爪の良性疾患はまれな癌症候群と関連している

国立衛生研究所（NIH）の科学者らは、良性の爪の異常が、皮膚、眼、腎臓、胸部および腹部の内層組織（中皮細胞など）のがん発生リスクを高めるまれな遺伝性疾患の診断につながる可能性があることを発見した。

BAP1腫瘍素因症候群として知られるこの疾患は、通常は腫瘍抑制因子などとして機能するBAP1遺伝子の変異によって引き起こされます。

研究結果はJAMA Dermatology誌に掲載され、5月15日から18日までダラスで開催された研究皮膚科学会年次総会（SID 2024）で発表された。

研究者らは、NIH臨床センターで実施されたBAP1変異のスクリーニング研究に参加した被験者を研究中に、偶然この発見に至った。研究の一環として、2歳以上の被験者には登録時および毎年、皮膚科スクリーニングが実施されていた。今回の研究には、35家系からBAP1腫瘍素因症候群の患者47人が参加した。

「ベースラインの遺伝子検査中に爪の健康状態について尋ねられた際、患者は爪に微妙な変化があることに気づいたと述べました」と、NIH国立がん研究所（NCI）の研究共著者で遺伝カウンセラーのアレクサンドラ・レベンソン氏（理学修士）は述べています。「彼のコメントをきっかけに、私たちは他の参加者の爪の変化を体系的に評価し、この新たな観察結果を特定することにしました。」

複数の参加者の爪とその下の爪床の生検により、研究者らが疑っていた良性の腫瘍様異常である「爪乳頭腫」の存在が確証されました。この疾患は、爪の全長にわたって帯状の色素（通常は白または赤）が現れ、変色した部分の下の爪が肥厚し、爪の先端も肥厚します。通常は片方の爪のみに影響します。

しかし、BAP1腫瘍素因症候群が既知の30歳以上の研究参加者のうち、88%が複数の爪に発生した爪乳頭腫を患っていました。研究者らは、メラノーマやその他のBAP1関連悪性腫瘍の既往歴または家族歴のある患者にとって、爪スクリーニングは特に有益である可能性があると示唆しています。

「この症状は一般の人には稀で、複数の爪に爪乳頭腫と一致する爪の変化が見られる場合は、BAP1腫瘍素因症候群の疑いがあると考えられます」と、NIHの国立関節炎・筋骨格・皮膚疾患研究所（NIAMS）の皮膚科相談サービス部長、エドワード・コーワン医師は述べた。

「この発見は、学際的なチームと自然史研究によって希少疾患に関する新たな知識がどのように明らかになるかを示す優れた例です」と、この研究の共著者であり、これらの患者が登録された臨床プロトコルの主任研究者であるラフィット・ハッサン医学博士は述べた。