良性の爪疾患はまれながん症候群と関連している
最後に見直したもの： 14.06.2024
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国立衛生研究所 (NIH) の科学者は、良性の爪の異常があると、皮膚、目、腎臓、胸部と腹部の内層組織 (中皮など) のがんを発症するリスクが高まる、まれな遺伝性疾患の診断につながる可能性があることを発見しました。
BAP1 腫瘍素因症候群として知られるこの疾患は、通常は腫瘍抑制因子として機能する BAP1 遺伝子の変異によって引き起こされます。
この研究は、JAMA ジャーナル Dermatologyに掲載され、米国皮膚科学会の年次総会で発表されました。
研究者らは、NIH臨床センターでBAP1変異のスクリーニング研究に参加した参加者を研究しているときに偶然この発見をした。研究の一環として、登録時と2歳以上の参加者に対して毎年皮膚科スクリーニングが実施された。現在の研究には、35家族からBAP1腫瘍素因症候群の患者47人が含まれていた。
「ベースライン遺伝子評価中に爪の健康について尋ねられたとき、患者は爪に微妙な変化に気づいたと述べました」と、NIH国立がん研究所（NCI）の研究共著者で遺伝カウンセラーのアレクサンドラ・レーベンソン（MS）は述べた。「彼のコメントがきっかけで、私たちは他の参加者の爪の変化を体系的に評価し、この新しい観察を特定することにしました。」
数人の被験者の爪とその下の爪床の生検により、研究者らが疑っていた良性の腫瘍異常である爪乳頭腫が確認されました。この病気は、爪の長さに沿って色のついた帯（通常は白または赤）が現れ、変色した部分の下の爪が厚くなり、爪の先端が厚くなります。通常は片方の爪にのみ影響します。
しかし、30歳以上のBAP1腫瘍素因症候群が判明している研究参加者のうち、88%が複数の爪に爪乳頭腫を発症していました。研究者らは、爪のスクリーニングは、個人または家族に黒色腫やその他の潜在的な BAP1 関連悪性腫瘍の病歴がある患者にとって特に有益である可能性があると示唆している。
「この観察結果は一般集団ではまれであり、複数の爪に爪乳頭腫と一致する爪の変化が見られる場合、BAP1 腫瘍素因症候群の疑いが生じるはずだと私たちは考えています」と、NIH の国立関節炎・筋骨格・皮膚疾患研究所 (NIAMS) の皮膚科相談サービス主任であるエドワード・コーワン医学博士は述べた。
「この発見は、学際的なチームと自然史研究によって希少疾患に関する新しい知識がどのように発見できるかを示す優れた例です」と、この研究の共著者であり、これらの患者が登録された臨床プロトコルの主任研究者であるラフィット・ハッサン医学博士は述べた。