炎症性腸疾患とパーキンソン病の間に遺伝的関連性が発見される

マウントサイナイ・アイカーン医科大学の研究者らは、炎症性腸疾患（IBD）とパーキンソン病（PD）の間に遺伝的関連性があることを明らかにし、重要な発見をしました。この研究は、ゲノム・メディシン誌に掲載され、これら2つの複雑な疾患を治療するための共同戦略の可能性を示唆しています。

マウントサイナイ・アイカーン医科大学チャールズ・ブロンフマン個別化医療研究所のポスドク研究員、同大学のユヴァル・イタン遺伝学・ゲノム科学教授、およびインガ・ピーター遺伝学・ゲノム科学教授であるメルテム・エセ・カース博士率いる研究チームは、高度なゲノム解析技術を用いて、炎症性腸疾患（IBD）とパーキンソン病（PD）の遺伝子重複を調査しました。その結果、LRRK2遺伝子の変異が両疾患を結びつける共通要素であることが示され、IBDとパーキンソン病の両方の患者で影響を受けている可能性が高い新たな遺伝子が特定されました。

カース博士は、研究結果の要点を次のように説明しました。「炎症性腸疾患とパーキンソン病は、LRRK2遺伝子の変異や、これまでこれらの疾患の組み合わせで知られていなかった他の遺伝子など、共通の遺伝的要因によって引き起こされることがわかりました。この発見は、これらの疾患へのアプローチを根本的に変え、両方の疾患を同時に標的とした治療法を可能にする可能性があります。」

研究の方法と結果

本研究では、マウントサイナイ・バイオミー・バイオバンク、英国バイオバンク、そしてデンマーク国立バイオバンクの炎症性腸疾患（IBD）とパーキンソン病（PD）の両方と診断された患者67名のコホートデータを分析しました。この統合データベースにより、研究者らは影響力の大きい希少遺伝子変異を解析し、IBDとパーキンソン病（PD）の併存に寄与する新たな遺伝子と生物学的経路を特定することができました。

「私たちの研究は、これら2つの病気を遺伝的に結び付けるだけでなく、患者にとってのこれらの病気の負担を軽減できる可能性のある新しい治療法や予防戦略の基礎を築くものでもあります」とメルテム・エセ・カース博士は述べた。

新しい方法とアプローチ

研究者らは、LRRK2遺伝子変異と炎症性腸疾患（IBD）およびパーキンソン病（PD）の同時発生との有意な関連性を特定するために、様々な計算手法を用いた。その中には、異質クラスター分析法も含まれており、従来の遺伝子関連法では解析できない小規模コホートにおける遺伝子の発見に非常に効果的であることが実証された。また、解析によって、免疫、炎症、そして体内の細胞リサイクルシステムであるオートファジーに関連する複数の経路が、両疾患に関与していることも明らかになった。

これらの発見は、医学の複数の分野に潜在的に影響を与える可能性があり、遺伝的要因を理解することで、より標的を絞った治療法の開発につながる可能性を示唆しています。本研究は、炎症性腸疾患（IBD）とパーキンソン病（PD）の両方の患者に対する治療の改善につながる可能性のある、個別化医療アプローチの開発における遺伝子研究の重要性を浮き彫りにしています。

これらの研究結果の意味は、現在の治療パラダイムの枠を超えています。「IBDとPDに共通する遺伝的基盤を特定することで、新たな薬剤ターゲットの開発や、これらの疾患の根本原因に対処できる可能性のある既存の薬剤の再利用など、革新的な治療への道が開かれます」とメルテム・エセ・カース博士は述べています。

将来の研究への影響

この研究の結果は、一見無関係に見えても共通の遺伝子経路を持つ疾患を研究するための、より統合的なアプローチを促進することで、将来の研究の方向性にも影響を与える可能性があります。