遺伝子の突然変異は致命的な不眠症を引き起こす可能性がある

科学者によると、遺伝子中の各人は遺伝子に50以上の突然変異を持っており、深刻な病気や死の発生を引き起こす可能性がある。しかし、ほとんどの場合、これらの突然変異は決して現れず、人は老いても幸せに暮らしています。ワラビーの妻ソニアとエリックMinikelは変異がしばしば顕在化していない理由を見つけることを決めた彼女は致命的な不眠症の発展の原因となる遺伝子の変異のキャリアであるため、本研究では、ソニーに不可欠でした。

数年前に死亡した致命的な死に至る不眠症の研究者では、その病気は遺伝性であり、死亡率は100％です。この病気は何年も明らかにされておらず、最初の症状は、ほとんどの人が既に子供を抱えている約50年に現れ始めます。子供に致命的な遺伝子が与えられる確率は50％です。この疾患は、様々な、最も強力な睡眠薬でさえ無力である重度の不眠症によって現れ、患者はパニック発作に苦しみ始め、数カ月後に死が始まる。

科学者は、病気の発症の原因が変化したタンパク質（プリオン）にあることに注意している。突然変異は20染色体、PRNP遺伝子において起こり、1つのアミノ酸 - アスパラギンにのみ結合する。プリオンは非常に迅速に再現し、睡眠の原因となる脳の部分に蓄積するアミロイド斑が形成されます。いくつかの専門家によると、これは深刻な睡眠障害につながるものであり、現代の治療法には利用できません。

ソニア・バラブが母親を失った後、彼女は遺伝子検査を受け、致命的な不眠症でも死ぬ可能性があることを知った。分析の時点で、少女は26歳で、彼女は夫と一緒に遺伝学のことを学び、悲惨な終わりを避けるために生物学者であることを学んだ。

まず第一に、配偶者は遺伝子の突然変異の存在が常にこの病気の発症を引き起こすかどうかを調べることにしました。これまでの研究から明らかなように、多くの潜在的に有害な突然変異は決して現れない。大規模な遺伝学的研究により、異なる集団間の突然変異の頻度を特定し、どのタンパク質がコード化されているか、その目的が何かを発見するのに役立つ6万人のエクソームのデータベースを収集することが可能になった。

このデータベースにより、研究者は特定の変異が引き起こす疾患を特定することができます。突然変異D178Nは、致命的な不眠症を含むプリオン病の発症を担う。

3年前、ソニーは幹細胞と夫のバイオインフォマティクスを研究し、マサチューセッツ州の病院の一つで一緒に勉強しました。同時にデータベースの作成に携わった遺伝学者のダニエル・マッカーサー氏との知り合いがあった。ソニーの夫はマッカーサーのチームに参加し、妻が発見した突然変異が本当に危険なものかどうかを調べることにしました。

ベース（2014年）の作業を終えた後、医療従事者と科学者は、それが実際に遺伝的リスクの理解を変えるのに役立つだろうと認識した。8月には今年、マッカーサーや雑誌で彼の同僚は、彼らが遺伝子の多くの変異が危険なものではなく、健常人が共通の異常な遺伝子であることを主張する記事を掲載しました。

遺伝子研究では比較的PRNR変異は、別途ソニアと、彼らは様々なプリオン病に苦しん以上の15000人のデータを検討し、マッカーサーや他の研究データのベースからの人々のものとそれらを比較した夫を、実施しました。対応する遺伝子に突然変異を有する52人が同定されたが、これはプリオン病がかなり共通していることを明確に示した。しかし、D178Nの変異は対照群で検出されなかった。これは、Wallabにおいて致命的な疾患を発症する可能性が100％であることを意味する。少女の救済のための唯一のチャンスは、致命的な不眠症に対する有効な薬物の開発です。

ソニアの夫は、マッカーサーデータベースを勉強した後、突然変異遺伝子の活性を抑制できることを発見した。Mikikelによると、プリオンの複製を防ぐために体の機能を侵害することなく道を見つけることができれば、その病気の発症を止めることができます。現在、この夫婦は生化学者スチュアート・シュライバー（Stuart Schreiber）と働いており、致命的な不眠症を治療するための医薬品を開発しようとしている。今Wallabは32歳で、彼女は致命的な病気の治癒を見つけるのに平均20年かかります。

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