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科学者が顔の「原因」遺伝子を発見した
最後に見直したもの： 01.07.2025
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エラスムス大学のオランダ人科学者たちは、カナダ、ドイツ、イギリスの研究者らと共同で、顔の形成に関与する5つの遺伝子を発見しました。研究成果はPLoS Genetics誌に掲載されました。
顔の形が遺伝子によって決まることは周知の事実です。多卵性双生児の顔は、血縁関係のない双生児の顔よりもはるかに似ており、ほとんど同じです。
研究の主な目的は、外見に影響を与える遺伝子を特定することです。
この研究は、国際可視特性遺伝学コンソーシアム（VisiGen）の監督下で行われました。研究中、研究者たちは実験参加者の脳の磁気共鳴画像（MRI）スキャン画像1万枚と顔写真を解析しました。これは、いわゆる顔の「開始点」マップを作成するためでした。被験者は全員、コーカサス人種の代表者でした。
研究されたパラメータの中には、瞳孔間の距離、鼻の長さ、鼻翼間の距離の分析が含まれていました。
科学者たちはDNAマイクロアレイを使って被験者の遺伝を追跡し、その結果を顔の特徴と比較し、それらの関連性を探した。
このようにして、専門家は、COL17A1、PRDM16、TP63、C5orf50、PAX3 といったどの遺伝子が人間の顔の形態に関与しているかを突き止めることができました。
それらのいくつかは既に科学的に知られていました。それらの遺伝子に生じた変異は、発達異常と関連していました。例えば、頭蓋顔面領域の発達に重要な役割を果たし、脊椎を含む骨格疾患の発症に決定的な影響を与えました。
専門家は、「顔」の遺伝子のリストはこれで終わらないかもしれないと疑っているが、これらの遺伝子は依然として決定的な役割を果たしている。
「これは驚くべき成果です。人間の顔がどのように形成されるのかを理解する上で、私たちの目を開かせてくれるものです。この知見は実際の法医学に活用でき、DNAの助けを借りれば、人の外見を判別することが可能になります。すでにDNAから、人の目や髪の色をより正確に特定することが可能になっています」とマンフレート・カイザー教授は述べています。
さらに、著者らは、人間の外見とDNAの関係についての見解を一変させる重要な発見をしました。人間の外見は、数百、あるいは数千もの個々の遺伝子の複合的な影響によって決定されます。個々の遺伝子の影響は、確かに大きいものの、それほど大きくはありません。