出生前診断の侵襲的方法

出生前診断の侵襲的方法が広くCRIデュ遺伝病および染色体異常を含む胎児の疾患の多数、（トリソミー18及び染色体の21ペア、チャット、デュシェンヌ型筋ジストロフィー、神経管欠損、先天性代謝障害などの識別のために使用される。D 。）、ならびに胎児の違反の検出。

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羊水穿刺

胎児の状態を判断するために、生化学的、ホルモン、免疫学、細胞学的および遺伝学的研究のための羊水のサンプリング。羊水穿刺の適応は、母体と胎児、慢性胎児の低酸素症（perenashivanie妊娠、OPG-妊娠中毒症、母のextragenital疾患など）、胎児の成熟度の確立、性別の出生前診断、胎児の奇形の心臓病の研究、微生物学の間の血のisoserological非互換性あり研究。

穿刺部位に応じて、経膣および腹腔内羊水穿刺が区別される。経膣羊水穿刺は、16-20週までの妊娠期間、腹腔内 - 20週後に実施することが推奨される。手術は常に、胎盤の位置および胎児の小部分に応じて、最も便利な穿刺部位を選択して、超音波制御下で行われる。

前腹壁を消毒液で処理した後の腹腔内羊水穿刺では、0.5％ノボカイン溶液による皮膚、皮下組織および亜皮下腔の麻酔が行われる。研究のためには、少なくとも40mlの羊水が必要である。消毒剤で処理した前腹壁に穴をあけ、無菌ステッカーを貼る。経膣羊水穿刺は、膣、頚管または後膣穿孔の前方隅角を通して行われる。穿刺針の位置の選択は、胎盤の位置に依存する。膣の予備衛生の後、選択された方法に応じて子宮頸部が弾丸鉗子で固定され、上下に移動し、子宮壁に対して角度をつけて膣壁が穿刺される。針が子宮腔に浸透すると、その開口部から羊水が放出される。

羊水の生化学的組成は比較的一定です。妊娠期間や胎児の状態によっては、鉱物や有機物の濃度に若干の変動があります。羊水のpHは、胎児頭部の皮膚から得られる胎児血液のpHと相関する。満期妊娠では、羊水のpHは6.98-7.23である。最も有益に関する診断胎児低酸素pH値（7.02未満）、（7.33キロパスカルを超える）のpCO 2、P02（以下10.66キロパスカル）、カリウム濃度（以上5.5ミリモル/リットル）、尿素（7 、5ミリモル/ L）および塩化物（より高いPOミリモル/ L）。羊水中の代謝の重要な指標の一つはクレアチニンであり、その濃度は妊娠の進行とともに増加し、最終的には0.18〜0.28mmol / lである。クレアチニンは、羊水中のそのレベルは、胎児の発育不全と妊娠後期の中毒で観察された増加、胎児の腎臓の成熟度を反映しています。羊水中のタンパク質含有量の増加は、溶血性疾患、子宮内胎児死、無関係および他の胎児発育異常を示し得る。羊水中のグルコースレベルは、15mg / 100ml以上であり、胎児の成熟度は5mg / 100ml未満であり、未熟である。妊娠期間が延長されると、ジストロフィーの変化による胎盤のグリコーゲン含量の減少のために、グルコースの濃度が40％減少する。

胎児の溶血性疾患を判定するために、羊水中のビリルビン（CBP）の光学密度を決定する。OPBの値は、分光光度計を用いて450nmで確立される。OPBが0.1未満である場合、分光光度曲線は生理学的として評価される。

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羊水の細胞学的研究

胎児運ば細胞診羊水の成熟度を診断するために。羊水の細胞組成の主な情報源は、皮膚と胎児の尿路の上皮あります。その組成物は、活性化上皮羊膜、臍帯及び胎児口腔内。研究羊水を沈殿させ、5分間3000回転/分で遠心分離したため、スミアをエーテルとアルコールの混合物で固定し、そして脂質無核細胞を染色ショアGarrasa、スミア又はナイルブルー硫酸塩の0.1％溶液、方法（によって染色されますオレンジ色の皮膚の製品胎児皮脂腺）（いわゆるオレンジ細胞）。スミアの細胞の割合は、オレンジ色の果実の成熟に対応：妊娠38週までには10％未満、38以上の週持っている - 最大50％を。胎児の肺の成熟度を評価するために羊水、レシチン/スフィンゴミエリン（L / S）の特に比でリン脂質の濃度を測定します。レシチンは、ホスファチジルコリン豊かな、それは界面活性剤の主薬です。比M / Cの値は以下のように解釈される。

