スウェーデン人が新しいタイプの血液がんを発見

スウェーデンの専門家らは、研究中に小児に発症する2種類の新しい血液がんを発見した。専門家らは、白血病を患う小児（200人以上の小児が参加）のがん細胞を研究し、新たに発見された異型細胞のゲノムをより詳細に解析するために、新技術であるシーケンシングを用いた。

小児がんの中で最も多くみられるのは急性リンパ性白血病です。現在では治療成績は極めて良好ですが、小児の体には多大な介入が必要となり、重篤な副作用を発症するリスクが高くなります。専門医は、個々の症例における重症度を考慮した治療を行うために、この疾患の様々なタイプを区別する必要があり、これは再発の可能性を特定することにも役立ちます。

他の種類の癌と同様に、小児白血病は健康な細胞で遺伝子変異が発生し、異常な細胞に変化することによって引き起こされます。

がんを引き起こす健康な細胞における重要な変化を特定することは、疾患の発症メカニズムを理解し、効果的な治療法を開発するために不可欠です。研究者たちは、この研究において、シーケンシングという新たな研究手法を用いることで、がん化した血液細胞に生じる変化を詳細に研究することができ、その結果、新たな種類の血液がんを特定しました。

新しいタイプの癌の1つは、不活性なDUX4遺伝子が活性化されたときに発症し、2つ目は症状が既知の小児白血病に類似していますが、病気の原因は血液細胞で発生するまったく異なる遺伝子変異のみです。

小児血液がんに関する以前の研究では、科学者らは小児白血病の主な6つの形態を特定しており、症例の10%に新しいタイプの血液がんがみられます。研究者ら自身も、この研究は集中的かつ長期にわたるものであり、スウェーデンとドイツの他の研究機関の専門家の協力なしには有意義な結果を得ることは困難だったと指摘しています。専門家らは、この研究は無駄ではなかったと示唆しており、この研究結果は、この疾患の診断方法の改善だけでなく、小児における様々な形態の血液がんの新たな治療法の開発にも役立つでしょう。

急性リンパ芽球性白血病は、造血系の悪性疾患です。病気の進行に伴い、未熟なリンパ球系細胞（これらの細胞は、免疫系の主要な細胞であるリンパ球の前駆細胞です）が制御不能に増殖し始めます。この病気は小児期および青年期に発症しますが、最も多く発症するのは1歳から6歳までの小児です。

病気の進行に伴い、リンパ節、骨髄、一部の内臓が損傷します。

この疾患の原因はまだ正確には特定されていませんが、一部の専門家は、乳児期の感染症や、妊娠中の母体への様々な変異原（X線、放射線療法、ウイルス、特定の薬剤の服用）の影響が要因の一つである可能性があると考えています。また、この疾患の発症と先天性染色体異常との関連も確認されています。

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