人工知能は自己免疫疾患の予後と治療を改善する
最後に見直したもの： 14.06.2024
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新しい高度な人工知能 (AI) アルゴリズムにより、より正確で早期の予測が可能になるだけでなく、免疫システムが誤って体内の健康な細胞や組織を攻撃する自己免疫疾患の新しい治療法の開発につながる可能性があります。このアルゴリズムは、これらの疾患の根底にある遺伝子コードを分析して、特定の自己免疫疾患に関連する遺伝子がどのように発現し、制御されるかをより正確にモデル化し、追加のリスク遺伝子を特定します。
ペンシルベニア大学医学部の研究者チームによって開発されたこの研究は、既存の方法論を上回り、26% 多く新しい遺伝子と形質の関連性を特定したと研究者らは報告しています。彼らの研究は本日、Nature Communications に掲載されました。
「私たちはみな DNA に変異を持っています。これらの変異が疾患関連遺伝子の発現にどのように影響するかを理解して、疾患リスクを早期に予測できるようにする必要があります。これは自己免疫疾患にとって特に重要です」と、ペンシルベニア大学医学部の名誉教授、研究担当副委員長、人工知能および生物医学情報学のディレクターであり、この研究の共著者でもある Dajiang Liu 氏は述べています。
「AI アルゴリズムが疾患リスクをより正確に予測できれば、より早く介入できることを意味します。」
遺伝学と疾患の発症
遺伝学は、疾患の発症の根底にあることがよくあります。DNA の変異は、DNA の情報がタンパク質などの機能的な製品に変換されるプロセスである遺伝子発現に影響を与える可能性があります。遺伝子の発現がどの程度強いか弱いかは、病気のリスクに影響する可能性があります。
ゲノムワイド関連研究 (GWAS) は、ヒト遺伝学研究でよく使われる手法ですが、特定の病気や特性に関連するゲノムの領域を特定できますが、病気のリスクに影響を与える特定の遺伝子を特定することはできません。これは、スマートフォンで微調整することなく、友人と位置情報を共有するのと似ています。都市は明らかかもしれませんが、住所は隠されています。
既存の方法では、分析の詳細にも限界があります。遺伝子発現は、特定の細胞タイプに固有の場合があります。分析で異なる細胞タイプを区別しないと、結果では、遺伝子変異と遺伝子発現の実際の因果関係が見逃される可能性があります。
EXPRESSO メソッド
チームの手法は EXPRESSO (EXpression PREdiction with Summary Statistics Only) と呼ばれ、より高度な人工知能アルゴリズムを使用して、遺伝子変異とそれが制御する遺伝子を結び付ける単核細胞の定量的発現シグネチャのデータを分析します。
また、3D ゲノム データとエピジェネティクスを統合し、環境によって遺伝子がどのように変化して病気に影響を与えるかを測定します。研究チームは、狼瘡、クローン病、潰瘍性大腸炎、関節リウマチを含む 14 の自己免疫疾患の GWAS データセットに EXPRESSO を適用しました。
「この新しい方法により、細胞タイプ固有の効果を持つ自己免疫疾患のリスク遺伝子をさらに多く特定することができました。つまり、特定のタイプの細胞にのみ影響し、他の細胞には影響しないということです」と、ペンシルベニア大学医学部の助教授で、この研究の主任著者である Bibo Jiang 氏は述べています。
潜在的な治療への応用
研究チームはこの情報を使用して、自己免疫疾患の潜在的な治療法を特定しました。現時点では、長期にわたる良い治療オプションはない、と研究者らは言う。
「ほとんどの治療は、病気を治すのではなく、症状を緩和することを目的としている。自己免疫疾患は長期治療を必要とするが、既存の治療法は副作用がひどく、長期使用できないことが多いため、これはジレンマだ。しかし、ゲノミクスと AI は、新しい治療法の開発への有望な道筋を提供している」と、ペンシルベニア大学医学部の生化学および分子生物学教授で、この研究の共著者であるローラ・カレル氏は述べた。
研究チームの研究は、潰瘍性大腸炎のビタミン K や、通常は 2 型糖尿病に処方されるメトホルミンを 1 型糖尿病に処方するなど、自己免疫疾患に関連する細胞型で遺伝子発現を逆転させることができる薬剤化合物を指摘している。これらの薬は、すでに米国食品医薬品局（FDA）によって他の病気の治療に安全かつ効果的であると承認されており、再利用される可能性があります。
研究チームは同僚と協力して、研究結果を研究室で、最終的には臨床試験でテストしています。
生物統計学プログラムの博士課程の学生であるLida Wang氏と、2022年にバイオインフォマティクスとゲノミクスの博士号を取得し、5月にペンシルベニア大学で医学の学位を取得したChakrit Khunsriraksakul氏がこの研究を主導しました。ペンシルベニア大学医学部の他の著者には、医学博士号と医学の学位取得を目指しているHavell Marcus氏、博士課程の学生であるDeyi Chen氏、大学院生のFan Zhang氏、ポスドク研究員のFang Chen氏が含まれます。テキサス大学サウスウェスタン医療センターの助教授である Xiaowei Zhang 氏もこの研究に参加しました。