• L / C = 2：1またはそれ以上 - 成熟した光; 新生児の症例の2％のみが呼吸窮迫症候群を発症するリスクがある。
• L / C = 1,5-1,9：1-呼吸窮迫症候群を発症する確率は50％である。
• L / C = 1.5：1未満 - 症例の73％において、呼吸窮迫症候群の発症が可能である。

毎日の練習では、レシチンとスフィンゴミエリンの比（泡沫試験）の定性的評価を行う。この目的のために、3mlのエチルアルコールを1mlの羊水を含有する試験管に加え、管を3分間振とうする。得られた泡のリングは胎児の成熟度を示し（陽性試験）、泡の非存在（陰性試験）は肺組織の未成熟を示す。

先天性奇形の診断の目的のための羊水の研究は、通常、14〜16週の妊娠期間に行われる。羊水に含まれ、遺伝子研究に使用される胎児細胞は、組織培養上で増殖する。この場合の羊水穿刺の適応症は：

• 35歳以上の女性の年齢（21対の染色体に対してトリソミーを形成するリスクが高い）
• 可用性。以前に生まれた子供の染色体疾患;
• 母親のX染色体に関連する疾患の疑い。

羊水穿刺の合併症：（多くの場合、経アクセス）膜の早期破裂、膀胱や腸母horionamnionitの胎児の傷害血管損傷。早産児、胎盤破裂、胎児傷害および臍帯損傷を含む。しかしながら、超音波制御の広範な導入のために、羊水穿刺の合併症は極めてまれである。

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生検Vorsyn Chorion

胎児を核型検査し、染色体異常および遺伝子異常（遺伝的に引き起こされる代謝障害の判定を含む）を決定するための絨毛絨毛の細胞を得ることである。サンプリングは、超音波スキャンの監督下で、妊娠8〜12週の期間に経膣または経腹腔内で実施される。絨毛性絨毛生検の合併症には、子宮内感染、出血、自然流産、血腫が含まれる。より最近の合併症には、早産、低出生体重（2500g未満）、胎児の奇形が含まれる。周産期死亡率は0.2-0.9％に達する。

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Kordotsentez

胎児の核型検査および免疫学的検査のために、臍帯穿刺（臍帯を穿刺することによって胎児血液サンプルを得る）が行われる。臍帯静脈瘤に対する相対禁忌は、低血圧、多汗症、胎児の不成功部位である。潜在的な合併症（1-2％）：horionamnionit、amniorrhea、Rhの免疫、胎児の出血、臍帯血管血腫、子宮内発育遅延。

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胎児手術

超音波検査法と侵襲的な出生前診断法の改善により、腹腔鏡手術 - 胎児手術における新たな方向性の開発の機会が開かれた。胎児のいくつかの病理学的状態は、出生前に矯正され、重篤な状態の子供の誕生を防ぐことができる。最初の子宮内手術（置換胎児輸血）は、胎心塞栓術により胎児の重度の溶血性疾患で行われた。しかし、子宮内での胎児死亡率の高さは、この方法の広範な使用を可能にしない。

胎児の手術の別の方向が穿刺に関連し、免疫および非免疫水腫、胎児の場合に生じる胎児空洞（胸水、腹水、hydropericardium）内の流体の病理学的蓄積を空にされています。

頭蓋内圧を低下させるために脳室 - 羊水シャントの移植に減少した水頭症を伴う胎児の子宮内治療においても試みがなされている。実験的研究の結果が奨励されているにもかかわらず、この方法の臨床応用の価値は最終的に確立されていない。治療された胎児の周産期死亡率は18％であった。生存者の66％が、中程度から重度までの身体的および精神的発達障害を有していた。

有望なのは、双子の逆動脈灌流（複数の妊娠における特定の病理、1つまたは他の双子の死の原因となり得る果実間の血管メッセージによって特徴付けられる）における手術補助である。逆動脈灌流は、融合した胎盤を有する双生児においてのみ生じる。うっ血性心不全（心膜滲出の出現）では、心外膜の穿孔が行われる。多汗症 - 治療的羊水穿刺。さらに、臍帯内の連絡血管の結紮または内視鏡制御下で行われるそれらのレーザー凝固が可能である。

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