流産の遺伝学的検査

初期の段階で中絶の歴史を持つ、原因不明の死産、それは医療、遺伝カウンセリングや専門の研究室の面で胎児の奇形の遺伝子検査のカップルにお勧めです。

夫婦の系統的検査は、保健省の指示に従って行われます。不育症とのカップルでは、多くの場合、流産、不妊、先天性奇形児の出産に肉親の履歴を示す、祖先を明らかにする負担しています。

最近まで、遺伝学における有益な研究方法の1つは、皮膚文字であると考えられていました。皮膚紋様の特異性の解明は、人の指および手のひらの皮膚パターンの構造における最も有益な偏差のセットを決定することを可能にする。手のひらの各図の形成は、染色体の影響に従って子宮内発育の3〜4月に起こる。パターンの特徴は、胎児における親の遺伝子または染色体異常の影響によるものである。多くの疾患において、診断目的のために使用することができる皮膚紋様の類似の特徴がある。分析は、指の末端の指節、指および軸の三角形、デジタルスカラップの数、主要な手のひらの線の終点、4本の指の溝およびその変形例の皮膚パターンを分析する。

ヘンリーの分類によれば、ブラシの指には、円弧（単純なものと尖ったもの）、ループ（放射状のもの、尺骨のもの）、カールの3種類のパターンがあります。無傷の生殖機能を有する人々のために、様々な乳頭パターンが特徴的である。120度の角度をなす3本の乳頭線の接触点。互いに3つの半径を形成する。手のひらは4つのスラジウスの存在によって特徴付けられ、第5の（近位の）ものは手首のひだの近くに位置する。triradiusを使用すると、肌のパターンのタイプを区別し、櫛の数をパターンの中心まで、または2つの3つの半径の間、すなわち3つの半径の間でカウントすることが可能である。ホタテをつかむ。

診断値はまた、角度（ATD）を有し、近位三頭筋および二本のサブフィンガー（IIフィンガーおよびIVフィンガーの下）の直線による連結の結果として形成される。通常、45°以下です。皮膚紋様解析では、研究を両手で行うことが推奨される。皮膚紋様の特徴の定量評価のいくつかの方法が使用される。皮膚紋様データの定量的特徴は、アーク、尺骨ループ、放射状ループ、カール、手のひらと指の数、ATDの角度の指標を含む。

流産が起こると、皮膚紋様のいくつかの特徴が明らかになります。ラジアルループは、コントロールよりも頻繁に手の指に見られます。尺骨ループに沿った単形腕は、コントロールの2倍の頻度で観察される。手のひらには、より多くの場合軸方向の三裂およびATDの角度が60°以上あり、流産は10倍の頻度でインターデジタルの3倍になります。頻繁にメインの手のひらのラインの短縮を見つける。コントロールよりもしばしば、4本指溝の「きれいな」形態および変異体が明らかになる。

細胞遺伝学的解析法の改善に関連して、胚/胎児および両親の両方における遺伝的問題をより正確に分析することが可能になった。この点に関する皮膚色分析は、歴史的関心事であり、細胞遺伝学的分析の可能性がない場合に使用することができる。

女性の流産の直接の原因のほとんどは、胚の染色体異常である。構造異常を伴う流産は比較的まれであり、その半分以上が新生児よりもむしろ親から継承されている。

減数分裂の過程では、染色体の分布ではなく、その構造的完全性に違反して、より頻繁に発生します。流産の染色体病因の診断機能は、染色体の異常な数によって引き起こされることが染色体異常（ダウン症候群、精神遅滞、顔面異形成）、死産、と赤ちゃんを有する中絶妊娠の初期段階を、異常な核型を有する中絶です。

胎児の染色体異常は正常な核型の配偶者にある可能性があります。異常な核型を有する胎児の概念は、減数分裂の過程または有糸分裂障害の過程における突然変異の結果として生じる。染色体異常は、転座、転位、モザイクによるヘテロ接合体の親からのものであり得る。異常な染色体のキャリヤーは表現型上正常であるが、生殖機能の低下は例外である。親からの逆転、染色体の転座、「モザイク」を明らかにするために、遺伝学者は、ノルムの変種である結論を書いています。人にとっては当たり前の変異体とすることができ、そして限り、ヒトゲノムが完全に解明されていないとして、追加の染色体の共有またはように肩の一部との短縮が何を意味するかと言うことは非常に困難ですが、減数分裂の過程で - 二つの部分での親の染色体の分裂の過程続いて染色体の2つの半分が1つに融合され、これらの「モザイク」と逆位が染色体の異常集合を作り出す可能性があります。そこで、今日は規範にいない指し核型の病理学の検出、および「オプション」のルールに再発性流産、早期用語の原因が特定できない場合は特に重要です。

これに関して、私たちは、第1期の妊娠の習慣的流産を伴う配偶者の細胞遺伝学的研究が調査の重要な部分であると考えている。核型の特徴を有するすべての患者は、妊娠の場合に出生前診断が必要であることを知らされるべきである。これは、特に35歳以上の両親に当てはまります。

医学的遺伝カウンセリングの重要な要素は、配偶者のHLAシステムの評価です。

各ヒト細胞は5-6百万個の遺伝子を含み、各遺伝子は約1000個のヌクレオチド対の独特な配列を表すことが現在知られている。各細胞によるヒトゲノムの転写、複製および保存の性質は非常に複雑である。ヒトの免疫応答の遺伝的制御に関連している主要組織適合遺伝子複合体、ヒトゲノムの最も研究分野の一つ、 - 「その」「外国」から追跡する抗原 - そして、そのような性質のgenomaneが中断、身体は各細胞の遺伝子を持っています。

主要組織適合性複合体システムは、HLAは、HLA系は、ポリメラーゼ連鎖反応（IIクラスDR、DQ、DP）によって血清学的調査方法（クラスI HLA-A-B-C）によって、および遺伝的DNAに基づいて決定することができる抗原をコードします。

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