先天性異常の診断

先天性欠損症の発症は、遺伝的要因や染色体異常と関連しています。先天性欠損症は、子供のその後の人生に大きな影響を与え、生活の質を決定づける可能性があります。

先天性欠損症には以下のものがあります:

• 遺伝性疾患：ダウン症候群および18トリソミー。
• 遺伝性疾患：鎌状赤血球貧血、嚢胞性線維症。
• 構造異常：先天性心疾患および二分脊椎を含む神経管閉鎖障害。

妊婦とそのパートナーは、先天異常の検査を受けるかどうかをご自身で決定する必要があります。検査を受ける場合は、遺伝専門医にご相談ください。心理士は、適切な判断を下すためのサポートや、他の専門医への紹介をいたします。……

先天性欠損症 - 診断

妊娠初期の出生異常検査

これらには次のものが含まれます:

• 頸部透過性検査。超音波を用いて、妊娠初期の胎児の頸部後部に皮下液が溜まっているかどうかを検査します。頸部の幅が広い場合は、早期の出生異常の兆候です。この検査は、特別な訓練を受けた医師のみが行うことができます。
• 妊娠初期におけるβ-hCGとPAPP-Aの血液検査。この検査では、血液中の2つの物質、すなわちβ-ヒト絨毛性ゴナドトロピン（β-hCG）と妊娠関連血漿タンパク質A（PAPP-A）の量を測定します。β-hCGは胎盤から分泌されるホルモンで、値が高いと特定の先天異常が示唆されます。PAPP-Aは血液中のタンパク質で、値が低い場合も先天異常の存在を示唆します。担当医は、年齢やその他の要因に応じてこれらの物質の値を比較し、子供の先天異常のリスクを判断します。

妊娠初期の検査は、検査の種類に応じて妊娠10週から13週の間に行われます。複数の検査が同時に行われる場合もあります。頸部透過性検査は、血液検査と同時に行われることが多いです。

• 絨毛膜絨毛採取（CVS）は、妊娠10～12週目に胎盤の細胞を調べる検査です。医師は経膣プラスチックカテーテルを用いて胎盤からサンプルを採取します。この検査の結果から、ダウン症候群などの染色体異常や、鎌状赤血球貧血、嚢胞性線維症などの遺伝性疾患の有無を調べることができます。ただし、神経管閉鎖不全の有無は調べられません。

この検査は高度な訓練を受けた専門家によって行われるため、ある研究によれば早産のリスクは 400 分の 1 であると考えられています。

第二学期の検査

これらには次のものが含まれます:

• トリプルまたはクアドラプル血液化学検査。これらの検査では、妊婦の血液中の3つまたは4つの物質の量を測定します。トリプルスクリーニングでは、α-フェトプロテイン（AFP）、ヒト絨毛性ゴナドトロピン（hCG、β-hCG、b-hCG、ヒト絨毛性ゴナドトロピン、HCG）、そして遊離エストリオール（非抱合型エストリオール）の型を調べます。このスクリーニングでは、3つの物質とホルモンであるインヒビンAの濃度を測定します。専門医はこれらの物質の濃度を年齢などの要因と比較し、胎児の先天異常のリスクを判断します。
• 超音波検査。医師は画面上で胎児の発育中の画像を確認します。これは妊娠18～20週の間に行われ、染色体異常（ダウン症候群）に関連する特定の特徴を特定します。超音波検査は、心臓、脊椎、腹腔、その他の臓器の構造変化を特定するのに役立ちます。

妊娠後期スクリーニングは、妊娠15～20週目に行われます。三種混合血液検査および四種混合血液検査は、拡張AFP検査とも呼ばれます。場合によっては、包括的なスクリーニングが行われることもあります。妊娠後期検査後には、詳細な結果報告書が提供されます。

• 羊水穿刺（羊膜穿刺）は、羊水細胞を分析することで染色体異常を検出するために行われます。この検査は、妊娠15～20週の間に、胎盤の最も薄い部分を採取し、経胎盤的に行われます。羊水穿刺により、神経管閉鎖不全（二分脊椎）の有無が判定されます。

先天異常の検出 - 検査の精度

100%正確な検査はありません。スクリーニング結果が陰性でも、出生異常が見られる場合があります。これは偽陰性と呼ばれます。また、検査結果が正常範囲から外れていても、実際には発達異常がない場合もあります。

したがって、スクリーニングは胎児の病変発生リスクの可能性を判断するに過ぎません。結果がリスク増加を示している場合、医師は正確な診断のために絨毛膜絨毛サンプルの採取や羊水穿刺などの追加検査を指示します。

妊娠初期のスクリーニングでは、85%の症例でダウン症候群が検出されます。包括的なスクリーニングでは、95%の診断精度が保証されます。

超音波検査では、ほぼすべての症例で神経管閉鎖不全と無脳症（先天性脳欠損）を検出できます。絨毛膜絨毛採取と羊水穿刺では、ダウン症候群を99%の症例で正確に検出できます。

先天異常スクリーニング - 検査を受けるべきでしょうか?

すべての妊婦は、この重要な決断を自ら下します。遺伝的要因、年齢、この処置の必要性、そして結果を受けてどうするかなどを考慮する必要があります。同時に、精神的な信念やその他の道徳的価値観も、決断を下す上で重要な役割を果たします。

口唇裂や口蓋裂、特定の心臓疾患などの先天異常は、出生後、あるいは場合によっては妊娠中に手術で治すことができます。しかし、治せない先天異常もあります。

次の場合には診断を行う必要があります。

• 先天異常の可能性に備えて妊娠を中絶することを考えている場合。
• 嚢胞性線維症、テイ・サックス病、血友病などの遺伝性疾患があります。
• 胎児に発達障害があるかどうかは必ず知っておく必要があります。
• 欠陥があった場合、発達障害のある子供の世話や養育についてすべてを知りたいと思うでしょう。
• あなたは病院を選び、お子さんの全面的なケアと治療に協力してくれる主治医を選びたいと考えています。

先天性欠損症の診断 - なぜこの診断を受けてはいけないのでしょうか?

次の場合には診断を拒否できます。

• 検査結果が悪くても、どうしても赤ちゃんが欲しい。検査結果が陽性でも、赤ちゃんが健康に生まれることもあります。結果を待つ間、妊婦さんは不安でいっぱいです。
• この診断では、すべての可能性のある逸脱が明らかになるわけではありません。
• 絨毛採取や羊水穿刺は必ずしも安全ではないため、早産のリスクを心配されています。高度な訓練を受けた専門家がこれらの処置を行ったある研究では、早産のリスクは1/400と報告されています。他の研究では、より訓練の少ない専門家が行った場合、2/400や4/400というより高いリスクが報告されています。
• 診断には費用がかかります。

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]