炎症性腸疾患とパーキンソン病の遺伝的関連が発見される

マウントサイナイのアイカーン医科大学の研究者らは、炎症性腸疾患（IBD）とパーキンソン病（PD）の遺伝的関連性を特定することで重要な発見をした。ジャーナルゲノム医学に掲載された彼らの研究は、これら2つの複雑な疾患と闘うための共同治療戦略の可能性を強調している。

チャールズ・ブロンフマン個別化医療研究所の博士研究員、ユヴァル・イーサン遺伝学およびゲノム科学教授、マウントサイナイのアイカーン医科大学のインガ・ピーター遺伝学およびゲノム科学教授であるメルテム・エチェ・カース博士が率いるチームは、高度なゲノム解析技術を使用して、IBD と BP の遺伝子の重複を研究しました。その結果、LRRK2 遺伝子の変異が両方の病気を結びつける共通要素であることが示され、IBD と PD の両方の患者に影響する可能性のある新しい遺伝子が特定されました。

Kahrs 博士は、研究結果について次のように説明しています。「炎症性腸疾患とパーキンソン病は、LRRK2 やその他の遺伝子の変異など、これまでこの 2 つの病気の組み合わせでは知られていなかった共通の遺伝的要因によって引き起こされることがわかりました。これにより、これらの疾患へのアプローチ方法が根本的に変わり、両方の状態を同時にターゲットとする治療法を利用できるようになります。」

研究の方法と結果

この研究では、マウントサイナイバイオミーバイオバンク、英国バイオバンク、デンマーク国立バイオバンクのIBDとPDの両方と診断された67人の患者のコホートからのデータを分析しました。この統合データベースにより、研究者は影響力の大きい希少遺伝子変異を研究し、IBD-PD併発に寄与する新しい遺伝子と生物学的経路を特定することができました。

「私たちの研究は、これら2つの疾患を遺伝的に結び付けるだけでなく、患者に対するこれらの疾患の負担を軽減できる新しい治療法と予防戦略の基礎を築くものです」とメルテム・エシェ・カーズ博士は述べています。

新しい方法とアプローチ

研究者は、さまざまな計算方法を使用して、LRRK2遺伝子変異とIBDとPDの同時発生との間の重要な関連性を特定しました。 PD の研究では、異種クラスター分析アプローチが、従来の遺伝子関連法では分析できない小規模コホートでの遺伝子発見に非常に効果的であることが実証されました。また、両疾患に関与する免疫、炎症、オートファジー（体内の細胞リサイクルシステム）に関連するいくつかの経路も特定されました。

これらの発見は、さまざまな医療分野に潜在的影響を与え、遺伝的要因を理解することで、より標的を絞った治療法が開発される可能性があることを示唆しています。この研究は、IBD と PD の両方の患者の治療を改善できる個別化医療アプローチの開発における遺伝子研究の重要性を強調しています。

これらの発見の期待は、現在の治療パラダイムを超えています。「IBD と PD に共通する遺伝的基盤を特定することで、新しい薬物ターゲットの開発であれ、これらの疾患の根本原因に対処できる可能性のある既存の薬物の再利用であれ、革新的な治療への道が開かれています」と、メルテム・エチェ・カース博士は述べています。

将来の研究への影響

この研究の結果は、一見無関係に見えても共通の遺伝子経路を持つ疾患を研究するためのより統合的なアプローチを奨励することで、将来の研究の方向性にも影響を与える可能性があります。