機械学習が神経膠腫の突然変異の早期発見を改善する

機械学習 (ML) 手法により、神経膠腫や原発性脳腫瘍の変異を迅速かつ正確に診断できます。

これは、カール・ラントシュタイナー医科大学（KLクレムス）が最近実施した研究によって裏付けられています。この研究では、生理代謝磁気共鳴画像（MRI）データを機械学習（ML）手法を用いて解析し、代謝遺伝子の変異を同定しました。この遺伝子の変異は疾患の経過に大きな影響を与えるため、治療には早期診断が重要です。また、この研究は、生理代謝MRI画像の取得基準が現在一貫していないため、この手法の日常的な臨床応用が妨げられていることも示しています。

神経膠腫は最も一般的な原発性脳腫瘍です。その予後は依然として不良ですが、個別化治療によって治療成功率を大幅に向上させることができます。しかし、このような高度な治療法の適用には個々の腫瘍データが必要ですが、神経膠腫は脳内の発生部位が限られているため、そのデータを取得することは困難です。磁気共鳴画像法（MRI）などの画像診断法はこうしたデータを提供しますが、その解析は複雑で、多大な労力と時間がかかります。KLクレムス大学の教育研究拠点であるザンクト・ペルテン大学病院の中央診断放射線医学研究所は、長年にわたり機械学習とディープラーニングの手法を開発し、こうした解析を自動化し、日常的な臨床手順に統合してきました。そして今、新たな画期的な成果が達成されました。

「神経膠腫細胞にイソクエン酸脱水素酵素（IDH）遺伝子の変異型を持つ患者は、野生型の患者よりも臨床予後が良好です」と、中央研究所の医療物理学者アンドレアス・シュタードルバウアー教授は説明する。「これは、変異状態を早期に把握すればするほど、治療をより個別化できることを意味します。」変異型腫瘍と野生型腫瘍のエネルギー代謝の違いが、この違いを助長している。シュタードルバウアー教授のチームによるこれまでの研究により、組織サンプルがなくても、生理代謝MRIを用いてエネルギー代謝を容易に測定できるようになった。しかし、データの分析と評価は非常に複雑で時間のかかるプロセスであり、特に患者の予後が悪いため迅速な結果が求められることから、臨床現場への導入は困難である。

本研究では、研究チームは機械学習（ML）を用いてこれらのデータを分析・解釈し、より迅速に結果を得て適切な治療手順を開始できるようにしました。しかし、その結果はどの程度正確なのでしょうか？これを評価するために、まず研究チームはザンクト・ペルテン大学病院の患者182名のデータを使用しました。これらの患者のMRIデータは、標準化されたプロトコルに従って収集されました。

「MLアルゴリズムの結果を見た時、私たちは非常に満足しました」とシュタードルバウアー教授は説明します。「野生型の遺伝子を持つ腫瘍と変異型の遺伝子を持つ腫瘍を区別する精度は91.7%、適合率は87.5%でした。その後、これらの値を従来の臨床MRIデータのML解析と比較し、生理代謝MRIデータを基にすることで、はるかに優れた結果が得られることを示すことができました。」

しかし、この優位性は、ザンクト・ペルテンで標準化されたプロトコルを用いて収集されたデータを分析した場合にのみ成立しました。ML法を外部データ、すなわち他病院のデータベースから取得したMRIデータに適用した場合は、この優位性は見られませんでした。この状況では、従来の臨床MRIデータで学習させたML法の方がより効果的でした。

生理代謝MRIデータのML解析で悪い結果が出た理由は、この技術がまだ発展途上で、実験段階にあるためです。データ収集方法は病院ごとに異なり、ML解析にバイアスが生じています。

科学者にとって、問題は「ただ」一つ、標準化の問題であり、これは様々な病院で生理代謝MRIの利用が増加するにつれて必然的に生じるでしょう。この方法自体、つまり機械学習を用いた生理代謝MRIデータの迅速評価は、優れた結果を示しています。したがって、神経膠腫患者の手術前にIDH遺伝子変異の状態を判定し、治療オプションを個別化するための優れたアプローチです。

研究の結果は、カール・ラントシュタイナー医科大学（KLクレムス）の学術誌に掲載されました。