脳性麻痺(CP)は以前は非遺伝性疾患と考えられていましたが、近年の研究によりこの説は否定されました。最近の科学者による研究では、片方の親が脳性麻痺を患っている場合、子どもが脳性麻痺を発症する確率が高くなることが示されています。
脳性麻痺は骨格筋の病的障害を引き起こし、時間の経過とともに可動性が低下し、非常に激しい痛みを引き起こします。運動機能の障害に加えて、聴覚、視覚、言語機能の障害、発作、精神障害も見られることがあります。
脳性麻痺の発症の主な原因は、子どもの脳のある領域の異常な発達または死滅であると考えられています。
現在、脳性麻痺を発症する主なリスクとしては異常妊娠や異常出産が挙げられますが、このテーマは十分に研究されておらず、専門家はこの分野で研究を続けています。
ノルウェーの専門家グループは、親族における脳性麻痺の発症リスクの遺伝的パターンを研究しました。研究者たちは、1967年から2002年の間に生まれた200万人以上のノルウェー人のデータを用いて、3000人以上の脳性麻痺の症例を特定しました。双子の場合、脳性麻痺を発症する確率が高かったことが分かりました(双子の片方が発症した場合、もう片方が発症するリスクは15倍に増加します)。
専門家らは第一、第二、第三の親族の家族を調査した。
専門家らはまた、脳性麻痺の子どもを持つ家族では、その後の子どもが脳性麻痺を発症する確率が著しく高まることを明らかにしました。両親のどちらかが脳性麻痺の場合、同じ診断の子どもが生まれるリスクは6.5倍に増加します。さらに、研究の著者らは、研究結果は性別に依存しないことを指摘しています。
同性、異性のどちらの双子でもこの病気を発症する確率が同じであることは、遺伝が脳性麻痺の多くの原因の 1 つである可能性があることを示唆しています。
専門家は、脳性麻痺と診断された人全員が家庭を持ち、子供を持つことを決意するわけではないため、この研究には限界があると指摘した。
脳性麻痺は、ポリオの結果として起こる小児麻痺と混同されることがよくあります。
この病気は19世紀初頭、イギリスの医師リトルによって初めて特定され、記述されました(後にリトル病という別名が付けられました)。このイギリスの医師によると、脳性麻痺の発症原因は難産であり、その際に胎児は深刻な酸素欠乏状態に陥りました。
しかし後に、この疾患を研究していたジークムント・フロイトは、脳性麻痺の発症は、子宮内での胎児の発育中に生じる中枢神経系の構造の損傷によって引き起こされるのではないかと提唱しました。フロイトの理論は、20世紀80年代に正式に確認されました。
さらに、フロイトは脳性麻痺の形態の分類をまとめ、それが現代の専門家によって基礎として使われました。