掲載されています。
科学者らは、親から子どもに伝達される2つの遺伝子POLEとPOLD1を発見しました。これは腸癌の発症リスクを高め、この事実は高リスクの家族がいる理由を説明しています。
ところで、BRCA1遺伝子およびBRCA2遺伝子の変異も同様の例である。女性において乳癌を発症するリスクを高めるのは、これらの突然変異遺伝子です。
専門家は、腸癌が2回以上診断された家族歴の20人のDNAの詳細な分析を実施した。
科学者らは、乳癌の場合に観察されるものと同様のリンクを見出したが、POLEおよびPOLD1遺伝子はこの場合に決定的な役割を果たす。
生物学的サンプルを採取し、詳細な遺伝子分析を行った20人の参加者の中には、すでに「腸がん」と診断されているものもあれば、現在病気に闘っている親戚もいます。
この研究の参加者の1人、ハンプシャーの居住者であるジョー・ウィグンド(28歳)は、分析を行った専門家からの彼の診断について聞いた。今、彼は腸の一部を除去する手術を受けています。
「私たちの家族には、腸がんがたくさんあります。私の祖父母の祖母、妹、そして父親はこの病気と診断されました。私のいとこは、腸腫瘍だけでなく、脳腫瘍も発見しました」とジョーは言います。「もちろん、何もないわけではない、何かが私たちの家族に間違っている」
「POLEとPOLD1遺伝子の突然変異は、親から子孫に継承することができます。多くの場合、これらの遺伝子改変、彼らは、残念ながら、劇的に大腸癌が増加の脅威を継承したものがあるという事実にもかかわらず、「 - 結果は、本研究の著者の一人、教授リチャードHulstonあると言います。
専門家は、この発見がこの病気の発症のリスクが高い人々、および腸がんが家族の病気になった家族に役立つことを願っています。これを行うために、科学者は、これらの遺伝子に突然変異が存在するかどうかを明らかにするために、標的分析を実施すべきであると言います。